Gejala pada bayi baru lahir dengan hipotiroidisme kongenital

Dalam artikel ini anda akan belajar:

Hipotiroidisme kongenital lebih kerap didiagnosis pada masa kanak-kanak dan penyebabnya biasanya tidak dapat dipulihkan. Walau bagaimanapun, dos levothyroxine yang dipilih dengan betul untuk terapi penggantian sepenuhnya menghilangkan kesan hipotiroidisme kongenital pada badan..

Penyebab Hipotiroidisme Kongenital

Yang utama adalah:

  • Ketiadaan / kekurangan kelenjar tiroid kerana genetik;
  • Gangguan genetik dalam biosintesis hormon tiroid;
  • Kekurangan atau lebihan yodium dalam diet wanita hamil boleh menyebabkan hipotiroidisme pada bayi baru lahir;
  • Jumlah thio dan isosianat yang berlebihan, serta glikosida sianogenik, dalam diet. Sudah menjadi kebiasaan untuk memanggil bahan-bahan ini dalam lingkungan perubatan sebagai strumogenik dan ia terkandung di dalam, kubis Brussels dan kembang kol, canola, lobak, ubi jalar... Senarai ini boleh dilanjutkan, tetapi ini sama sekali tidak bermaksud bahawa selama kehamilan produk ini harus dikecualikan dari diet. Cukup untuk tidak memakannya dalam jumlah yang banyak;
  • Jarang sekali, pendedahan kepada yodium hamil yang dikonsumsi oleh wanita hamil. Dari kira-kira 10-12 minggu, kelenjar tiroid janin telah mengumpul yodium, termasuk radioaktif;
  • Rawatan hipotiroidisme kongenital yang paling jarang dan tidak menjanjikan adalah patologi reseptor hormon tiroid. Dalam kes ini, terdapat banyak TSH, dan T3, dan T4 dalam darah, tetapi hipotiroidisme masih diperhatikan. Hanya dua ratus keluarga dengan hipotiroidisme kongenital seperti ini..

Hipotiroidisme kongenital, jika ditubuhkan pada anak, biasanya disebut cretinism. Sesungguhnya, kekurangan hormon tiroid melambatkan perkembangan psiko-emosi seseorang. Myxedema dikatakan menderita hipotiroidisme yang teruk, termasuk kongenital, apabila ciri khas hipotiroid atau edema myxedema berkembang..

Diagnostik

Penampilan bayi yang baru lahir sangat khas sehingga ahli neonatologi yang berpengalaman menunjukkan diagnosis berdasarkan pemeriksaan sederhana:

  • Jisim bayi yang baru lahir berada di atas normal atau di sempadan atasnya;
  • Pembengkakan kaki, tangan, muka diperhatikan. Kulit kanak-kanak yang lebih padat menyerlah jika dibandingkan dengan bayi baru lahir yang lain;
  • Apabila disentuh, suhu badan rendah yang tidak dijangka dirasakan;
  • Seorang kanak-kanak dengan hipotiroidisme kongenital lembap, menangis sedikit, refleks penghisap lemah, yang sering dikelirukan dengan selera makan yang lemah;
  • Walau bagaimanapun, semasa kanak-kanak itu bertambah berat badan secara intensif. Berat badan tidak bertambah kerana lemak, tetapi kerana peningkatan edema. Dengan hipotiroidisme kongenital, baik pada bayi baru lahir, pada anak, dan pada orang dewasa, zat yang terkumpul dalam lemak subkutan umumnya tidak berbahaya, tetapi mempunyai kemampuan yang tidak menyenangkan untuk menahan cairan. Oleh kerana itu, edema dengan hipotiroidisme sangat lebat, dan kulit kelihatan menebal.

Data makmal yang lebih dipercayai dapat diperoleh tidak lebih awal dari 4-5 hari, kerana sebelum itu, hormon ibu dapat dijumpai dalam darah bayi yang baru lahir. Terdapat jalur ujian, setetes darah diberikan pada mereka, yang pada bayi baru lahir diambil dari tumit. Sekiranya lebihan TSH dikesan dengan cara ini, maka diagnosis ditetapkan.

Langkah seterusnya adalah untuk menentukan penyebab hipotiroidisme kongenital, kerana rawatan bergantung kepadanya dalam banyak aspek. Hipotiroidisme kongenital, jika "pusat", digabungkan dengan kekurangan adrenal kongenital. Ini kerana masalahnya adalah pada hipotalamus (bahagian otak, sistem saraf pusat), yang dalam penyakit ini tidak merangsang kelenjar adrenal atau kelenjar tiroid. Dalam kes ini, lebih baik menetapkan resep bukan hormon tiroid, tetapi TSH, dan pastinya digabungkan dengan hormon adrenal, yang diresepkan terlebih dahulu. Nasib baik, hipotiroidisme pusat kongenital jarang berlaku..

Hipotiroidisme kongenital yang tidak dirawat

Nampaknya semuanya sederhana: ciri khas bayi, analisis dan rawatannya. Tetapi yang lebih biasa adalah bentuk subklinikal hipotiroidisme kongenital, yang tidak mudah dijumpai. Tanda-tanda ini pada bayi baru lahir, tentu saja, tetapi jauh lebih lemah, tidak menarik perhatian dan biasanya tidak disedari, dan anak itu tidak sembuh. Selalunya, dari sebab-sebab hipotiroidisme kongenital, berlaku kekurangan perkembangan kelenjar tiroid, dan dalam kes ini, hanya hipotiroidisme ringan subklinikal.

Kanak-kanak itu tumbuh lesu dan phlegmatic, dari badan yang padat, sering ketinggalan dalam perkembangannya. Ini disebabkan oleh penghambatan perkembangan otak. Perkembangan fizikal juga diperlahankan: fontanelles kemudian ditutup, gigi pertama meletus. Kecenderungan untuk sembelit, pembengkakan umum juga menjadi ciri kanak-kanak seperti itu. Edema meluas ke nasofaring, dan selalunya anak bernafas melalui mulut. Jenis wajah adenoid terbentuk dengan dagu kecil dan mulut yang sentiasa terbuka. Alat bantu pendengaran terjejas dengan cara yang sama; pendengaran terganggu.

Gejala pada orang dewasa umumnya serupa, tetapi masalah jantung ditambahkan: aterosklerosis muncul awal dan seterusnya CHD. Rambut rontok, kuku pecah, seseorang terdedah kepada kemurungan, tetapi percubaan bunuh diri jarang terjadi. Biasanya, anemia ditambahkan pada kit standard ini untuk hipotiroidisme kongenital. Oleh itu, kulit seseorang mempunyai ciri warna kekuningan pucat kerana gabungan anemia dengan pembengkakan umum.

Hanya ujian hormon yang dapat menunjukkan diagnosis yang betul. TSH meningkat dengan ketara, dan hormon tiroid dikurangkan. Sekiranya anda melakukan ultrasound, anda dapat mengesan penurunan, perubahan bentuk kelenjar tiroid.

Rawatan

Gejala hipotiroidisme kongenital berjaya dihentikan oleh pelantikan hormon tiroid, dan rawatan harus dimulakan selewat-lewatnya 5-17 hari selepas kelahiran seseorang.

Bagi kanak-kanak dengan hipotiroidisme subklinikal, keadaan mereka sangat cepat terhadap rawatan yang tepat. Pediatrik memanggil fenomena ini "pemulihan bencana." Bengkak cepat hilang, anak mengaktifkan, rasa ingin tahu bertambah, perkembangan berjalan pada kadar yang biasa. Semua ini berlaku dalam beberapa hari, walaupun hormon dalam ujian darah masih tidak normal..

Kerumitan merawat kanak-kanak dengan hormon tiroid adalah bahawa ketika mereka tumbuh, keperluan untuk mereka berubah dan dos, dengan itu, dipilih lagi. Bagi orang dewasa, rawatannya biasanya serupa, dosnya jarang berubah (kehamilan, tekanan hebat, menopaus, dan lain-lain), dan hasilnya lebih dapat diramalkan. Selama bertahun-tahun, patologi bersamaan bergabung, doktor harus memilih ubat yang digabungkan dengan hormon tiroid yang selalu diresepkan, yang sangat penting bagi seseorang dan tidak pernah dibatalkan.

Hari ini, natrium levothyroxine paling popular, tetapi gabungan (T3 + T4 atau T3 + T4 + iodin) juga kadang-kadang diresepkan. Dos awal selalu minimum (50-150 μg / hari untuk orang dewasa, 5-15 μg / kg untuk bayi baru lahir dan sekurang-kurangnya 2 μg / kg untuk kanak-kanak), perlahan-lahan dinaikkan menjadi satu yang sesuai secara individu. Ahli endokrinologi memberi tumpuan kepada tahap TSH: jika ia meningkat, maka dosnya mesti ditingkatkan, dan jika dikurangkan, maka berlebihan. Sekiranya seseorang berusia lebih dari 55 tahun, maka mereka mengawal kolesterol dan fungsi jantung dengan ketat, terdapat ciri pemilihan dos (lihat jadual).

Pada orang dewasa, TSH diperiksa selama 1-1, 3-1 dan 6 bulan setelah normalisasi, maka dalam beberapa tahun pertama, ujian diulang setiap enam bulan, dan kemudian sekurang-kurangnya setahun. Kanak-kanak bertindak balas terhadap rawatan dengan normalisasi TSH lebih cepat - sudah berusia 2-3 minggu. Sekiranya TSH tidak normal dalam sekurang-kurangnya satu analisis, maka pemilihan dos akan dimulakan lagi.

Hipotiroidisme kongenital biasanya memerlukan ubat jangka panjang yang berterusan. Walau bagaimanapun, dos hormon tiroid yang betul yang ditetapkan oleh doktor mempengaruhi jangka masa dan kualiti hidup hanya secara positif..

Pengambilan hormon tiroid secara berkala dalam dos yang tepat membolehkan anak mengekalkan kadar perkembangan yang sama dengan rakan sebayanya.

Hipotiroidisme pada kanak-kanak: gejala, diagnosis dan kaedah rawatan penyakit ini

Jenis penyakit

Hipoteriosis boleh berlaku semasa hidup seseorang atau menjadi kongenital. Tempoh terapi penggantian hormon bergantung kepada penyebab sebenar penyakit ini..

Sebelum memberi cadangan anda, pakar mesti menentukan jenis penyakit. Terdapat beberapa jenis hipotiroidisme pada kanak-kanak:

  • Tengah. Penyakit ini berlaku kerana rangsangan kelenjar yang tidak mencukupi dengan hormon perangsang tiroid. Patologi jenis ini juga disebut diperoleh, kerana diprovokasi oleh kecederaan, tumor, disfungsi hipofisis. Hipotiroidisme pusat biasanya disertai oleh gondok, diabetes.
  • Iatrogenik. Penyakit ini didiagnosis pada kanak-kanak yang menjalani pembedahan pada kelenjar tiroid. Hipotiroidisme yang diperoleh memerlukan pembetulan tahap hormon secara perubatan.
  • Kongenital. Penyakit ini wujud sejak lahir. Kelenjar tiroid pada bayi yang baru lahir kurang berkembang, terletak tidak betul atau sama sekali tidak ada. Kerana kecacatan genetik kongenital, ia mungkin mempunyai bentuk dan lokasi yang betul, tetapi tidak menghasilkan hormon yang mencukupi..

Jenis penyakit autoimun juga dijumpai. Hipotiroidisme dapat berkembang dengan latar belakang penyakit Hashimoto, tiroiditis limfositik kronik. Sistem imun bayi menyerang kelenjar tiroid, mengurangkan fungsi kelenjar.

Risiko mengembangkan patologi autoimun pada seorang gadis adalah 3-4 kali lebih tinggi daripada pada seorang lelaki.

Sekiranya tahap hormon tiroid adalah normal, maka ahli endokrinologi pediatrik mendiagnosis hipotiroidisme subklinikal. Patologi tidak mempunyai akibat yang mengancam nyawa, tetapi memerlukan perhatian yang lebih besar terhadap kesihatan anak.

Punca hipotiroidisme pada kanak-kanak

Penyebab perkembangan penyakit pada bayi boleh menjadi faktor persekitaran, kesan negatif pada janin semasa kehamilan, kekurangan hipotalamus-hipofisis. Penyakit kongenital mungkin disertai oleh gangguan autoimun. Tetapi walaupun analisis yang dilakukan pada tahun pertama kehidupan anak tidak menunjukkan kelainan pada kelenjar tiroid, penyakit ini dapat berkembang pada masa akan datang.

Faktor berikut meningkatkan risiko hipotiroidisme pada kanak-kanak:

  • kekurangan yodium;
  • jangkitan virus;
  • mengambil ubat (lithium, amiodarone, aminoglutethimide, sorafenib).

Hipotiroidisme juga berkembang pada kanak-kanak yang menjalani terapi radiasi. Dianjurkan untuk memeriksa tahap hormon tiroid setelah mengesan kelainan pada kelenjar pituitari.

Gejala penyakit

Hipotiroidisme tidak dapat disedari dalam jangka masa yang lama kerana gejala yang tidak spesifik. Analisis untuk hormon tiroid tidak termasuk dalam senarai kemasukan wajib ke sekolah atau tadika. Oleh itu, ibu bapa harus sentiasa berwaspada dan memantau gejala yang mungkin berlaku..

Penyimpangan berikut harus menjadi alasan untuk membuat temu janji dengan ahli endokrinologi pediatrik:

  • aduan keletihan berterusan;
  • kenaikan berat badan yang mendadak;
  • kulit kering;
  • peningkatan jumlah leher;
  • kelemahan otot.

Gejala di atas jarang mengganggu gaya hidup normal, tidak disertai dengan rasa sakit. Tetapi pengabaian penyimpangan yang berpanjangan boleh mengakibatkan akibat buruk..

Cara menentukan hipotiroidisme kongenital

Sebilangan besar bayi dengan hipotiroidisme kongenital kelihatan normal. Itulah sebabnya mengapa perlu menderma darah untuk analisis segera setelah kelahiran. Ujian tumit tidak dilakukan di semua hospital bersalin, jadi ibu bapa harus dapat mengenali gejala utama penyakit pada bayi baru lahir:

  • penyakit kuning yang berpanjangan;
  • sembelit;
  • nada otot rendah;
  • anggota badan yang sejuk;
  • stunting dan kenaikan berat badan.

Sekiranya anda memulakan rawatan pada masa bayi, maka semua tanda penyakit akan hilang dengan cepat. Anak akan berkembang dengan cara yang sama seperti rakan sebaya yang sihat.

Ujian diagnostik yang boleh ditetapkan oleh ahli endokrinologi

Untuk mendiagnosis jenis penyakit kongenital, darah diambil dari tumit bayi yang baru lahir untuk dianalisis. Pemeriksaan ini membolehkan anda menentukan bukan sahaja hipotiroidisme, tetapi juga fibrosis kistik, galaktosemia.

Untuk mendiagnosis penyakit tiroid yang diperoleh pada kanak-kanak, beberapa ujian saringan ditetapkan. Cadangan klinikal memerlukan kajian mengenai petunjuk berikut:

  • Analisis jumlah tiroksin (T4) dan hormon perangsang tiroid. Diagnosis dibuat jika tahap TSH yang tinggi dan tahap T4 yang rendah dikesan oleh hasil ujian. Sekiranya TSH meningkat dengan latar belakang penunjuk tiroksin normal, ahli endokrinologi menetapkan kajian tambahan hormon hipofisis untuk mengesahkan jenis penyakit subklinikal.
  • Uji antibodi terhadap thyroperoxidase. Membolehkan anda mendiagnosis bentuk penyakit autoimun. Setelah mengesahkan diagnosis, tahap antithyroid peroxidase dan antithyroglobulin akan meningkat.
  • Ultrasound Pemeriksaan ultrabunyi membolehkan anda mendapatkan gambaran kelenjar tiroid anak. Tisu organ yang terjejas mungkin kelihatan tidak rata. Ultrasound dianggap sebagai kajian yang benar-benar selamat dan dilakukan walaupun pada bayi..

Sekiranya pemeriksaan awal menunjukkan adanya kelainan, maka ahli endokrinologi akan memberi arahan kepada scintigraphy. Ujian ini membolehkan anda mengetahui dengan tepat bagaimana tisu tiroid menyerap yodium. Dos kecil bahan yodium radioaktif diberikan kepada anak dan disinari dalam kamera gamma. Prosedur ini benar-benar tidak menyakitkan dan dilakukan untuk kanak-kanak berumur lebih dari satu tahun..

Rawatan hipotiroidisme pada kanak-kanak, akibat negatif penolakan terapi

Untuk memilih program terapi individu, pakar akan menentukan jenis penyakit berdasarkan hasil pemeriksaan. Rawatan akan merangkumi pengambilan hormon sintetik yang berterusan. Kanak-kanak perlu menderma darah secara berkala untuk dianalisis sehingga doktor dapat menyesuaikan dosnya tepat pada masanya. Kanak-kanak kecil tidak boleh mendapat pil. Overdosis boleh menyebabkan tirotoksikosis iatrogenik.

Mengabaikan cadangan klinikal ahli endokrinologi boleh menyebabkan banyak komplikasi:

  • Penyakit jantung. Disfungsi tiroid membawa kepada peningkatan kolesterol darah total, memperburuk fungsi mengepam jantung. Selalunya, kanak-kanak dengan hipotiroidisme mendedahkan aritmia, penurunan nada otot jantung.
  • Penyimpangan psikologi. Kekurangan triiodothyronine (T3) menimbulkan kemurungan. Suasana yang sangat tertekan menampakkan diri pada remaja. Pada bayi, perkembangan neuropsik yang tertunda dapat dikesan..
  • Neuropati periferal. Sekiranya anda tidak menghadapi hipotiroidisme subklinikal, maka bayi akan mula mengadu sakit dan kebas pada anggota badan. Penyakit boleh merosakkan saraf periferal..

Kegagalan merawat patologi tiroid boleh menyebabkan masalah yang lebih serius pada masa akan datang. Kekurangan T3 dan T4 akan menyebabkan kelewatan permulaan haid pertama pada kanak-kanak perempuan. Kanak-kanak itu juga mungkin mengalami kelewatan akil baligh. Pada masa dewasa, seorang lelaki mungkin melihat masalah dengan ereksi.

Kesan negatif untuk merawat hipotiroidisme kongenital

Bentuk penyakit yang diperoleh dapat disembuhkan dengan pembetulan hormon. Tetapi penyakit kongenital memerlukan ubat seumur hidup. Hormon sintetik moden tidak menimbulkan ancaman kepada kesihatan. Tetapi jika ibu bapa tidak memimpin anak untuk memantau jumlah darah secara berkala, jika mereka tidak diambil dengan betul, hipertiroidisme dapat berkembang. Tanda-tanda berikut harus memberi amaran:

  • penampilan edema di sekitar pergelangan kaki atau kaki;
  • cirit-birit;
  • gegaran anggota badan;
  • masalah tidur, hiperaktif;
  • haba.

Untuk menghilangkan akibat negatif, sesuaikan dos hormon.

Diet kanak-kanak yang menderita hipotiroidisme

Sebagai tambahan untuk merawat penyakit ini dengan hormon sintetik, adalah perlu untuk memastikan bahawa anak itu menerima jumlah yodium yang mencukupi dari makanan. Dalam menu anda perlu memasukkan ikan, produk tenusu. Untuk memasak, disyorkan untuk menggunakan garam beryodium. Untuk mengekalkan tahap hormon perangsang tiroid yang normal, anda harus secara berkala memberi anak anda makanan kaya zink: daging lembu, telur ayam, kacang pinus.

Di bawah larangan harus produk dengan zobogennymi bahan dalam komposisi:

  • kacang soya, tauhu;
  • kembang kol, bayam, brokoli;
  • pic, strawberi;
  • badam, kacang tanah, kacang walnut.

Jangan mengecualikan semua makanan yang disenaraikan dari diet. Anda hanya perlu menghadkan penggunaan makanan yang berpotensi berbahaya..

Hipotiroidisme pada kanak-kanak berbahaya kerana boleh berlaku secara diam-diam, tanpa gejala yang jelas. Penerimaan hormon sintetik akan membolehkan anak menjalani kehidupan yang penuh. Terapi membolehkan anda mengimbangi kelewatan perkembangan yang sudah terbentuk. Sebaik sahaja anak itu mencapai usia sekolah, anda perlu membincangkan nuansa penyakit ini, pentingnya mengambil pil harian. Sekiranya ujian menunjukkan peningkatan atau penurunan jumlah hormon dalam darah, anda mesti mula memantau ubatnya secara peribadi. Anda boleh membeli penganjur khas atau dispenser pil. Pada masa remaja, kanak-kanak mesti mengetahui dengan jelas dos yang ditetapkan, kekerapan ujian darah kawalan.

Hipotiroidisme pada kanak-kanak

Hypothyroidism adalah sindrom klinikal yang disebabkan oleh kekurangan hormon tiroid atau pelanggaran kesannya pada tahap sel.

Zat besi mula berfungsi pada 10-12 minggu kehamilan: sebelum tempoh ini, perkembangan janin dilakukan oleh hormon tiroid ibu. Pengendalian hipotalamus-hipofisis kelenjar tiroid terbentuk sejurus selepas kelahiran bayi. Sintesis hormon tiroid berlaku pada tirosit, yang merupakan unit struktur kelenjar tiroid, membentuk folikel yang diisi dengan koloid, komponen utamanya adalah tiroid globulin yodium.

Tiroid secara aktif menangkap yodium dari darah, kemudian dioksidakan, teratur dan, di bawah tindakan peroksidase tiroid, bergabung dengan tirosin dalam tiroglobulin. Akibatnya, hormon aktif tiroksin (T4) terbentuk, dalam jumlah yang lebih kecil - triiodothyronine (T3), yang disimpan sebagai sebahagian daripada tiroglobulin di rongga folikel tiroid. Cadangan hormon tiroid di dalamnya akan mencukupi selama 2 bulan.

Pada tahap sel, kesan biologi terutamanya dimediasi oleh T3, yang secara intensif terbentuk di ginjal, hati dan tisu lain T4 di bawah tindakan diiodinase dengan pembelahan satu atom yodium. Sebahagian daripada yodium bebas ditangkap oleh kelenjar tiroid dan termasuk dalam sintesis hormon. Hanya sebahagian kecil yodium yang dikeluarkan dalam air kencing. Tahap yodium urin yang rendah bermaksud pengambilannya tidak mencukupi.

Proses rembesan hormon tiroid bermula dengan penangkapan koloid folikel oleh sel tiroid. Setelah tiroglobulin terputus, T4 dan T3 memasuki aliran darah, di mana mereka mengikat 99% protein. Dalam bentuk bebas, T3 adalah 10 kali lebih banyak darah daripada T4.

Peraturan sintesis dan rembesan hormon tiroid dilakukan dalam kerangka sistem hipotalamus-hipofisis-tiroid mengikut prinsip maklum balas. Tiroliberin hipotalamus merangsang pengeluaran hormon perangsang tiroid pituitari (TSH): yang terakhir diperlukan untuk sintesis hormon tiroid dalam kelenjar tiroid. Oleh itu, kepekatan tinggi T3 dan T4 menghalang pengeluaran TSH, dan rendah - rangsangan.

Tiroid mengeluarkan 20 kali lebih banyak T4 daripada T3 ke dalam aliran darah.

40% tiroksin dimetabolisme menjadi T3 aktif, bahagian lain dalam jumlah berkadar berubah menjadi T3 tidak aktif (terbalik). Waktu paruh T4 adalah 6-7 hari, dan T3 hanya 1-2 hari. T4 bebas lebih mencirikan fungsi kelenjar tiroid, kerana ia hanya terbentuk dalam tirosit, dan T3 bebas - hanya 20% di dalamnya.

Hormon tiroid diperlukan untuk perkembangan normal badan dalam tempoh antenatal dan selepas bersalin. Mereka mempengaruhi semua jenis metabolisme. Hormon tiroid merangsang penyerapan semula karbohidrat usus, meningkatkan glukoneogenesis, mengatur sintesis glikogen dan glikogenolisis.

Hormon tiroid menyumbang kepada pemecahan lemak, mempunyai kesan anabolik terhadap metabolisme protein.

Hormon tiroid sangat penting untuk perkembangan normal otak - terutama pada masa pranatal dan pada tahun-tahun pertama kehidupan, ketika pembentukan struktur otak yang bertanggungjawab untuk kecerdasan manusia.

Kandungan hormon tiroid pada janin secara bertahap meningkat dari 5 bulan kehamilan, mencapai maksimum pada saat kelahiran.

Perubahan ketara tahap TSH pada bayi baru lahir. Sekiranya pada masa kelahiran kepekatan TSH pada janin adalah sekitar 10 μU / ml, maka 30 minit selepas kelahiran ia meningkat dengan mendadak, secara beransur-ansur menurun ke nilai awal dalam 2-3 hari. Peningkatan kepekatan TSH menyebabkan peningkatan pelepasan T4 dan T3 pada jam pertama kehidupan kanak-kanak.

Hipotiroidisme kongenital adalah kumpulan penyakit heterogen yang disebabkan oleh penurunan pengeluaran hormon tiroid, atau pelanggaran tindakannya pada tahap sel.

Bergantung pada tahap kerosakan pada paksi hipotalamus-hipofisis-tiroid, hipotiroidisme primer (tirogenik), sekunder (hipofisis) dan tersier (hipotalamus) dibezakan.

Mengikut keparahan penyakit: sementara, subklinikal, nyata.

Hipotiroidisme dalam sebilangan besar kes adalah penyakit yang berkaitan dengan disfungsi kelenjar tiroid itu sendiri.

Kejadian hipotiroidisme kongenital primer antara 1: 1700 hingga 1: 5000 bayi baru lahir. Kanak-kanak perempuan jatuh sakit 2 kali lebih kerap daripada kanak-kanak lelaki. Pada 75-85% pesakit, hipotiroidisme kongenital berlaku akibat kerosakan pada embrio kelenjar tiroid pada 4-9 minggu kehamilan. Semasa melakukan imbasan, sepertiga pesakit mempunyai aplasia tiroid, sementara selebihnya mempunyai hipoplasia, dystopia (ke akar lidah, trakea, ke bahagian depan leher). Kecacatan tiroid boleh berlaku di bawah pengaruh ubat tirotoksik (Merkazolil, dosis besar yodium, bromida, garam litium, penenang), yang diambil oleh wanita semasa kehamilan, antibodi antitiroid dengan tiroiditis autoimun pada wanita hamil, bahan toksik dan kimia. Peranan jangkitan intrauterin tidak dikesampingkan. Dalam 15% kes, penyebab hipotiroidisme kongenital adalah kecacatan dalam sintesis hormon tiroid atau reseptor tisu untuknya. Dengan kecacatan enzimatik, kelenjar tiroid membesar dengan ketara.

Hipotiroidisme kongenital sekunder dan tersier berlaku sama ada disebabkan oleh kelainan intrauterin pada sistem hipotalamus-hipofisis, atau kecacatan genetik yang menyebabkan pengeluaran tirolibirin dan TSH yang tidak normal.

Sebelum pengenalan saringan hipotiroidisme kongenital, diagnosis penyakit ini sering dibuat lewat, yang menyebabkan kecacatan seumur hidup pesakit.

Pada masa neonatal, seseorang harus memperhatikan tanda-tanda seperti kehamilan yang ditunda, tidak matang, jisim yang besar ketika lahir, suara yang rendah dan kasar ketika menjerit, saluran mekonium yang lemah, kesukaran bernafas melalui hidung, mulut terbuka, dan juga lidah yang membesar dan bengkak. Edema boleh berlaku di mana-mana bahagian badan, selalunya hernia umbilik.

Pada bulan pertama kehidupan, gejala di atas mungkin termasuk pemberhentian tali pusat yang lewat, penyembuhan luka pusar yang perlahan, penyakit kuning yang berpanjangan dan sembelit yang berterusan. Pada bulan-bulan berikutnya, tanda-tanda kelewatan dalam perkembangan psikomotor muncul. Anak itu lesu, mengantuk, pasif, cepat letih ketika menyusu. Tidak ada reaksi terhadap kenyataan di sekitarnya. Wajahnya tidak menentu, bayi tidak berminat dengan mainan, dia tidak bergerak selama berjam-jam. Kelewatan dalam bidang motor semakin meningkat: pesakit tidak memegang kepalanya, tidak berpusing dari belakang ke sisi, tidak duduk, tidak berdiri, tidak bergerak selama berjam-jam semasa kelaparan dan kehadiran lampin basah.

Anak tidak cukup berat badan, kulit pucat, dengan warna xanthochrome, kering, rambut kusam, rontok, perut membengkak, dinding perut hipotonik.

Menjelang 3-4 bulan, anemia berkembang kerana kekurangan zat besi, vitamin, unsur surih.

Sebilangan besar gejala yang disenaraikan di atas sedikit dinyatakan pada pesakit hipotiroidisme yang menyusui, kerana bayi menerima hormon tiroid dengan susu ibu. Penukaran kanak-kanak tersebut kepada makanan buatan mempercepat kemunculan gejala hipotiroidisme yang khas.

Menjelang 6 bulan, gejala khas hipotiroidisme kongenital adalah kerencatan pertumbuhan kerana kerencatan pertumbuhan tulang tubular panjangnya. Perkadaran chondrodystrophic badan berkembang. Gigi dan fontanelles ditangguhkan. Muka bengkak, celah palpebral terpisah, hidung lebar, rata, bibir tebal, lidah membesar kerana edema, dan mungkin tidak masuk ke dalam mulut. Sesak nafas pada beberapa pesakit.

Umur tulang tertinggal dari usia pasport, urutan penampilan inti osifikasi terganggu.

Jantung membesar, bisikan sistolik sering didengar, yang memerlukan diagnosis pembezaan dengan penyakit jantung yang jelas. Bunyi jantung teredam, terdapat kecenderungan untuk bradikardia setelah 3 bulan hidup. Pada ECG, voltan gigi dikurangkan, pengaliran di ventrikel menjadi perlahan.

Bradypsychia terbentuk dengan cepat, yang dimanifestasikan oleh ketidakpedulian terhadap bunyi muzik, dan juga warna. Tidak ada reaksi wajah dan suara emosi. Anak tidak "berjalan", tidak menyebut suku kata individu, tidak berminat dengan dunia di sekelilingnya, tidak bermain secara bebas. Peningkatan gangguan ini bergantung pada kedalaman penurunan fungsi tiroid. Data elektroensefalografi menunjukkan ketidakmatangan kasar struktur otak. Rawatan dengan hormon tiroid, yang dimulakan pada bulan pertama kehidupan, secara signifikan mengimbangi perubahan dalam sistem saraf pusat (CNS) - dalam kebanyakan kes kanak-kanak mengalami mental yang memuaskan. Walau bagaimanapun, kajian khas mengenai fungsi kognitif menunjukkan kelewatan perkembangan dari kanak-kanak yang sihat..

Sekiranya terapi penggantian dimulakan setelah setahun, maka perubahan besar pada bahagian sistem saraf pusat akan kekal seumur hidup.

Kerana kesukaran dalam diagnosis klinikal hipotiroidisme kongenital pada masa neonatal, sejak tahun 1994 di negara kita, pemeriksaan massa bayi baru lahir telah dilakukan untuk penyakit ini. Pemeriksaan membolehkan anda mengenal pasti hipotiroidisme kongenital pada bulan pertama kehidupan dan memulakan terapi penggantian tepat pada masanya. Yang paling informatif untuk perumusan hipotiroidisme kongenital primer, yang terjadi pada 85-90% kes, adalah kajian TSH.

Memandangkan dinamik penunjuk ini pada hari-hari pertama kehidupan, disarankan untuk mengambil darah dari tumit pada hari ke-4 - ke-5 pada bayi jangka panjang dan pada minggu ke-2 kehidupan pada bayi pramatang. Darah diperiksa di makmal pemeriksaan neonatal khusus. Had atas nilai normal yang dibenarkan ialah 20 mikron / U ml. Sekiranya penunjuk ini dilebihi, maka 2 parameter sudah diperiksa dari sampel darah yang sama: TSH dan tiroksin. Apabila TSH melebihi 20 µ / U ml dan jumlah tiroksin di bawah 120 nmol / L, hormon tiroid diresepkan.

Sekiranya tahap TSH yang diambil di hospital bersalin melebihi 50 µ / U ml, kajian kedua TSH dan tiroksin dalam darah dalam sampel ini diperlukan, tetapi darah dari vena harus diambil di klinik untuk menentukan hormon yang sama. Ubat tiroid diresepkan kepada kanak-kanak tersebut sehingga hasil berulang..

Taktik serupa untuk kajian berulang TSH dan tiroksin, serta pelantikan ubat tiroid, digunakan untuk mengesan tahap TSH melebihi 100 µ / U ml, yang khas untuk hipotiroidisme kongenital.

Dalam praktik doktor, peningkatan TSH yang sederhana pada bayi baru lahir adalah lebih biasa, yang hilang setelah beberapa minggu. Status tiroid ini disebut sebagai hipotiroidisme sementara. Sebab peningkatan sementara TSH adalah ketidakmatangan paksi hipotalamus-hipofisis-tiroid, yang dikaitkan dengan perjalanan kehamilan dan kelahiran yang tidak baik. Ini adalah jangkitan intrauterin, kekurangan zat makanan, pramatang, kekurangan yodium pada ibu, dan lain-lain. Sebagai tindak balas terhadap tahap tiroksin yang rendah, tahap TSH meningkat, biasanya tidak melebihi 50 mc / U ml. Dalam kebanyakan kes, kanak-kanak ini tidak memerlukan rawatan, kerana setelah 2-3 minggu, penunjuk TSH menormalkan.

Jadi, menentukan tahap TSH memberikan maklumat objektif mengenai fungsi penghasil hormon kelenjar tiroid. Dengan hipotiroidisme, tahap TSH meningkat, dan kepekatan T4 dan T3 menurun.

Tahap TSH yang rendah dalam hipotiroidisme menunjukkan pelanggaran pada hipofisis atau hipotalamus dan tidak termasuk disfungsi tiroid.

Pada beberapa pesakit dengan hipotiroidisme sekunder, tahap TSH dalam darah normal atau meningkat secara paradoks, yang dikaitkan dengan rembesan TSH imunoreaktif, tetapi tidak aktif secara biologi.

Rawatan hipotiroidisme kongenital bermula sejurus selepas diagnosis. Terapi penggantian dijalankan dengan ubat tiroid. Dari jumlah tersebut, L-tiroksin paling sering digunakan: untuk kanak-kanak 3 bulan pertama kehidupan - 8-15 mikrogram per kg berat badan, hingga 6 bulan - 8-10 mikrogram per kg berat badan. Rawatan harus dimulakan dengan dos minimum. Ubat ini diresepkan pada waktu pagi 30 minit sebelum makan. Dos harus dinaikkan setiap 7-10 hari, dengan fokus pada najis, nadi, berat badan, keadaan sistem saraf, serta petunjuk tahap T4 dan TSH dalam darah. Apabila gejala pertama overdosis muncul (peningkatan kadar jantung, kegelisahan, berpeluh, najis cepat), dos ubat dikurangkan separuh.

Bersama dengan terapi penggantian, vitamin, asid glutamat, Cerebrolysin dan ubat lain yang meningkatkan metabolisme dalam sel saraf (Encephabol, Nootropil, Pantogam, dll.), Urut, gimnastik ditetapkan.

Kanak-kanak dengan hipotiroidisme kongenital harus sentiasa dipantau oleh ahli endokrinologi. Sebagai tambahan kepada penilaian klinikal mengenai kecukupan terapi, TSH, T4 dan T3 dipantau pada pesakit. Setelah bermulanya rawatan, pengambilan sampel darah untuk status tiroid dilakukan setelah 2-3 minggu dan 1.5-2 bulan. Pada masa akan datang, sehingga 1 tahun, kawalan TTG dan T4 dilakukan setiap 3 bulan.

Dalam beberapa tahun kebelakangan ini, pemeriksaan bersepadu terhadap pesakit dengan hipotiroidisme termasuk pemeriksaan ultrasound pada kelenjar tiroid, serta penentuan thyroglobulin, yang merupakan petunjuk adanya jaringan tiroid.

Prognosis perkembangan psikomotor kanak-kanak dengan hipotiroidisme kongenital sangat bergantung pada usia, permulaan rawatan dan kecukupan dos ubat tiroid yang dipilih. Sekiranya terapi dijalankan dari bulan-bulan pertama kehidupan, kanak-kanak pada umumnya berkembang dengan normal. Rawatan Hormon Tiroid.

V.V. Smirnov, Doktor Sains Perubatan, Profesor
Universiti Perubatan Negeri Rusia, Moscow

diterbitkan pada 23/11/2009 2:33 p.m.
dikemas kini 10/14/2015
- Endokrinologi

Kehadiran hipotiroidisme kongenital

Penyakit endokrin, yang sejak lahir dicirikan oleh penurunan fungsi tiroid, diklasifikasikan sebagai hipotiroidisme kongenital..

Penyakit pada bayi agak jarang berlaku (1: 5000). Bahaya penyakit ini terletak pada kekurangan hormon, yang secara signifikan menghalang pembentukan psikomotor dan pembentukan neuropsik pada kanak-kanak. Hipotiroidisme kongenital lebih kerap berlaku pada bayi perempuan..

Peranan kelenjar tiroid

Kelenjar tiroid adalah organ utama sistem endokrin manusia, yang memainkan peranan berikut dalam tubuh:

  1. Pemantauan proses metabolik utama dan keadaan suhu.
  2. Normalisasi metabolisme kalsium.
  3. Pengaruh terhadap pembentukan perkembangan intelektual pesakit.
  4. Pada kanak-kanak, kelenjar tiroid membentuk otot rangka dan bertanggungjawab untuk perkembangan fungsi saraf.

Dalam keadaan normal, jenis hormon yang dihasilkan oleh kelenjar tiroid ditentukan oleh tiroksin dan triiodothyronine. Sekiranya diagnosis penyakit disahkan, maka hipotiroidisme kongenital dapat menyebabkan penghambatan perkembangan neuropsik pada kanak-kanak.

Faktor perkembangan penyakit

  • Penyebab utama hipotiroidisme adalah lesi langsung dari kelenjar itu sendiri. Dalam kes ini, penyakit ini ditakrifkan sebagai hipotiroidisme kongenital primer. Kadang-kadang hipotiroidisme sekunder boleh timbul kerana kerosakan pada hipotalamus atau kelenjar pituitari. Ini mungkin disertai dengan gangguan endokrin yang serius..
  • Di samping itu, penyebab perkembangan bentuk kongenital penyakit ini ditentukan oleh faktor keturunan. Genetik memainkan peranan penting untuk mewarisi penyakit pada tahap perkembangan intrauterin anak, kerana mutasi genetik.
  • Penyebab penyakit ini secara langsung bergantung kepada penurunan kepekaan kelenjar tiroid terhadap ubat-ubatan yang mengandung yodium, yang menyebabkan gangguan fungsi pengangkutan untuk penyampaian bahan yang diperlukan untuk memastikan sintesis hormon.
  • Selalunya, diagnosis menunjukkan penurunan kerentanan terhadap hormon tiroid. Selalunya fenomena ini berlaku apabila seorang wanita hamil menggunakan terapi antitiroid khas.

Patogenesis penyakit

Penyebab penyakit semasa perkembangan janin adalah fungsi kelenjar tiroid yang tidak mencukupi, yang membawa kepada pengisian semula hormon tiroid, yang mengatasi penghalang plasenta, dari tubuh ibu.

Selepas bersalin, tahap hormon ini pada bayi baru lahir turun dengan mendadak, dan sangat diperlukan untuk pembentukan sistem saraf pada bayi baru lahir. Kanak-kanak dengan patologi kronik sangat memerlukannya..

Sekiranya diagnosis mengesahkan diagnosis awal, pembentukan proses yang tidak dapat dipulihkan dalam korteks serebrum berlaku pada kanak-kanak. Pada tahap kritikal, kanak-kanak boleh mengalami keterbelakangan mental, dan dengan perkembangan gejala yang paling teruk, komplikasi seperti kretinisme mungkin.

Walau bagaimanapun, dengan langkah-langkah terapeutik yang dimulakan tepat pada masanya (1 minggu kehidupan bayi dianggap paling optimum), gejala gangguan sistem saraf pusat mungkin tidak ada.

Diagnosis hipotiroidisme kongenital

Pertama sekali, diagnosis penyakit ini melibatkan pemeriksaan neonatal, yang melibatkan pengenalpastian tahap hormon perangsang tiroid (THT) dalam noda darah yang sebelumnya digunakan pada selembar kertas yang disaring dan dikeringkan. Pemeriksaan neonatal dilakukan pada hari kelima kehidupan bayi, ketika TGT menurun. Tinjauan, yang dilakukan dengan melanggar syarat-syarat ini, menghasilkan hasil positif palsu..

Sekiranya TGT selepas kajian melebihi 100 mU / l, etiologi bentuk hipotiroidisme kongenital tidak diragukan. Sekiranya indeks TGT adalah dari 20 hingga 50 mU / l, analisis berulang dianjurkan..

Penting untuk memahami bahawa etiologi hipotiroidisme pada masa neonatal adalah keutamaan untuk pembentukan terapi lanjutan.

Diagnosis pembezaan

Hipotiroidisme kongenital harus dibezakan dari bentuk hipertirotropinemia sementara, yang menunjukkan perubahan tahap TGT yang tidak stabil, seperti yang ditentukan dengan menyaring hipotiroidisme kongenital. Sekiranya penurunan sementara TGT dikaitkan, hipotiroidisme sementara mungkin dicadangkan..

Faktor-faktor yang memprovokasi perkembangan bentuk hipertirotropinemia sementara pada bayi baru lahir adalah:

  • kekurangan iodin yang ketara;
  • berat lahir rendah;
  • kelahiran pramatang;
  • jangkitan intrauterin dan kekurangan zat makanan;
  • mengambil ubat tirostatik wanita hamil;
  • gangguan autoimun pada wanita hamil.

Apabila gejala kanak-kanak menjadi lebih teruk, pemeriksaan berulang untuk hipotiroidisme kongenital dan penentuan hipertirotropinemia sementara mungkin dilakukan..

Gejala penyakit

Sebagai peraturan, hipotiroidisme kongenital praktikal tidak membuat dirinya terasa pada 7-10 hari pertama kehidupan bayi. Gejala negatif pada masa ini hanya boleh berlaku pada 1-2% bayi. Gejala ciri pertama muncul selepas 2-3 bulan, apabila terdapat sedikit penyimpangan dalam perkembangan kanak-kanak.

Gejala penyakit yang paling biasa pada bayi baru lahir adalah seperti berikut:

  • jika kanak-kanak dilahirkan dengan berat badan lebih daripada 3500 kg;
  • jenis muka dan mulut terbuka semasa bernafas;
  • pembentukan edema pada fossa supraklavikular;
  • bayi yang baru lahir semasa menangis mempunyai suara yang serak;
  • penyakit kuning bayi yang berpanjangan mungkin;
  • selalunya kegagalan pernafasan disertai oleh sianosis kawasan nasolabial.

Dari 3-4 bulan kehidupan kanak-kanak, gejala penyakit muncul:

  • penurunan selera makan (atau kekurangan sepenuhnya);
  • pada bayi, sembelit yang kerap adalah mungkin;
  • kulit kering dan mengelupas diperhatikan;
  • hipotermia sering berlaku pada bayi baru lahir.

Gejala ciri penyakit kanak-kanak dari 6 bulan:

  • kelewatan dalam perkembangan fizikal;
  • penampilan gigi primer yang tidak tepat pada masanya;
  • sesetengah bayi mungkin mengalami kelewatan dalam psikosomatik.

Penting untuk dipertimbangkan bahawa hipotiroidisme kongenital dalam beberapa hari pertama sejak kelahiran bayi dapat dikesan, hanya berdasarkan gejala penyakit. Masalah ini berjaya diselesaikan dengan pemeriksaan, jadi pemeriksaan neonatal awal harus dilakukan pada bayi segera setelah lahir. Perkembangan bayi selanjutnya bergantung pada prosedur terapi yang dimulakan tepat pada masanya (tidak lebih dari 1 bulan sejak lahir), kerana kehadiran hormon yang tidak mencukupi dalam 2-3 minggu pertama kehidupan bayi dapat menimbulkan akibat yang tidak dapat dipulihkan pada masa akan datang.

Rawatan Hypothyroidism

Penyakit pada kanak-kanak, dan juga pada pesakit dewasa, dirawat dengan kaedah terapi penggantian dengan penggunaan terapi hormon tiroid.

  • Yang paling biasa diresepkan adalah pemberian tablet Eutirox (tiroksin), yang praktikalnya tidak berbeza dengan tiroksin, yang terbentuk secara semula jadi di dalam tubuh manusia. Terapi kompleks dengan Eutirox dan Triiodothyronine jarang diresepkan. Rawatan jenis ini dianggap lebih fisiologi;
  • rawatan hipotiroidisme kongenital dengan Eutirox ditetapkan dengan dos minimum (dari 12.5 hingga 25 mcg) dengan penggantian hormon secara beransur-ansur. Selepas 15-20 hari, dos ubat adalah dari 100 hingga 150 mcg setiap hari;
  • pesakit dewasa dan bayi dengan hipotiroidisme sering diresepkan levothyroxine. Dos awal ubat bergantung kepada keparahan gejala, tempoh penyakit yang tidak dirawat dan keadaan umum sistem jantung. Pada pesakit dewasa, dos awal Levothyrexin adalah 75-100 mcg sehari dengan peningkatan secara beransur-ansur. Levothyroxine harus diambil semasa perut kosong 30 minit sebelum makan;
  • sebagai tambahan, sebelum rawatan, perlu mendiagnosis sekurang-kurangnya 1 kali dalam enam bulan untuk menentukan jumlah TGT. Ini akan membolehkan anda menilai kebenaran dos yang diambil dan mencegah komplikasi yang mungkin berlaku. Penting untuk diingat bahawa dengan hipotiroidisme, terapi hormon dilakukan sepanjang hayat pesakit, kerana tubuh tidak dapat mengembalikan pengeluaran semula jadi hormon tiroid;
  • sebilangan besar pesakit yang menjalani terapi hormon dengan penarikan ubat ini dengan cepat menyebabkan serangan akut, sebab itulah rawatan khusus tidak boleh terganggu.

Matlamat utama dalam rawatan hipotiroidisme adalah penggunaan ubat-ubatan setiap hari. Dilarang sama sekali mengganggu kursus!

Pada sebilangan pesakit, gejala hipotiroidisme secara beransur-ansur berkembang, oleh itu diperlukan pemantauan berterusan oleh ahli endokrinologi dan penyesuaian dos hormon. Apabila penyakit itu berlaku akibat komplikasi berjangkit, maka, sebagai peraturan, setelah terapi, fungsi kelenjar tiroid dipulihkan. Untuk mengesahkan kebolehoperasian, diagnostik wajib dijalankan. Sekiranya pengambilan ubat hormon menimbulkan gejala penyakit yang berulang, terapi harus dilanjutkan..

Tindakan pencegahan

Pencegahan hipotiroidisme kongenital memerlukan kaunseling genetik wajib bagi pesakit dewasa yang bersiap untuk menjadi ibu bapa, terutamanya jika mereka mempunyai sejarah keturunan.

Selalunya, pada wanita hamil, hipotiroidisme kongenital memprovokasi mutasi gen dan kelainan dalam pembentukan kelenjar tiroid, tetapi tertakluk kepada peraturan tertentu, sangat mungkin untuk mencegah perkembangan akibat pada bayi baru lahir..

  1. Pastikan untuk mendiagnosis ibu hamil pada peringkat persediaan untuk konsepsi. Pertama sekali, tahap tiroid dalam darah pesakit dan kepekatan antibodi berkaitan dengan AT-TPO (thyroperoxidase) dan AT-TG (thyroglobulin) ditentukan. Pada kebiasaannya, badan ini tidak boleh berada dalam darah atau tidak lebih dari 18 unit / ml (AT-TG) dan 5.6 unit / ml (AT-TPO). Kelebihan antibodi ini menunjukkan perkembangan radang autoimun pada kelenjar tiroid. Selalunya berkembang dengan agak perlahan dan selalunya membawa kepada penyakit sepanjang hayat. Sebagai tambahan kepada semua perkara di atas, antibodi tahap tinggi boleh menyebabkan munculnya neoplasma malignan pada kelenjar tiroid..
  2. Sekiranya penyakit itu dikesan sebelum kehamilan wanita, rawatan segera dengan Levothyroxine disyorkan, mengikut skema individu yang dikembangkan khas.
  3. Apabila diagnosis menunjukkan kecenderungan penyakit ini setelah bermulanya pembuahan, hormon tiroid diresepkan dalam dos yang meningkat sehingga kekurangannya dalam tubuh ibu hamil dihilangkan.
  4. Pesakit dengan hipotiroidisme yang disahkan disyorkan pengambilan produk yodium dan yodium tambahan dengan makanan. Keadaan ini juga berlaku untuk pesakit yang benar-benar sihat selama kehamilan, kerana pada masa ini terdapat penurunan kadar hormon yang tajam. Pada kanak-kanak, ini mungkin disertai oleh anomali pada peletakan organ dan sistem. Kekurangan semacam itu paling berbahaya sehingga 12 minggu kehamilan, kerana pada masa inilah semua fungsi asas fisiologi bayi diletakkan.
  5. Kehadiran sejumlah besar hormon tiroid dalam tubuh wanita hamil dan bayi yang belum lahir sangat penting, kerana dengan kekurangannya, anak-anak dapat mengalami beban hormon yang kuat, daging sehingga pengguguran. Oleh itu, untuk mengelakkan komplikasi sistem hormon seperti itu, rawatan yang panjang dan kompleks ditetapkan.

Harus diingat bahawa untuk mendapatkan hasil yang efektif dan berkekalan, penggunaan ubat hormon secara bebas dilarang sama sekali, terutama ketika diagnosis penyakit diragukan atau tidak disahkan. Ini boleh menyebabkan komplikasi serius..

Tambah komen Batalkan balasan

entri baru

Hak Cipta © 2015-2020 Besi Saya. Bahan-bahan di laman web ini adalah hak intelektual pemilik laman web Internet. Menyalin maklumat dari sumber ini hanya dibenarkan dengan pautan aktif penuh ke sumber. Sebelum menggunakan bahan laman web, diperlukan perundingan dengan doktor.

Tanda dan terapi hipotiroidisme kongenital

Hipotiroidisme kongenital pada kanak-kanak, ini adalah penyimpangan serius dalam perkembangan kelenjar tiroid, yang disertai dengan pengeluaran hormon tiroid yang tidak mencukupi.

p, blokquote 1,0,0,0,0 ->

p, blokquote 2.0,0,0,0 ->

Patologi ini mula terbentuk pada masa pranatal, dan di masa depan ia boleh membawa kepada akibat yang tidak dapat dipulihkan, seperti kelewatan dalam perkembangan fizikal dan mental, kretinisme.

p, blokquote 3,0,0,0,0,0 ->

Penyebab penyakit pada bayi baru lahir

Kelenjar tiroid mula terbentuk pada hari 12-16 kehidupan janin. Sekitar minggu ke-10, zat besi mula mensintesis hormon, dan sebelum itu, latar belakang hormon embrio dikekalkan oleh ibu.

p, blokquote 4,0,0,0,0,0 ->

Sekiranya aktiviti hormon kelenjar janin tidak memenuhi keperluan organisma yang sedang berkembang, kemungkinan kecacatan berlaku.

p, blokquote 5,0,0,0,0 ->

Tisu tulang mengalami kekurangan kalsium akut, sistem peredaran darah dan sistem pernafasan menderita, dan kekurangan juga mempengaruhi pematangan korteks serebrum.

p, blokquote 6.0,0,0,0,0 ->

Yang sangat sukar adalah hipotiroidisme intrauterin pada mereka yang ibunya juga mengalami kekurangan tiroid yang berfungsi.

p, blokquote 7,0,0,0,0 ->

Setelah melahirkan, pesakit kecil seperti itu memerlukan terapi penggantian hormon dengan segera.

p, blokquote 8,0,0,0,0 ->

Hipotiroidisme kongenital pada bayi baru lahir disebabkan oleh sebab berikut:

p, blokquote 9,0,0,0,0 ->

  • kecenderungan genetik,
  • kekurangan pemakanan makanan yang mengandungi yodium,
  • rawatan ibu semasa mengandung dari penyakit tiroid,
  • kecederaan mekanikal kelenjar tiroid semasa perkembangan janin atau semasa melahirkan anak,
  • sinaran, pencemaran alam sekitar,
  • penyakit berjangkit ibu atau janin,
  • patologi sistem hipotalamus-hipofisis.

Hipotiroidisme kongenital dan diperoleh pada kanak-kanak berbeza kerana bentuk penyakit yang diperoleh dapat berkembang pada usia apa pun, paling sering disebabkan oleh beberapa proses autoimun di dalam badan, sementara kongenital selalu mempengaruhi bayi baru lahir.

p, blockquote 10,0,0,0,0 -> Fakta! Sekiranya kita beralih kepada statistik, kita dapat melihat bahawa anomali kongenital berlaku dalam 1 kes setiap 4000 bayi baru lahir.

Hipotiroidisme kongenital pada kanak-kanak kebanyakannya ciri kanak-kanak perempuan. Mereka menderita penyakit ini dua kali lebih kerap daripada kanak-kanak lelaki. Rawatan dan pemantauan dalam kebanyakan kes diperlukan seumur hidup.

p, blokquote 11,0,0,0,0 ->

p, blokquote 12,0,0,0,0 ->

Gejala penyakit

Hipotiroidisme pada kanak-kanak muncul dengan segera hanya pada 15-17% pesakit kecil, mangsa yang tersisa mengalami penyakit pendam sehingga mereka mengalami komplikasi pada organ luaran.

p, blokquote 13,0,1,0,0 ->

Apa simptom dan keadaan yang perlu diberi perhatian:

p, blokquote 14,0,0,0,0 ->

  • kelahiran pada kehamilan 40-42 minggu,
  • berat anak melebihi 3600 g.,
  • penyakit kuning neonatal yang tidak hilang selama 10 hari atau lebih lama,
  • lidah edematous yang membesar pada kanak-kanak,
  • refleks menghisap lemah,
  • suara yang serak rendah,
  • bengkak muka,
  • hernia umbilik, kembung.

Doktor memberi amaran bahawa ibu bapa harus berjumpa dengan pakar pediatrik sekiranya bayi mengalami kelesuan, kelesuan, apatis, jika dia secara praktikal tidak berjalan, tidak berminat dengan dunia luar dan tidak mematuhi standard pertumbuhan dan perkembangan yang ditetapkan.

p, blockquote 15,0,0,0,0 -> Amaran! Terdapat kemungkinan besar patologi tiroid pada bayi pramatang, atau pada bayi yang mengalami kecederaan kepala ketika lahir, di mana mikrotraum hipofisis berlaku.

Ramai ibu bapa berminat dengan persoalan apakah mungkin untuk menentukan sama ada bayi itu mempunyai hipotiroidisme. Berikut adalah gambar kanak-kanak yang menderita penyakit ini.

p, blokquote 16,0,0,0,0 ->

p, blokquote 17,0,0,0,0,0 ->

Apa yang membawa kepada penyakit ini?

Hipotiroidisme kongenital pada bayi baru lahir membawa kepada akibat yang tidak dapat dipulihkan yang berkaitan dengan perkembangan anak.

p, blokquote 18,0,0,0,0 ->

Kelenjar tiroid di dalam badan kanak-kanak, dan terutama bayi yang baru lahir, mempengaruhi proses berikut:

p, blokquote 19,0,0,0,0 ->

  • pembentukan dan pertumbuhan tulang kerangka dan gigi,
  • ingatan, perhatian dan kebolehan kognitif,
  • keseimbangan air, kalsium dan lipid dalam badan,
  • asimilasi unsur jejak penting dari susu ibu dan makanan,
  • sistem saraf berfungsi,
  • ketinggian berat dan ketinggian hingga kerdil,
  • disebabkan oleh pembengkakan tisu, gangguan pendengaran, dalam kes yang teruk, sehingga pekak,
  • kehilangan suara separa atau lengkap,
  • menghentikan atau melambatkan perkembangan sistem pembiakan.

Dengan hipotiroidisme kongenital, kelewatan perkembangan mental dan intelektual berkembang, hingga diagnosis ketinisme.

p, blokquote 20,0,0,0,0 ->

p, blokquote 21,0,0,0,0 ->

Semakin cepat penyakit didiagnosis dan langkah-langkah rawatan yang mencukupi diambil, semakin baik hasil penyakit ini.

p, blokquote 22,0,0,0,0 ->

Tanpa terapi, prognosis untuk pemulihan mengecewakan, kualiti hidup anak akan cepat merosot, dan penyakit ini boleh berubah menjadi myxedema.

p, blokquote 23,0,0,0,0 ->

Myxedema koma pada kanak-kanak dan terutama pada bayi di lebih daripada 95% kes berakhir dengan kematian.

p, blokquote 24,0,0,0,0 ->

p, blokquote 25,0,0,0,0 ->

Diagnosis penyakit

Mengetahui betapa berbahayanya kekurangan hormon tiroid, pakar neonatologi memeriksa semua bayi tanpa kecuali. Perhatian khusus diberikan kepada anak-anak yang ibunya mengalami hipotiroidisme..

p, blokquote 26,0,0,0,0 ->

Penyakit tiroid ibu paling kerap mempengaruhi perkembangan kegagalan kelenjar pada bayi yang baru lahir. Pada ibu yang melahirkan anak semasa rawatan, peratusan anak yang sakit mencapai 86%.

p, blokquote 27,1,0,0,0 ->

Diagnosis dibuat dan disahkan oleh hasil beberapa kajian:

p, blokquote 28,0,0,0,0 ->

  1. Pemeriksaan neonatal untuk hipotiroidisme kongenital, yang merupakan pengambilan pada hari ke-4 setelah kelahiran ujian darah untuk hormon TSH.

Darah diambil dari tumit. Tahap TSH tidak boleh melebihi 20 mmol / mg. Sekiranya penunjuk ini lebih tinggi, ujian darah vena tambahan ditetapkan.

p, blokquote 29,0,0,0,0 ->

Manifestasi patologi yang jelas adalah jumlah TSH dalam darah lebih daripada 50 mmol / mg.

p, blokquote 30,0,0,0,0 ->

  1. Diagnosis keadaan kanak-kanak pada skala Apgar. Sekiranya jumlah mata yang dijaringkan melebihi 5, maka keadaan tersebut diakui sebagai patologi.
  2. Ultrasound kelenjar tiroid dilakukan untuk mengesahkan diagnosis dan untuk menjelaskan ciri-ciri perkembangan patologi.
  3. X-ray kaki, dengan bantuan yang mana usia sebenar perkembangan sistem rangka bayi dinyatakan, dilakukan tidak lebih awal dari 4 bulan selepas kelahiran.
  4. Ujian darah biokimia dan klinikal, yang dirancang untuk mengenal pasti ciri anemia penyakit, peningkatan kandungan lipoprotein, dilakukan selama 3 bulan seumur hidup anak.

Diagnosis dirancang untuk membezakan etiologi hipotiroidisme pada bayi baru lahir dari penyakit lain dengan gejala yang serupa:

p, blokquote 31,0,0,0,0 ->

Di samping itu, gejala hipotiroidisme kongenital serupa dengan anomali genetik seperti sindrom Down, dan selalunya doktor mengalami kesukaran untuk membezakan antara hipotiroidisme sementara dan kongenital.

p, blokquote 32,0,0,0,0 ->

p, blokquote 33,0,0,0,0 ->

Hipotiroidisme sementara adalah jenis kekurangan hormon khas pada bayi, di mana kekurangan hormon tiroid disebabkan oleh:

p, blokquote 34,0,0,0,0 ->

  • kesan antibodi ibu pada sel-sel tiroid anak,
  • sebab yang tidak diketahui,
  • akibat pengambilan ubat.

Tidak seperti kekurangan hormon kongenital yang sebenarnya, bentuk sementara dengan cepat dan berjaya hilang dengan sendirinya atau sesuai dengan rawatan jangka pendek.

p, blokquote 35,0,0,0,0 ->

p, blokquote 36,0,0,0,0 ->

Rawatan dan pemulihan latar belakang hormon

Pada anak-anak yang dilahirkan dengan hipotiroidisme, rawatan yang dimulakan sejak awal membawa kepada hasil yang baik. Selepas terapi, bayi seperti itu tidak berbeza dengan rakan sebaya mereka: mereka biasanya mengembangkan kerangka, dan juga tidak ada kelewatan dalam perkembangan intelektual.

p, blokquote 37,0,0,0,0 ->

Terapi penggantian ubat dijalankan dengan persediaan natrium levothyroxine berikut:

p, blokquote 38,0,0,0,0 ->

Payudara ditetapkan dos 11 hingga 50 μg / hari setiap 1 m2 permukaan badan. Dos ini meningkat apabila pesakit kecil tumbuh. Biasanya, bayi diberi ubat pada waktu pagi, semasa makan pertama. Semasa bayi membesar, dia mengambil pil dengan sedikit cecair, setengah jam sebelum sarapan.

p, blokquote 39,0,0,0,0 ->

Kesan positif penyediaan tiroksin ditentukan oleh kriteria berikut:

p, blokquote 40,0,0,0,0 ->

  • normalisasi jumlah hormon dalam darah pesakit,
  • perkembangan normal tisu tulang dan otot,
  • perkembangan mental memenuhi standard usia.

Sekiranya dos ubat dipilih dengan betul, maka petunjuk perkembangan mula kembali ke saluran positif pada 2 minggu pengambilan tiroksin berterusan.

p, blokquote 41,0,0,1,0 ->

p, blokquote 42,0,0,0,0 ->

Sebagai tambahan kepada terapi penggantian, kompleks vitamin dan mineral juga diresepkan.

p, blokquote 43,0,0,0,0 ->

Pencegahan hipotiroidisme kongenital dan yang diperoleh pada kanak-kanak adalah jumlah yodium yang mencukupi dalam makanan. Diet anak, sesuai untuk usia, perlu dipersetujui dengan doktor yang merawat.

p, blockquote 44,0,0,0,0 -> Penting! Hanya ahli endokrinologi, berdasarkan analisis, yang memutuskan untuk menghentikan atau menghentikan ubat tersebut atau mengubah dosnya.

p, blokquote 45,0,0,0,0 ->

Ulasan ibu bapa mengenai rawatan hipotiroidisme pada kanak-kanak

Terdapat ibu bapa yang menolak terapi hormon, dan dengan itu membahayakan anak mereka.

p, blokquote 46,0,0,0,0 ->

Tiada bahaya yang berpotensi daripada hormon dapat dibandingkan dengan fakta bahawa mereka menyelamatkan bayi dari kretinisme dan myxedema.

p, blokquote 47,0,0,0,0 ->

Berikut adalah beberapa ulasan mengenai mereka yang melahirkan bayi dengan hipotiroidisme kongenital:

p, blokquote 48,0,0,0,0 ->

Maria Bariskina, 35 tahun.

p, blokquote 49,0,0,0,0 ->

Saya melahirkan anak perempuan lewat, pada 41 minggu. Diagnosis menunjukkan hipotiroidisme. Saya mempunyai keraguan sama ada untuk memberi ubat atau tidak, tetapi mereka memberitahu saya bahawa saya tidak berhak memutuskan perkara tersebut, kerana saya bukan doktor. Selama enam bulan sekarang, anak perempuan saya merangkak, berjalan, berkembang dengan normal. Latar belakang hormon sejajar.

p, blokquote 50,0,0,0,0 ->

Raisa Sukhova, 27 tahun.

p, blokquote 51,0,0,0,0 ->

Edema pada bayi saya segera memberi amaran kepada pakar neonatologi, walaupun di hospital. Pemeriksaan dilakukan yang mengesahkan ketakutan. Tetapi terapi tiroksin yang ditetapkan dengan cepat mula bertindak. Anaknya sudah berusia 2 tahun, dan dia tidak berbeza dengan rakan sebaya, dia sama ceria dan aktif..

p, blokquote 52,0,0,0,0 ->

Elena Vetlitsyna, 37 tahun.

p, blokquote 53,0,0,0,0 ->

Anak perempuan saya didiagnosis menderita hipotiroidisme semasa lahir. Dan sekarang dia sudah berusia 13 tahun, kami terus mengambil persediaan tiroksin, yang memberi kesan yang baik terhadap perkembangan intelektualnya. Dia belajar dengan baik dan kerap mengambil bahagian dalam pertandingan sukan sekolah..

p, blockquote 54,0,0,0,0 -> p, blockquote 55,0,0,0,1 ->