Bentuk disfungsi korteks adrenal kongenital yang tidak klasik

Kelenjar adrenal adalah organ endokrin berpasangan yang terletak di kutub atas setiap buah pinggang, dibahagikan kepada bahagian serebrum dan kortikal. Pembahagian ini disebabkan oleh pelbagai jenis sel di zon ini, masing-masing, mengeluarkan pelbagai jenis hormon.

Mineralokortikoid, kortikosteroid dan androgen terbentuk di korteks adrenal. Proses ini merupakan rangkaian transformasi prekursor hormon berturut-turut menjadi produk akhir yang diatur oleh enzim khas. Sekiranya berlaku pelanggaran struktur dan fungsinya, proses ini akan berhenti, dan, sebagai akibatnya, hormon akhir tidak ada, dan perantaraan, dengan yang seharusnya enzim ini berfungsi, berlebihan.

VDKN (disfungsi kongenital korteks adrenal) adalah sekumpulan penyakit yang disebabkan oleh mutasi gen yang bertanggungjawab untuk sintesis enzim yang mendorong pembentukan hormon dalam korteks adrenal, terutamanya kortisol.

90% kes VCD disebabkan oleh mutasi gen CYP21, diikuti oleh kekurangan enzim 21-hidroksilase. Bergantung pada jenis mutasi, kekurangan kortisol dan hormon-hormon yang sintesisnya berhenti di blok enzim, serta kelebihan pendahulu yang sesuai, akan menjadi ciri, dan oleh itu manifestasi penyakit akan berbeza-beza (terdapat 6 pilihan klinikal).
Diagnosis hampir semua bentuk VCD, kecuali bentuk bukan klasik (NF), dibuat pada hari-hari pertama kehidupan dan pada usia dini anak.

NFVDKN dicirikan oleh pelanggaran 21-hidroksilase yang tidak lengkap, di mana pembentukan produk akhir, kortisol, adalah mungkin, oleh itu, pada peringkat pertama kehidupan kanak-kanak, tidak ada manifestasi klinikal penyakit yang jelas. Badan ini berusaha menebus pelanggaran enzim separa yang ada kerana fakta bahawa ia lebih membebankan. Akibatnya, tahap normal kortisol dicapai, dan rujukan terhadap pelanggaran yang ada akan menjadi jumlah hormon perantaraan yang berlebihan, yang kemudiannya masuk ke androgen, yang dapat menyumbang kepada munculnya gejala hiperandrogenisme: jerawat, hirsutisme, ketidakteraturan haid dan, sebagai akibatnya, ketidaksuburan primer / sekunder keguguran. Oleh itu, seorang wanita menghadapi masalah yang serupa semasa penyesuaian hormon dan kehamilan.

Kelaziman NFVDK rendah (di kalangan wanita - 4%), kewaspadaan timbul berkaitan dengan wanita yang mempunyai sejarah pembiakan yang membebankan dan / atau mengadu haid tidak teratur, peningkatan pertumbuhan rambut di zon yang bergantung pada androgen. Dengan perubahan yang sesuai dalam jumlah darah hormon dan disyaki kehadiran NFVDKN, analisis genetik dilakukan untuk menjalankan mutasi gen CYP21. Terdapat juga kes kehamilan spontan pada wanita dengan NFVDKN.

Oleh kerana mustahil untuk mempengaruhi penyebab penyakit ini, penentuan kehadiran ini diperlukan untuk pemilihan taktik rawatan bagi pesakit oleh pakar sakit puan, ahli endokrinologi, pengurusan kehamilan.
Di klinik TRASTMED, ahli endokrinologi kami bersama dengan pakar sakit puan dan ahli endokrinologi pasti akan membantu anda memahami diagnosis kompleks ini dan menetapkan rawatan yang sesuai!

Disfungsi korteks adrenal kongenital

Disfungsi kongenital korteks adrenal (VCD, sindrom adrenogenital atau hiperplasia korteks adrenal) adalah keseluruhan kumpulan penyakit keturunan yang menyebabkan ketidakseimbangan hormon - kelebihan androgen dan kekurangan kortisol. Bagi bayi, ini adalah keadaan yang mengancam nyawa, kerana boleh menyebabkan kehilangan elektrolit darah dan dehidrasi dengan cepat..

Penyakit mempunyai beberapa jenis dan bentuk, tetapi untungnya, jenis yang paling biasa dan biasa dapat diubati..

Kekerapan disfungsi korteks adrenal kongenital di dunia adalah 1 kes setiap 14,000 bayi baru lahir. Di Rusia - 1: 9500. Penyakit ini turun-temurun - selalunya ia berlaku jika kedua ibu bapa menjadi pembawa mutasi genetik yang tidak membenarkan tubuh menghasilkan kortisol yang mencukupi. Diagnosis tepat pada masanya membolehkan anda memulakan rawatan tepat pada waktunya dan memberi perkembangan normal kepada anak.

Diagnostik

Oleh kerana penyakit ini ditentukan secara genetik, cara utama dan satu-satunya cara untuk mencegah patologi kongenital adalah melalui kaunseling genetik ketika merancang kehamilan..

Malangnya, kehamilan tidak selalu dirancang. Oleh itu, jika terdapat kecurigaan bahawa anak yang belum lahir mungkin mempunyai VCD (contohnya, anak pertama mempunyai penyakit), perlu dilakukan diagnosis pada awal kehamilan.

Diagnosis pranatal dilakukan pada kehamilan 9-10 minggu, jika salah satu atau kedua ibu bapa, atau anak yang lebih tua, pasti menghidap VCD. Analisis terdiri daripada biopsi vili chorionic. Chorionic villi adalah penonjolan plasenta yang mengandungi bahan kromosom yang sama untuk penyelidikan seperti bayi yang belum lahir. Sekiranya hasil analisis itu positif, ibu mengandung boleh diberi terapi pranatal menggunakan ubat hormon Dexamethasone.

Pemeriksaan neonatal ("calcaneal") dilakukan untuk semua bayi yang baru lahir di hospital. Sekiranya hasilnya positif, data akan dihantar ke klinik di tempat kediaman dan analisis harus diulang.

Sekiranya hasil analisis semula juga positif, anak mesti diperiksa oleh ahli endokrinologi. Sekiranya terdapat keputusan yang meragukan, ujian genetik disyorkan - mencari mutasi yang kerap pada gen CYP21. Pengenalan dua mutasi membolehkan anda membuat diagnosis. Sekiranya satu mutasi dikesan, urutan lengkap gen CYP21 dilakukan..

Semasa mengesahkan diagnosis, dimasukkan ke hospital di jabatan endokrinologi yang berpengalaman dalam menguruskan bayi baru lahir dengan VCD diperlukan untuk membuat analisis tambahan: kajian elektrolit darah dan penentuan aktiviti renin plasma. Menurut hasilnya, rawatan ditetapkan.

Gejala

Setakat ini, tujuh jenis klinikal disfungsi kortikal adrenal kongenital diketahui, tetapi yang paling biasa adalah jenis kekurangan 21-hidroksilase. Ia berlaku pada lebih dari 90% kes semua pesakit dengan VCD dan ia mempunyai tiga bentuk manifestasi: garam, viril sederhana dan tidak klasik.

  • Bentuk garam adalah yang paling biasa dan, bermula walaupun semasa kehamilan, muncul dari minggu-minggu pertama kehidupan bayi yang baru lahir. Gejala utama: menghisap lesu, muntah, najis yang teruk, dehidrasi, tekanan darah rendah. Bayi cepat menurunkan berat badan.
    Sebagai peraturan, pada bayi baru lahir dengan VCD yang teruk, struktur alat kelamin luar berubah (ini disebabkan oleh tahap androgen yang tinggi - hormon seks lelaki). Hermafroditisme wanita mungkin muncul (dari pembesaran klitoris sederhana hingga penyatuan labia dengan pembentukan pseudomonas dan kelentit seperti penis dengan bukaan uretra), serta di bawah pengaruh kelebihan hormon lelaki, haid mungkin tidak muncul di masa depan. Pada kanak-kanak lelaki, peningkatan ukuran zakar dan skrotum berwarna gelap. Sekiranya tidak dirawat, kerencatan pertumbuhan yang ketara berlaku pada kanak-kanak lelaki
  • Bentuk viril sederhana jauh lebih jarang dan, walaupun pada hakikatnya gejala kekurangan adrenal tidak diperhatikan, transformasi organ genital pada kanak-kanak adalah sama dengan bentuk garam. Dan pertumbuhan juga mungkin.
  • Bentuk tidak klasik (selepas baligh) - pada bayi baru lahir tidak ada gejala kekurangan adrenal seperti dengan bentuk garam dan tidak ada manifestasi luaran. VDNK, seperti yang benar, didiagnosis pada masa remaja, jika tidak ada haid, atau ketika pesakit dirawat dengan masalah kemandulan, serta dengan pertumbuhan rambut yang berlebihan. Dalam beberapa kes, kecacatan genetik sangat sedikit sehingga tidak dapat menampakkan diri sepanjang hayat..

Rawatan

Terapi pranatal - jika analisis Chorionic villi semasa kehamilan positif, jenis rawatan ini akan membantu mengelakkan atau meminimumkan tahap perubahan struktur organ kelamin luaran pada bayi yang belum lahir. Untuk rawatan, ubat "Dexamethasone" biasanya diresepkan. Walaupun terdapat pendapat yang berbeza mengenai keselamatan mengambil Dexamethasone, telah terbukti bahawa pelantikan ubat ini kepada ibu masa depan akan mengurangkan, atau bahkan menghindari, perubahan struktur organ kelamin luar janin.

Bergantung pada bentuk VCD, terdapat beberapa pilihan rawatan. Dengan bentuk ubat yang bebas garam dan sederhana, anda harus mengambilnya sepanjang hayat anda, tetapi dengan diagnosis tepat pada masanya dan permulaan terapi, perkembangan seksual normal, permulaan dan kehamilan kehamilan adalah mungkin pada kanak-kanak perempuan. Dos ubat dipilih secara individu. Pesakit dewasa biasanya diresepkan glukokortikoid Prednisolone dan Dexamethasone, dan untuk kanak-kanak dari minggu pertama kehidupan, dianggap optimum untuk menggunakan glukokortikoid semula jadi dalam dos minimum - hidrokortison dalam tablet.

Rawatan disfungsi kortikal adrenal yang tidak klasik (pasca pubertas) - diresepkan apabila terdapat manifestasi dalam bentuk peningkatan pertumbuhan rambut atau jerawat, atau jika fungsi pembiakan dikurangkan oleh hasil ujian. Dalam kes ini, wanita diresepkan "Prednisolone" atau "Dexamethasone" yang sama untuk penggunaan semalaman, serta kontraseptif oral dengan kesan antiandrogenik, misalnya, Janine, Diane-35, Yarina, dll. Sebelum mengambil pil perancang, anda perlu berjumpa dengan ahli endokrinologi dan mengambil ujian dan buat koagulogram (ujian pembekuan darah). Lelaki dengan bentuk VDKN yang tidak klasik tidak perlu mengambil ubat.

Cara hidup dengannya

Sekiranya bentuk VCD pada bayi perempuan yang baru lahir masin, dan perubahan pada alat kelamin adalah tahap tinggi, pembedahan plastik feminisasi dilakukan pada tahun pertama kehidupan. Pembedahan plastik jenis ini dilakukan di hospital khas, di mana terdapat pakar bedah, pakar bius dan ahli endokrinologi yang berpengalaman dalam operasi tersebut. Pembedahan plastik organ genital luaran juga dilakukan jika diagnosis dibuat terlambat, dan alat kelamin sudah dikembangkan mengikut jenis lelaki.

Pada tahun pertama kehidupan, bayi dengan VDKN yang menerima terapi ubat harus ditunjukkan kepada ahli endokrinologi setiap 1-3 bulan sekali. Sekiranya anak meningkat berat badan dengan baik dan tidak berlaku regurgitasi yang kerap, maka ubat dan dosnya dipilih dengan betul. Setiap bulan, analisis elektrolit darah dilakukan ke payudara, yang mana dos hidrokortison dipilih.

Kanak-kanak berumur lebih dari satu tahun perlu mengunjungi ahli endokrinologi sekurang-kurangnya 1 kali dalam 3-6 bulan. Ahli endokrinologi memerhatikan bagaimana anak itu berkembang, dan jika pertumbuhannya tidak cukup cepat, ini menunjukkan overdosis Cortef. Sekiranya kadar pertumbuhan melebihi kriteria purata, ini menunjukkan dos yang tidak mencukupi. Oleh itu, bergantung pada hasil analisis dan pemeriksaan luaran, dos ubat yang optimum dipilih.

Untuk remaja dengan VDH, pemeriksaan diperlukan setiap 3 bulan, kerana dalam tempoh usia ini, potensi kesuburan ditentukan dan potensi pertumbuhan direalisasikan. Pada usia ini, sudah mungkin beralih ke persediaan glukokortikoid yang berpanjangan (Prednisolone, Dexamethasone). Kriteria untuk terapi yang tepat adalah normal, sesuai dengan usia, tinggi dan berat badan, dan perkembangan seksual.

Dengan VDNK dan mengambil ubat, perlu berada di bawah pengawasan dokter untuk memantau hasil perawatan, kerana overdosis yang berpanjangan dapat menyebabkan kegemukan, hiperinsulinemia dan ketahanan insulin. Pada masa kanak-kanak dan remaja, selain menyesuaikan dos ubat, diet dan aktiviti fizikal mesti ada dalam rawatan.

Laman web yang berguna

  • http://orpfan-genom.ru - ANO "GENOM"
  • https://www.mediasphera.ru/issues/problemy-endokrinologii/2014/2/downloads/en/030375-9660201427 - Kementerian Kesihatan Persekutuan Rusia. Garis panduan klinikal persekutuan - protokol untuk menguruskan pesakit dengan disfungsi kongenital korteks adrenal pada masa kanak-kanak.
  • www.orpha.net - Portal Penyakit Langka Antarabangsa. Terdapat pilihan lapan bahasa, Rusia, sayangnya, di antaranya tidak ada.
  • www.eurordis.org - Organisasi Eropah menyatukan pesakit dengan pelbagai penyakit langka EURORDIS
  • http://www.raspm.ru/files/nadpoch.pdf - Garis panduan klinikal untuk pengurusan dan rawatan bayi baru lahir dengan penyakit adrenal
  • https://www.endocrincentr.ru/sites/default/files/specialists/science/clinic-recomendations/deti_20151.pdf - Garis panduan klinikal Persekutuan (protokol) untuk pengurusan kanak-kanak dengan penyakit endokrin
  • http://www.rare-diseases.ru/magazine-02-15/files/assets/basic-html/page-1.html - bantuan undang-undang kepada pesakit dengan penyakit langka Jalan akan dikuasai jalan raya... Lampiran Majalah RARUS No. 02/2015

Nak pergi ke mana

  • Pusat Genetik Perubatan Genetik. Makmal - http://www.genomed.ru
    (Moscow, Podolskoye Shosse, bangunan 8, bangunan 5, stesen metro Tulskaya, +7 (495) 660-83-77
    Ahli genetik, MD, profesor Dadali Elena Leonidovna
    Neuropathologist, MD, MD, doktor kategori tertinggi Zhilina Elena Sergeevna

Anda boleh mendapatkan nasihat daripada pakar khusus di sini:

Disfungsi korteks adrenal kongenital

Salah satu patologi genetik yang paling biasa adalah disfungsi kongenital korteks adrenal. Istilah ini menyatukan sekumpulan penyakit. Penyebab perkembangan penyakit ini adalah pengeluaran enzim yang tidak betul yang membentuk bahan binaan hormon. Penyakit ini disertai oleh gangguan pada perkembangan alat kelamin dan hiperandrogenisme.

Kerja rembesan dalaman pasangan berpasangan berkait rapat dengan fungsi hipotalamus dan kelenjar pituitari. Hormon adrenokortikotropik atau ACTH disintesis dalam kelenjar pituitari dan mempengaruhi fungsi sistem endokrin. Tujuan utama ACTH adalah sintesis glukokortikoid, yang merangsang sel dan kelenjar. Sekiranya berlaku kegagalan dalam badan, lebih banyak hormon dihasilkan, dan yang lain tidak mencukupi.

VCD disebarkan dan dinyatakan dengan syarat kedua ibu bapa adalah pembawa gen mutan di sepanjang jalan resesif autosomal. Kadar kejadian adalah sama untuk kanak-kanak lelaki dan perempuan..

Mekanisme perkembangan disfungsi kongenital

Kelenjar endokrin berpasangan mempunyai dua lapisan - serebrum dan kortikal. Korteks terdiri daripada tiga lapisan, masing-masing mensintesis hormon steroid dari kumpulan tertentu. Secara keseluruhan, terdapat tiga jenis hormon glukokortikoid, semuanya dihasilkan dari kolesterol:

  1. Aldosteron - dihasilkan di zon glomerular, meningkatkan jumlah natrium di buah pinggang, menghilangkan kelebihan kalium dan klorida. Mengatur peredaran darah dan tekanan darah. Memberi isyarat kepada buah pinggang apa bahan yang harus dihasilkan di dalam badan dan pada kadar apa yang akan dikeluarkan.
  2. Kortisol atau glukokortikoid - terbentuk di zon bundle, merosakkan protein. Bertanggungjawab terhadap metabolisme glukosa.
  3. Androgen dan estrogen - hormon seks, disintesis di bahagian dalam korteks zon mesh.

Agar kolesterol menjadi hormon, ia mesti digabungkan dengan enzim tertentu. Sekiranya sebilangan enzim tidak mencukupi, maka enzim lain dicampurkan dengan kolesterol. Akibatnya, androgen sahaja boleh dihasilkan sebagai ganti aldosteron dan kortisol, dan jumlahnya melebihi beberapa kali. Akibatnya, proses metabolik dalam badan terganggu:

  • Kekurangan glukokortikoid menyebabkan kerosakan dalam pembentukan glukosa. Kelemahan umum dirasakan, kapasiti kerja berkurang, keletihan, peningkatan keletihan diperhatikan.
  • Kekurangan aldosteron - natrium diekskresikan semasa membuang air kecil, kandungan kalium meningkat. Bersama natrium, cecair dikeluarkan dari badan, mengakibatkan tekanan menurun. Nada vaskular menurun, terdapat kekurangan katekolamin.
  • Kekurangan hormon seks menyebabkan penurunan keparahan ciri seksual sekunder, pada anak perempuan klitoris dapat menyerupai zakar, dan labia menjadi seperti skrotum. Anak lelaki mungkin dilahirkan dengan sifat wanita palsu. Pada kanak-kanak dari usia dua tahun, rambut kemaluan mula tumbuh. Ramai pesakit didiagnosis dengan kemandulan..
  • Saluran gastrousus yang tidak betul - pengeluaran asid hidroklorik dan trypsin dikurangkan. Pesakit tidak boleh makan, setelah setiap kali makan berasa mual, selera makan berkurang.
  • Kegagalan ginjal mempengaruhi sistem saraf pusat.
  • Peningkatan pengeluaran kortikotropin bermula, yang menyumbang kepada hiperpigmentasi pada kulit dan membran mukus.
  • Pesakit merasa tertekan, kompleks dapat berkembang seiring bertambahnya usia, rasa rendah diri.

Gejala Disfungsi Adrenal Kongenital

Manifestasi penyakit ini dapat dilihat dari hari-hari pertama kehidupan kanak-kanak. Tetapi jika pesakit memulakan rawatan dan tidak terlepas ubat, dia akan dapat menyingkirkan sebahagian besar gejala. Pelbagai manifestasi mungkin menunjukkan penyakit:

  • Setelah tidur lapan jam penuh, tidak ada perasaan lemah semangat - seseorang tetap letih, sukar baginya untuk menumpukan perhatian.
  • Perubahan gula darah secara tiba-tiba.
  • Kelemahan pada waktu siang - setiap pergerakan sukar, pesakit tidak bertolak ansur dengan aktiviti fizikal, sukar baginya untuk bercakap dan meluahkan fikirannya.
  • Tiada selera makan, makanan kurang diserap, jumlah asid hidroklorik yang mencukupi tidak dirembeskan di dalam perut.
  • Penurunan berat badan - kerana makanan hampir tidak diserap, seseorang menjadi lemah dan kering.
  • Tekanan darah rendah hingga keperitan.
  • Dengan bentuk VCD atau hipertensi individu, pesakit mungkin mengalami tekanan darah tinggi.
  • Peningkatan pigmentasi - pertama sekali muncul di kawasan terbuka badan di mana sinaran ultraviolet masuk. Tompok pigmen juga terbentuk pada puting, kemaluan dan bahagian badan yang menggosok pakaian..
  • Pada kanak-kanak dengan VDKN, berat kelenjar endokrin berpasangan adalah 5-10 kali lebih tinggi daripada biasa.
  • Rambut dan ketiak kemaluan yang berlebihan.
  • Kanak-kanak perempuan dilahirkan dengan alat kelamin palsu dari lawan jenis, androgenisasi juga dapat didiagnosis pada kanak-kanak lelaki. Ada kemungkinan klitoris tumbuh pada wanita, rahim tidak mencapai ukuran normal, begitu juga dada. Zakar terlalu besar pada kanak-kanak lelaki.

Diagnostik di hospital

Ujian untuk disfungsi kongenital korteks kelenjar endokrin - kelenjar adrenal dapat dilakukan baik selepas dan sebelum kelahiran bayi. Oleh kerana penyakit ini kadang-kadang tidak muncul dengan segera, ujian dilakukan sebaik sahaja gejala dikesan. Sekiranya kedua-dua ayah dan ibu dalam keluarga menderita VCD, disarankan untuk menjalani pemeriksaan sebelum kehamilan. Doktor dapat menentukan terlebih dahulu seberapa tinggi kemungkinan mempunyai anak yang sakit.

Untuk penyelidikan ambil tisu atau cecair ketuban. Pada masa remaja, ujian darah dan pemeriksaan doktor sudah cukup. Sekiranya bayi dilahirkan dengan alat kelamin luar yang viril, maka pemeriksaan hanya perlu dilakukan. Ini adalah satu-satunya cara untuk menetapkan rawatan tepat pada masanya dan mengelakkan komplikasi..

Sekarang ada cara baru untuk meramalkan kemungkinan risiko. Analisis genetik sedang dilakukan pada tahap molekul. Penting untuk selalu melakukan analisis untuk 17OH-progesteron, yang merupakan prekursor hormon kortisol. Dengan penyimpangan dari kandungan normal, seseorang dapat menilai keberadaan pelbagai patologi sistem endokrin. Peningkatan hormon mungkin disebabkan oleh kemunculan tumor. Walau bagaimanapun, menurut dinamika kandungan 17OH-progesteron, doktor akan dapat mengesan gejala yang membimbangkan atau memastikan keadaannya stabil.

Rejimen rawatan

Tugas utama adalah untuk mengurangkan pengeluaran kortikosteroid dan menebus kekurangan glukokortikoid. Penyakit genetik tidak dapat dihilangkan sepenuhnya, tetapi gejala dapat dikurangkan. Untuk ini, pesakit harus mengambil ubat hormon yang mengurangkan pengeluaran androgen. Menormalkan pengeluaran hormon seks dan menyingkirkan kemandulan membantu ubat dari kelas glukokortikoid, seperti prednisolon. Dos tinggi ditetapkan untuk mengurangkan hiperfungsi androgenik dengan cepat.

Dexamethasone adalah glukokortikosteroid sintetik. Ia adalah analog hormon lapisan kortikal. Mekanisme pendedahan hampir dengan prednison. Ia mempunyai kesan anti-radang dan sedatif, menembusi sistem saraf pusat. Termasuk dalam senarai ubat penting. Melambatkan natrium dan air dalam badan, mendorong pembebasan kalium. Mencuci kalsium dari tisu tulang, menurunkan mineralisasi tisu sendi. Mengambil glukokortikoid mendorong feminisasi pada kanak-kanak perempuan. Pada pesakit, haid bermula. Spermatogenesis muncul pada kanak-kanak lelaki, perkembangan normal alat kelamin bermula.

Dengan perkembangan penyakit yang berkembang garam, Hydrocortisone diresepkan bersama dengan Fludrocortisone. Dos dipilih secara individu. Ubat-ubatan hormon terhadap disfungsi warisan kongenital pada korteks adrenal ditetapkan hanya oleh ahli endokrinologi yang berkelayakan. Rawatan harus dijalankan sepanjang hayat, tanpa gangguan. Penghentian sementara kursus berbahaya bagi kesihatan - kekambuhan berlaku, tumor pada kelenjar adrenal boleh terbentuk.

Oleh kerana dalam kebanyakan kes alat kelamin mempunyai struktur yang tidak teratur, campur tangan pembedahan mungkin diperlukan. Sekiranya klitoris dan labia telah terbentuk dengan patologi, mereka boleh diperbaiki dengan pembedahan plastik. Tetapi ia mesti dilakukan pada usia dini. Juga, berjumpa dengan pakar bedah dalam tahap yang teruk apabila diperlukan pembuangan tumor atau seluruh organ.

Sebab dan urutan perkembangan penyakit ini

Di jantung disfungsi kongenital atau hiperplasia kortikal adalah pelanggaran sebatian protein pengangkutan. Hormon diperlukan bukan sahaja untuk pertumbuhan, tetapi juga untuk fungsi normal badan. Patologi ini dicirikan oleh pelanggaran sintesis kortisol. Akibat patologi kongenital adalah lebihan tahap yang dihasilkan oleh adenohypophysis hormon yang bertanggungjawab untuk fungsi normal sistem endokrin. Hasil daripada gen resesif, hanya satu enzim yang dapat terjejas..

Perkembangan gejala penyakit bergantung pada tahap perkembangan embrio pada saat androgen mula bertindak terhadapnya. Pada masa ini, jantina kanak-kanak terbentuk, alat kelamin sudah berkembang. Semasa kelahiran, alat kelamin sering mempunyai struktur yang tidak teratur pada kanak-kanak dengan VCD. Kadang kala tidak mungkin dilakukan tanpa pemeriksaan khas untuk menentukan jantina bayi yang baru lahir.

Bentuk manifestasi penyakit genetik

Disfungsi kongenital korteks adrenal boleh disebabkan oleh kekurangan salah satu enzim berikut:

  1. 21-hidroksilase - bahaya adalah pelbagai penyakit di mana enzim tersekat sepenuhnya. Dalam kes ini, sindrom pengasinan berkembang. Semasa menolak rawatan di hospital, kanak-kanak mati sebelum mereka mencapai usia satu tahun..
  2. 3 - ol-dehydrogenases - agak jarang berlaku, sukar ditoleransi oleh badan. Pada peringkat awal pengeluaran aldosteron dan kortisol, pelanggaran diperhatikan. Sindrom kehilangan garam diperhatikan. Pada wanita, virilisasi lemah.
  3. 11-hidroksilase - terdapat kelewatan klorida dan natrium. Pada bayi, alat kelamin tidak betul terbentuk, tekanan biasanya meningkat. Gejala mengingatkan bentuk viril, tetapi dengan manifestasi hipertensi arteri.
  4. 17 - hidroksilase - masalah dengan sintesis hormon seks - estrogen dan androgen. Hipertensi, kekurangan kalium, alkalosis dikesan. Pada kanak-kanak, ketika mereka berkembang, alat kelamin tidak berkembang sepenuhnya.
  5. 18-hidroksilase - kekurangan aldosteron membawa kepada bentuk sindrom garam yang teruk disfungsi kongenital kelenjar kortikal sistem endokrin - kelenjar adrenal. Kematian yang tinggi di kalangan bayi baru lahir.
  6. 20, 22-desmolases - aldosteron, androgen dan kortisol tidak disintesis. Terdapat kehilangan garam mineral. Bentuk ini sering menyebabkan kematian pada usia muda. Pada kanak-kanak perempuan, alat kelamin terbentuk tanpa kelainan, dan anak lelaki dilahirkan dengan alat kelamin feminin. Pada masa yang sama, lelaki bukan hermafrodit. Organ luaran wanita - palsu.

Sebagai tambahan kepada manifestasi patologi yang disenaraikan, terdapat beberapa bentuk yang lebih jarang berlaku. Hanya ada dua daripadanya - satu dengan sawan hipoglikemik, dan satu lagi dengan demam etiokolanolon yang kerap.

Bentuk hipertensi disfungsi kongenital korteks kelenjar endokrin - kelenjar adrenal disebabkan oleh kekurangan 11-hidroksilase. Sub-spesies ini jarang berlaku, akibatnya berbahaya. Tekanan darah tinggi dalam kes ini tidak dirawat dengan ubat hipertensi klasik. Ini boleh menyebabkan kegagalan buah pinggang atau peredaran serebrum terjejas..

VCD disebabkan oleh kecacatan 21-hidroksilase

Bentuk disfungsi kongenital yang paling biasa pada korteks kelenjar endokrin - kelenjar adrenal, berlaku pada 90% pesakit. Kerana kekurangan 21-hidroksilase, proses metabolik terganggu. Kekurangan glukokortikoid - aldosteron dan kortisol terbentuk. Hasilnya, pengeluaran hiperplasia yang memprovokasi ACTH diaktifkan. Jumlah androgen yang berlebihan dihasilkan - hormon lelaki, yang berlebihan berbahaya bukan hanya untuk wanita, tetapi juga untuk lelaki.

Terdapat beberapa varian patologi ini. VDKN muncul dalam empat bentuk utama:

  • Pengasinan - yang paling teruk, menyebabkan kekurangan mineralokortikoid dan glukokortikoid dalam badan. Alat kelamin luaran mempunyai struktur yang tidak normal.
  • Viril sederhana - berlaku dengan kekurangan enzim sederhana. Terdapat lebihan androgen yang menyebabkan pembentukan kemaluan yang tidak normal, tanda-tanda lelaki dan pertumbuhan rambut pada kanak-kanak perempuan.
  • Tidak klasik atau postubertal - kekurangan 21-hidroksilase ringan. Tidak ada tanda-tanda hermaphroditism pada kanak-kanak. Pengeluaran androgen meningkat sedikit. Hanya 20-50% pesakit wanita yang mempunyai manifestasi sindrom androgenital. Selalunya kemandulan berkembang, ketiadaan haid sepenuhnya atau kerosakan kitaran haid.

Yang paling biasa adalah bentuk viril. Yang sering diperhatikan ialah pengasinan. Penyakit ini mula berkembang ketika bayi masih dalam kandungan. Gejala muncul sejurus selepas kelahiran. Terdapat pengecualian, dalam beberapa kes, patologi didiagnosis ketika anak membesar..

Membantu dalam keadaan akut

Kekurangan adrenal akut pada bayi adalah keadaan berbahaya dalam patologi kongenital - disfungsi kortikal adrenal. Ia boleh membawa maut sekiranya langkah-langkah tidak diambil tepat pada waktunya. Kandungan mineral dan glukokortikoid menurun dengan cepat. Kerugian H20 meningkat dengan cepat. Keruntuhan sistem kardiovaskular ditunjukkan. Rasa kegagalan gastrointestinal kuat, jantung boleh berhenti.

Terdapat banyak sebab kegagalan, misalnya:

  1. Kecederaan kelahiran atau mati lemas pada bayi.
  2. Krisis - peningkatan penyakit secara tiba-tiba
  3. Pelbagai jenis virus dan jangkitan sekiranya kekurangan pengeluaran hormon.
  4. Pendarahan dalam proses keradangan yang serius.
  5. Pembuangan kelenjar adrenal secara pembedahan pada penyakit Cushing.
  6. Patah besar, luka bakar, luka berdarah.

Apabila kegagalan akut diperhatikan, tidak ada masa yang cukup untuk diagnosis. Perhatian perubatan segera diperlukan. Kehidupan pesakit bergantung pada kelajuan operasi. Manifestasi kekurangan adrenal akut:

  • Penurunan tekanan darah secara progresif hingga 30 mm. Hg. st.
  • Tachycardia, diikuti oleh bradikardia.
  • Gangguan pencernaan, muntah dan najis longgar.
  • Pendarahan suntikan.
  • Kelemahan otot, kekejangan, pengsan.

Bantuan kecemasan dalam keadaan sukar:

  • Plasma diberikan secara intravena. Suntikan juga larutan glukosa melalui penitis dan natrium klorida. Dilarang menggunakan tablet kalium. Lakukan terapi penggantian hormon dengan hidrokortison pada masa yang sama.
  • Dos pertama ubat harus dibahagikan seperti berikut: masukkan separuh daripada intravena, bahagian lain secara intramuskular untuk membuat simpanan hormon.
  • Selebihnya ubat diberikan dalam dos yang sama setiap tiga hingga empat jam.
  • Sekiranya kekurangan vaskular sukar dihentikan, perlu memperkenalkan Deoxycorticosteron Acetate.
  • Sekiranya tekanan darah sangat rendah, dopamin harus diberikan secara intravena..
  • Untuk kejang dalam kombinasi dengan gula darah rendah, berikan larutan glukosa secara intravena.

Diet untuk pesakit dengan VCD

Bukan hanya terapi ubat yang membantu mengoptimumkan fungsi kelenjar endokrin. Dengan menggunakan diet, anda boleh menghilangkan atau mengurangkan manifestasi gejala yang tidak menyenangkan. Cadangan berikut harus diikuti:

  • Oleh kerana badan menghasilkan hormon dari kolesterol, perlu memastikan tahapnya tidak menurun. Mengandungi kolesterol dalam ghee dan unggas.
  • Digalakkan hati dan daging tanpa lemak..
  • Biji labu akan membantu mengisi kekurangan nutrien.
  • Penting agar menu sentiasa mempunyai sayur-sayuran segar.
  • Sebaiknya menolak gula dan penggantinya, produk tepung yang mengandungi bijirin gluten.
  • Cuba jangan minum teh dan kopi..
  • Garam, lebih baik garam laut, akan membantu meningkatkan tahap aldosteron..
  • Makan Makanan Protein untuk Mengelakkan Turunnya Cortisol Tengah Hari.

Sebaiknya ambil makanan berkalori tinggi pada waktu pagi. Tekanan perut sebelum tidur adalah berbahaya. Latihan berlebihan dikontraindikasikan untuk orang yang mengalami disfungsi kelenjar endokrin - kelenjar adrenal.

Kelenjar adrenal adalah kelenjar sistem endokrin. Mereka memainkan peranan penting dalam mengatur proses dalam badan. Sekiranya seseorang mengetahui bahawa dia menderita patologi kongenital - disfungsi korteks adrenal, dia mesti didaftarkan dengan ahli endokrinologi. Tanpa rawatan tepat pada masanya, penyakit ini tidak hanya boleh menyebabkan komplikasi, tetapi juga kematian. Kanak-kanak perlu diperiksa sekurang-kurangnya dua kali setahun.

Disfungsi kongenital korteks adrenal: gejala, diagnosis dan rawatan

Istilah VDKN menggabungkan beberapa penyakit keturunan yang berkaitan dengan kerosakan latar belakang hormon dan perkembangan fizikal. Patologi kongenital - disfungsi korteks adrenal, menyebabkan kecacatan pada enzim yang bertanggungjawab untuk pengeluaran hormon.

Terdapat pelbagai manifestasi pelanggaran ini, beberapa di antaranya mengancam nyawa, sementara yang lain hanya mengurangkan tahap keselesaan..

Sekiranya diagnosis dibuat dengan betul, dan terapi hormon diberikan tepat pada waktunya, penyakit ini tidak akan mempengaruhi pertumbuhan dan pembentukan ciri seksual.

Gejala

Oleh kerana bayi dilahirkan dengan patologi ini, dalam kebanyakan kes ia dapat dikesan sebaik sahaja dilahirkan. Lebihan hormon steroid androgen memprovokasi perkembangan lelaki.

Gejala disfungsi korteks adrenal adalah gejala hermaphroditism pada kanak-kanak perempuan, mereka dilahirkan dengan organ kelamin lelaki palsu.

Ini tidak selalu dapat dilihat dengan jelas, kadang-kadang patologi dinyatakan dengan sedikit peningkatan labia, sementara organ dalaman berkembang tanpa patologi.

Pada lelaki pada masa kanak-kanak, zakar diperbesar, skrotum berubah menjadi gelap.

Kadang-kadang hubungan seks bayi baru lahir tidak betul, dan patologi dikesan hanya selepas beberapa tahun.

Sekiranya penyakit itu diabaikan, pada mulanya gejala disfungsi adrenal ditunjukkan oleh pertumbuhan pesat, rambut diperhatikan di dada, perut. Pesakit mungkin mengalami rangsangan seksual sejak usia dini.

Pada masa remaja, disfungsi kongenital korteks adrenal menyebabkan terhenti perkembangan sistem rangka, seseorang berhenti tumbuh.

Kemandulan boleh berkembang, pada wanita tidak ada haid, rahim kurang berkembang, ovari kecil dengan kista.

Perkadaran badan yang tidak teratur - bahu lebar, pinggul sempit, gadis remaja tidak mengembangkan kelenjar susu yang normal. Sebagai tambahan kepada masalah fisiologi, pesakit sering menghadapi masalah dengan penyesuaian sosial.

Sebab dan urutan perkembangan penyakit ini

Penyakit keturunan pada kanak-kanak bergantung pada banyak faktor; dalam kumpulan etnik tertentu, disfungsi kongenital korteks adrenal lebih kerap berlaku. Akibat mutasi gen pada lapisan kortikal, hormon mula terbentuk dengan tidak betul. Kekurangan adrenal berkembang sebagai kesan sampingan, sintesis enzim oleh kelenjar berpasangan ditindas.

Perubahan dalam badan seperti itu menyebabkan kandungan hormon ACTH yang berlebihan dihasilkan oleh kelenjar pituitari. Ia menyebabkan peningkatan ukuran kelenjar adrenal dan peningkatan pengeluaran hormon lelaki - androgen.

Kekurangan glukokortikoid adalah sebab pengeluaran glukosa oleh hati tidak mencukupi. Kekurangan sebatian ini menyebabkan kelemahan, penurunan aktiviti motorik, dan perkembangan atrofi otot..

Akibatnya, insulin meningkat, hipoglikemia bermula. Pengurangan aldosteron ditunjukkan seperti berikut - kalium menggantikan natrium, terdapat lebihan satu logam alkali dan kekurangan yang lain.

Tekanan pesakit menjadi lebih rendah kerana kekurangan cecair di dalam badan.

Perkembangan patologi menyebabkan penurunan tekanan darah menyumbang kepada kekurangan katekolamin. Keadaan kapal bertambah buruk, bekalan darah ke saluran periferal terganggu.

Organ dalaman kekurangan nutrisi, kerja mereka terganggu. Trypsin tidak disintesis di pankreas, pengeluaran asid hidroklorik oleh perut berkurang.

Kerana kerosakan fungsi saluran gastrousus, mual sering terjadi, makanan tidak diserap, selera makan hilang.

Asas hormon seks adalah kolesterol, dan kekurangannya menyebabkan perkembangan kemandulan. Oleh itu, pesakit mempunyai masalah dengan konsepsi, dan anak yang dilahirkan dengan VCD dapat diwarisi. Untuk mengurangkan kerosakan akibat kekurangan hormon, sistem saraf pusat menghasilkan kortikotropin dalam jumlah besar. Selepas itu, melanosit diaktifkan, menyebabkan kulit menjadi gelap..

Bentuk garam

Ciri khas adalah penyekat sepenuhnya enzim 21-hidroksilase. Pengeluaran aldosteron dan kortisol terganggu. Apabila aldosteron menurun dengan VDKN, air, bersama dengan natrium, dikeluarkan dari badan.

Bentuk patologi kongenital yang membentuk garam muncul dari hari-hari pertama kehidupan, pada pesakit terdapat kekurangan adrenal dan peningkatan kandungan androgen.

Sekiranya tidak ada rawatan tepat pada masanya, kematian adalah mungkin..

Kemaluan luaran pada wanita serupa dengan penampilan lelaki. Pada kanak-kanak lelaki pada usia dua tahun, otot sangat ketara, tumbuh-tumbuhan muncul di kawasan inguinal. Kemerosotan bermula 5 hari selepas kelahiran:

  • Terdapat muntah;
  • Anak menjadi lesu, dengan berat hati mengambil dada;
  • Kanak-kanak itu sangat kurus.

Bentuk viril sederhana

Viril vdcn kurang berbahaya daripada pengasinan, kerana penghasilan 21-hidroksilase dikurangkan, tetapi tidak berhenti sepenuhnya.

Patologi ini kurang biasa dan berlaku tanpa perkembangan kekurangan adrenal..

Seperti bentuk pembentuk garam, ia menyebabkan pelanggaran pada perkembangan organ kelamin luar, bermula pada minggu kedua belas perkembangan janin. Tetapi anomali dalam keseimbangan garam-air tidak diperhatikan.

Bentuk bukan klasik

Ini membawa kepada penurunan aldosteron dan kortisol, tetapi indikator tidak mencapai titik kritikal. Kandungan hormon adrenokortikotropik sedikit meningkat. Oleh itu, pada bayi alat kelamin berkembang tanpa kelainan, kekurangan adrenal tidak diperhatikan..

Pada wanita, penyakit adrenal dapat dikesan setelah tanda-tanda virilisasi pada masa remaja. Biasanya, pesakit berjumpa doktor dengan keluhan pertumbuhan rambut yang berlebihan, gangguan pada kitaran haid atau ketidaksuburan.

Ada kalanya seseorang hidup dengan patologi sepanjang hidupnya dan tidak menyedari ketidakselesaan.

Kaedah diagnostik moden

Sebelum merujuk pesakit untuk diagnosis, doktor mesti mendengar keluhannya dan membuat gambaran lengkap mengenai penyakit ini. Pemeriksaan neonatal digunakan untuk mendiagnosis VCD di negara maju..

4-5 hari selepas kelahiran, ujian darah diambil dari bayi. Sebagai penanda pelanggaran ini adalah 17-hydroxyprogesterone.

Data makmal dari orang yang sihat harus menunjukkan tidak lebih dari 6 nmol / liter.

Kajian kelenjar dilakukan dengan menggunakan ujian ultrasound, yang memungkinkan untuk menentukan keadaan sistem rangka dalam bentuk kongenital. Kajian menunjukkan bahawa pesakit dengan gula darah tinggi mempunyai kekurangan hormon steroid.

Selalunya, kehadiran patologi dinilai setelah menjalani ujian darah dan air kencing, yang tidak semahal kajian genetik. Bentuk garam ditunjukkan oleh peningkatan jumlah renin, serta perkumuhan natrium bersama dengan air kencing.

Rawatan VCD

Sama sekali mustahil untuk menyembuhkan penyakit ini, tetapi gangguan hormon, disfungsi adrenal, yang mempunyai gejala yang teruk, memerlukan ubat. Rujuk rawatan harus menjadi doktor yang boleh memilih ubat yang tepat. Dos juga dapat dikira hanya oleh doktor. Untuk memulihkan latar belakang hormon, ambil ubat hormon, yang merangkumi:

Setelah gambar klinikal disusun, pesakit harus mengikut cadangan doktor dengan tegas. Prasyarat untuk manifestasi peningkatan - mengekalkan gaya hidup dan diet yang sihat.

Sekiranya ubat tidak diserap melalui saluran pencernaan, atau penyakitnya teruk, diperlukan pemberian ubat intravena atau intramuskular.

Penting untuk mematuhi dos ubat yang ditetapkan dan jangan berhenti mengambilnya.

Sekiranya gadis itu telah membentuk alat kelamin dengan tidak betul, pembedahan plastik mungkin diperlukan. Untuk menghilangkan jerawat dan rambut di tempat yang tidak diingini, pil perancang ditetapkan. Anda juga dapat menyingkirkan peningkatan pertumbuhan rambut setelah penyingkiran rambut laser. Sekiranya pesakit mengalami tekanan atau mengalami rasa rendah diri, dia memerlukan lawatan ke ahli psikologi.

Pencegahan

Satu-satunya cara untuk memastikan penyakit ini adalah dengan menjalani ujian di kemudahan perubatan sebelum mengandung anak.

Doktor akan mengeluarkan kad kesihatan pembiakan untuk ibu bapa untuk menentukan kemungkinan anak mengalami mutasi.

Selalunya, patologi berlaku hanya jika ibu dan ayah adalah pembawa gen yang bermutasi. Secara semula jadi, pembawa mungkin tidak menyedari bahawa mereka mempunyai masalah dengan genetik.

Setelah berunding, doktor menjalankan ujian. Nilai normal menunjukkan bahawa pasangan dapat melahirkan bayi yang sihat.

Sekiranya VCD dijumpai hanya di salah satu pasangan, gen itu mungkin tidak dihantar ke bayi. Sangat penting bagi wanita yang mengalami keguguran untuk menjalani kajian sedemikian..

Oleh itu, doktor akan dapat memilih ubat-ubatan, penerimaannya akan membolehkan pesakit dengan patologi yang dikenal pasti mempunyai anak.

Diet untuk pesakit dengan VCD

Oleh kerana kolesterol menyumbang kepada pengeluaran hormon seks, penting untuk memasukkan makanan yang tepu dengan sebatian ini dalam makanan. Ia terdapat dalam makanan yang berasal dari haiwan, jadi sangat tidak diinginkan untuk mematuhi diet vegetarian.

Pesakit dengan bentuk garam tidak hanya memerlukan lemak haiwan, tetapi juga makanan masin. Penting untuk mengambil cukup cecair, tetapi tidak diinginkan untuk minum kopi dan teh.

Sayuran dan buah-buahan segar akan membawa faedah, yang mesti dimasukkan ke dalam menu setiap hari.

Ramalan

Semakin cepat rawatan dimulakan, semakin tinggi kemungkinan peningkatannya. Walau bagaimanapun, dengan bentuk garam, terdapat kematian yang besar di kalangan bayi. Kekurangan selera makan dan distrofi tisu otot boleh menyebabkan anoreksia.

Sekiranya bentuk viril, prognosisnya positif, tetapi selalunya pesakit wanita memerlukan campur tangan pembedahan. Semasa mengesan sindrom androgenital, seseorang harus dipantau oleh doktor sepanjang hidupnya.

Pada pesakit yang memantau kesihatan mereka, gejala muncul lebih kurang. Sekiranya anda kerap mengambil ubat hormon, bermula pada masa kanak-kanak, tulang akan berkembang menjadi keadaan normal. Pesakit tidak akan terbantut, dia akan membentuk sosok tanpa melanggar perkadaran. Adalah mungkin untuk mengandung dan melahirkan bayi yang sihat.

Bagaimana kehamilan diteruskan dengan disfungsi korteks adrenal

Tidak selalu disfungsi korteks adrenal pada wanita menyebabkan kemandulan. Terdapat banyak kes apabila pesakit berjaya hamil walaupun tanpa ubat hormon..

Androgen terlibat dalam sintesis estrogen, tetapi jika proses ini salah, terdapat ovulasi yang lemah, atau sama sekali tidak bermula.

Bahagian dalaman selaput lendir rahim pada separuh pertama kitaran tidak cukup matang, dan pada akhirnya ia tidak bersedia untuk melahirkan anak. Akibatnya, janin tidak dapat mencapai pijakan, atau risiko keguguran semakin meningkat..

Oleh itu, pelantikan ubat-ubatan yang menekan sintesis androgen, memberikan hasil hanya dalam kes VCD yang teruk. Selalunya, pesakit diberikan pil perancang atau OC dengan tindakan antiandrogenik. Selepas kehamilan, ibu-ibu masa depan dikontraindikasikan dengan pengambilan Methylprednisolone dan Dexamethasone, kerana ubat-ubatan ini boleh menyebabkan keguguran.

VDK disebabkan oleh kecacatan 21 hidroksilase

Di bawah pengaruh enzim 21 hidroksilase, 17a-hidroksiprogesteron ditukar menjadi 11-deoxycortisol, dan progesteron menjadi 11-deoxycorticosteron.

Selanjutnya, hormon aldosteron dan kortisol terbentuk dari sebatian yang diperoleh. Sindrom kongenital berkembang dengan latar belakang kecacatan enzimatik yang menyumbang kepada penurunan kandungan hormon ini.

Akibatnya, terdapat peningkatan sintesis androsteron, menyebabkan androgenisasi.

Sekiranya tanda-tanda VCD dikesan, anda harus menghubungi ahli endokrinologi yang akan mengumpulkan gambaran klinikal lengkap dan memberi arahan untuk analisis. Hanya berdasarkan keputusan ujian makmal, doktor akan dapat membuat diagnosis yang tepat dan menetapkan rawatan. Pengubatan sendiri dalam kes ini hanya boleh membahayakan, tetapi pesakit dapat memperbaiki keadaan umum jika dia menjalani gaya hidup yang sihat.

Bagaimana disfungsi kortikal adrenal berkembang, gejala dan kaedah merawat penyakit

  • Hormon adalah salah satu aspek terpenting dalam mengatur kerja seluruh organisma..
  • Mereka dirembeskan oleh kelenjar, dan menentukan keadaan tubuh, sementara pelanggaran dalam proses pengeluarannya dapat sangat berbahaya bagi kehidupan dan fungsi tubuh manusia.
  • Salah satu penyebab gangguan hormon adalah disfungsi kongenital korteks adrenal (VCD).

Maklumat am mengenai VDKN

  • lapisan atas kelenjar adrenal menghasilkan aldosteron;
  • sederhana - glukokortikoid;
  • dalaman - hormon seks.

Walau bagaimanapun, kerja sistem kompleks ini boleh gagal, lalu mereka mengatakan bahawa terdapat disfungsi korteks adrenal. Disfungsi primer, yang disebabkan oleh pelanggaran struktur organ, dan sekunder, muncul sebagai akibat penyakit hipofisis, dibezakan.

Selalunya, disfungsi kortikal adrenal adalah penyakit keturunan dan menampakkan diri sejak lahir, ia disebut hiperplasia atau sindrom adrenogenital.

Dalam kes ini, struktur sebatian protein pengangkutan yang terlibat dalam sintesis hormon kortisol terganggu..

Disfungsi kortikal dewasa mempunyai nama yang terpisah: penyakit Addison.

Punca

Antara penyebab perkembangan penyakit ini, yang paling penting adalah:

  • keabnormalan autoimun;
  • onkologi;
  • penggunaan ubat steroid jangka panjang;
  • batuk kering;
  • beberapa penyakit berjangkit: sifilis, brucellosis dan lain-lain;
  • pendarahan.

Sifat autoimun penyakit ini paling biasa, sementara pesakit dengan imunoglobulin kelas M muncul dalam darah. Kerosakan struktur otak akibat trauma atau pendarahan, yang menyebabkan gangguan pada kelenjar pituitari, juga menyumbang kepada perkembangan disfungsi adrenal.

Selalunya penyebab penyimpangan adalah percambahan metastasis barah yang terletak di paru-paru atau payudara.

Perkembangan penyakit

  1. Kekurangan glukokortikoid menyebabkan terganggunya proses pembentukan glukosa di hati, kekurangan pada tisu dan organ menimbulkan kelemahan umum dan penurunan aktiviti. Kerana pelanggaran sintesis protein, pesakit menurunkan berat badan, dia mengembangkan atrofi otot. Tahap insulin yang tinggi dalam darah menyumbang kepada keadaan hipoglikemik.
  2. Tahap aldosteron menurun, yang mengubah keseimbangan garam-air, akibatnya, kalium kekal di dalam sel, dan natrium secara aktif dikeluarkan dalam air kencing. Tubuh kehilangan sejumlah besar cecair, yang menyebabkan penurunan tekanan.
  3. Pengeluaran katekolamin yang tidak mencukupi dapat mengurangkan tekanan darah lebih banyak, nada vaskular menurun, jumlah darah menurun. Peredaran mikro darah terganggu, yang memprovokasi bekalan organ yang tidak mencukupi dan pelanggaran fungsi mereka.
  4. Perut mula menghasilkan kurang asid hidroklorik, dan pankreas tidak menghasilkan trypsin. Selera makan berkurang, makanan kurang dicerna, mual dan muntah muncul.
  5. Penurunan pengeluaran hormon seks menghalang perkembangan mengikut jantina, akibatnya, gejala sekunder tidak terbentuk, kemandulan muncul.
  6. Sistem saraf pusat, berusaha untuk mengimbangi pengeluaran hormon, mula menghasilkan lebih banyak kortikotropin. Ini menyumbang kepada kerja aktif melanosit dan kemunculan hiperpigmentasi dan, sebagai akibatnya, pelanggaran keadaan psiko-emosi pesakit.

Oleh kerana terdapat pelanggaran perkembangan sistem pembiakan, terdapat perbezaan pada lelaki dan perempuan.

Jadi pada kanak-kanak lelaki terdapat peningkatan pertumbuhan organ kelamin luar, yang, jika tidak ada rawatan tepat pada masanya, menjadi patologi. Juga, suara mereka "kasar" lebih awal, otot dan rambut berkembang secara berlebihan di kawasan selangkangan.

Masculinization alat kelamin berlaku pada kanak-kanak perempuan, dan di luarnya mereka boleh kelihatan seperti lelaki, tetapi rahim dengan ovari terbentuk secara dalaman. Jerawat yang banyak sering muncul di wajah.

Gejala klinikal

  1. Kelemahan, keletihan, lebih teruk pada penghujung hari. Pesakit mengalami kelesuan fizikal dan psikologi, dan tidur tidak memberikan perasaan relaks. Dalam beberapa kes, pesakit sukar untuk bercakap, bergerak, makan.
  2. Selera makan berkurang, pencernaan terganggu, dan penurunan berat badan yang cepat berlaku..
  3. Penurunan tekanan darah yang kuat, menyebabkan pening dan kerap pingsan. Walau bagaimanapun, dengan hipertensi, normalisasi tekanan mungkin berlaku..
  4. Munculnya hiperpigmentasi pada kulit dan selaput lendir, ia menampakkan diri dalam kegelapan kulit yang berlebihan. Proses ini bermula di kawasan badan yang terdedah kepada pendedahan cahaya matahari, kemudian merebak ke tempat yang sering mengalami geseran, dan kemudian ke seluruh badan.
  5. Pelanggaran keadaan psychoemotional, ditunjukkan dalam bentuk gangguan tidur, ingatan, kemurungan. Persepsi dunia sekitar terganggu, organ deria mengurangkan "kejelasan" mereka, menyumbang kepada sensasi yang lebih lemah. Pada masa yang sama, tahap kecerdasan menurun, manifestasi inisiatif hilang, sikap negatif terhadap diri sendiri dan segala yang mengelilingi seseorang muncul.
  6. Pelanggaran potensi dan libido pada lelaki, kerosakan kitaran haid hingga kemandulan pada wanita.

Kaedah Diagnostik

Bayi harus diuji dalam darah calcaneal di hospital bersalin untuk mengesan patologi enzim 17-hydroxyprogesterone, ini memungkinkan kita mengetahui adanya patologi kongenital dan memulakan terapi secepat mungkin.

Bagi orang dewasa, kaedah diagnostik utama adalah ujian darah untuk kandungan hormon utama. Sekiranya disyaki perkembangan barah, penanda barah diuji..

Radiografi juga dilakukan untuk menilai tahap kerosakan tulang pada penyakit kongenital. Ultrasound dan komputasi tomografi dapat menilai keadaan kelenjar adrenal dan mengecualikan kehadiran tumor.

Adalah mungkin untuk melakukan analisis genetik yang mengenal pasti gen yang mencetuskan perkembangan penyakit autoimun..

Rawatan untuk disfungsi

Matlamat utama terapi adalah untuk menormalkan tahap hormon. Oleh itu, kaedah rawatan utama adalah pengambilan ubat hormon:

  • Prednisolone;
  • Hidrokortison;
  • Dexamethasone.

Dos mereka ditentukan oleh pakar. Penghapusan penyakit keparahan sederhana ditingkatkan oleh mineralokortikoid (florinef, DOXA). Dalam kes penyakit yang teruk, suntikan hormon steroid digunakan, juga boleh diberikan hidrokortison secara intravena dengan larutan isotonik. Perkara penting ialah pemilihan dos ubat yang betul dan kawalan pengambilannya.

Dengan gangguan terapi diri, kekambuhan penyakit berlaku dengan cepat. Sekiranya penyakit ini berasal dari keturunan, ubat diambil seumur hidup.

Sekiranya ia disebabkan oleh sebab lain, maka terapi, walaupun jangka panjang, dilakukan buat sementara waktu.

Walau bagaimanapun, pada masa akan datang, pesakit mesti menjalani pemeriksaan perubatan secara berkala. Untuk penyebab onkologi perkembangan disfungsi, rawatan barah adrenal adalah mungkin, setelah penghapusan yang mana terapi penyelenggaraan ditetapkan.

Walaupun pengambilan ubat menghilangkan gejala sampingan penyakit ini, rawatan simptomatik sering dilakukan, termasuk pembedahan dan pembedahan plastik organ kelamin luar, serta penyingkiran rambut.

Untuk menormalkan keadaan saraf pesakit, disyorkan bekerja dengan ahli psikologi. Kontraseptif oral yang mengandungi antiandrogen boleh diresepkan untuk wanita untuk menghilangkan jerawat dan pertumbuhan rambut yang berlebihan..

Adalah mungkin untuk mengurangkan manifestasi gejala dan memperkuat rawatan dengan mengikuti diet yang bertujuan untuk pengambilan nutrien yang mencukupi, termasuk kolesterol - asas bagi beberapa hormon. Pada masa yang sama, disarankan untuk menggunakan protein protein, sayur-sayuran segar dan buah-buahan, dan makanan laut. Sebaiknya elakkan gula-gula, produk tepung, teh dan kopi.

Ramalan pembangunan

Prognosis rawatan bergantung pada bentuk dan penyebab penyakit, serta ketepatan masa diagnosis. Terapi yang dipilih dengan betul membolehkan anda menyembuhkan disfungsi adrenal, jika ia terbentuk kerana alasan luaran, dan menormalkan kerja kelenjar, serta organ lain.

Akibatnya, pesakit menyesuaikan diri dengan masyarakat dan menjalani kehidupan sihat yang normal. Termasuk wanita mendapat peluang untuk hamil dan mempunyai bayi yang sihat.

Sekiranya tidak ada rawatan, pelanggaran meningkat, yang membawa kepada akibat yang serius.

Akibat daripada perkembangan penyakit ini

Akibatnya adalah penyimpangan dalam kerja semua sistem badan. Pertama sekali, ini ditunjukkan dalam struktur dan fungsi alat kelamin.

Pada seorang wanita, maskulinisasi angka dan kemandulan terbentuk. Pada lelaki - penurunan potensi dan ketidakupayaan untuk mengandung anak.

Gangguan pertumbuhan berlaku sekiranya tiada rawatan untuk disfungsi kortikal adrenal kongenital. Kekurangan selera makan dan penurunan berat badan boleh menyebabkan anoreksia dan atrofi otot. Bentuk penyakit yang teruk boleh membawa maut..

Artikel Berkaitan Lain yang Disyorkan

Disfungsi adrenal, apakah itu dan bagaimana mengatasinya

03/25/2018 | 3455 pandangan

Artikel ini menetapkan dan menerangkan secara sederhana apa itu disfungsi adrenal, bagaimana mengenal pasti dan merawat penyakit ini..

Dunia moden menetapkan peraturannya sendiri kepada manusia. Mempercepat laju kehidupan, tekanan, diet yang buruk - semua ini boleh menyebabkan perkembangan pelbagai penyakit.

Perhatian khusus harus diberikan kepada organ kecil seperti kelenjar adrenal, kerana mereka bertanggungjawab terhadap latar belakang hormon seseorang. Pada wanita, disfungsi adrenal boleh menyebabkan gangguan ginekologi.

Gejala gangguan kelenjar adrenal dapat menampakkan dirinya dengan tidak jelas terhadap latar belakang tekanan, kerana seseorang mungkin terlepas tanda-tanda pertama penyakit ini.

Disfungsi adrenal

Kelenjar adrenal adalah kelenjar berpasangan yang terletak di atas ginjal. Mereka terdiri daripada dua bahan: kortikal, hingga 90% organ, dan bahan otak.

Kerja utama kelenjar adrenal berlaku di bahagian kortikal bahan, yang boleh dibahagikan kepada:

  • Zon glomerular. Bertanggungjawab terhadap hormon adalah mineralokortikoid. Antaranya, yang utama adalah hormon aldosteron, yang mengatur fungsi ginjal pada manusia..
  • Zon rasuk. Hormon glukokortikoid dihasilkan. Hormon-hormon ini (kortisol dan kortison) bertanggungjawab untuk berfungsi dengan baik proses metabolik. Mereka mengawal pengeluaran dan pengisian badan dengan glukosa, lemak penting dan asid amino. Hormon ini juga mempengaruhi kepekaan sistem saraf dan kegembiraannya. Dengan bantuan glukokortikoid, reaksi badan terhadap rangsangan luaran dan dalaman (keradangan, alergi) dikawal. Termasuk kortisol dan kortison, bertanggungjawab untuk fungsi sistem imun.
  • Zon Mesh. Di kawasan ini, terutamanya sebelum baligh, hormon seks seperti androgen dan estrogen dihasilkan. Dari kehadiran mereka, kesesuaian luaran terhadap perkembangan anak lelaki atau perempuan akan bergantung.

Pada gilirannya, bahan otak bertanggungjawab untuk pembentukan dan pengambilan adrenalin, serta norepinefrin, termasuk beberapa peptida yang bertanggungjawab untuk fungsi sistem saraf pusat dan sistem pencernaan manusia..

Gangguan Adrenal

Dalam amalan perubatan, terdapat gangguan berikut yang berkaitan dengan gangguan fungsi adrenal:

  • Penyakit Addison. Dalam kes ini, kelenjar adrenal berhenti menghasilkan hormon yang mencukupi, terutama kortisol.
  • Sindrom Conn, dinyatakan dalam pengeluaran aldosteron yang berlebihan.
  • Kanser adrenokortikal.
  • Sindrom Hypercorticism. Ia merangkumi sekumpulan penyakit di mana kelenjar adrenal, kerana pelbagai sebab, mula menghasilkan sejumlah besar hormon secara tidak terkawal.
  • Disfungsi kongenital korteks adrenal (VCD). Dengan penyakit ini, pengeluaran kortisol terganggu..
  • Pheochromocytoma adalah tumor aktif hormon jinak atau ganas yang mempengaruhi pengeluaran kelenjar adrenalin adrenalin atau norepinefrin.

Punca

Dalam amalan perubatan dunia, pelbagai kemungkinan penyebab dicatat yang menyebabkan gangguan kelenjar adrenal dan berlakunya penyakit. Walau bagaimanapun, di antaranya, ini paling kerap berlaku dalam kes berikut:

  • Sekiranya batuk kering.
  • Di hadapan penyakit autoimun.
  • Akibat pendarahan.
  • Dengan metastasis tumor barah. Ini berlaku terutamanya untuk barah buah pinggang atau payudara..
  • Dengan penggunaan ubat hormon yang berpanjangan.
  • Apabila dijangkiti dengan beberapa penyakit berjangkit, seperti sifilis, brucellosis dan lain-lain.

Gejala disfungsi adrenal

Untuk setiap penyakit tertentu, terdapat simptomologi. Oleh itu, untuk mendapatkan gambaran lengkap, anda perlu mengetahui ciri-ciri manifestasi gejala penyakit.

Gejala berikut mungkin menunjukkan pelanggaran kelenjar adrenal:

  • Penyakit Addison. Ia dicirikan oleh keletihan kronik, kelemahan otot, penurunan berat badan dan selera makan, mual, muntah, cirit-birit, poliuria, sakit perut. Tekanan darah turun secara mendadak dan degupan jantung meningkat, kerengsaan, kegelisahan, marah pendek dan kemurungan muncul. Menstruasi menjadi tidak sekata pada wanita, dan mati pucuk berkembang pada lelaki. Rasa gusti berubah menjadi makanan masin dan masam, dahaga dan pengambilan cecair yang banyak.
  • Sindrom Conn. Keluaran urin berlebihan (polyuria) berlaku, kelemahan otot meningkat, tekanan darah meningkat, kekejangan berlaku.
  • Sindrom Hypercorticism. Pada peringkat awal, kegemukan berlaku. Kegemukan seperti itu disertai dengan deposit tertentu, ketara dan spesifik di perut, wajah (gambar berwajah bulan), dada, leher. Rona pipi ungu yang menyakitkan muncul di pipi. Tangan dan kaki dengan kegemukan seperti itu boleh kekal kurus atau menjadi lebih kurus akibat kegagalan hormon, akibatnya jisim otot menurun dan osteoporosis berkembang. Garis-garis keseleo ungu kebiruan muncul di kulit. Potongan kulit mengetatkan lebih perlahan. Kemungkinan ruam pada kulit wajah berjerawat. Pada wanita, sindrom hiperkortikisme adrenal menampakkan diri dalam pelanggaran kitaran haid individu. Juga, ketidakseimbangan hormon dapat menjadi alasan wanita mengalami pertumbuhan rambut yang banyak di dada, bibir atas dan dagu. Dengan pelanggaran serupa, lelaki mengalami mati pucuk.
  • Disfungsi kongenital korteks adrenal dan barah adrenokortikal dikesan melalui kajian perubatan yang lebih mendalam.
  • Pheochromocytoma. Ia mempunyai sifat serangan, yang dapat berlangsung hingga beberapa jam, kadang-kadang disertai dengan pendarahan di mata atau otak. Terdapat perasaan takut, gemetar, menggigil, mulut kering, mual dan muntah, pucat, demam. Terdapat sakit kepala, takikardia, sakit jantung di kawasan di belakang sternum, berpeluh, poliuria.

Sekiranya terdapat beberapa gejala, anda harus berjumpa doktor untuk mendiagnosis gangguan untuk mengelakkan kemungkinan komplikasi pada masa akan datang..

Diagnostik

Untuk membuat diagnosis, doktor, tanpa gagal, menetapkan penghantaran analisis air kencing dan darah, yang diperiksa untuk hormon. Ujian darah untuk hormon akan menunjukkan penyimpangan pada kelenjar adrenal.

Sebagai diagnosis tambahan, MRI, ultrasound, MKT dan kajian radiasi tumor ditetapkan, yang sangat membantu dalam mengesan barah dan metastasis. Sekiranya anda mengesyaki sindrom hiperkortikisme, doktor anda mungkin memerintahkan kajian mengenai sistem rangka untuk menentukan jumlah kalsium..

Pada kanak-kanak, disfungsi kongenital korteks adrenal dikesan semasa kelahiran. Penyakit ini boleh berlaku kerana gen resesif autosomal keturunan yang tidak dapat dikesan dengan pemeriksaan rutin atau diagnosis orang tua, kerana mereka mungkin tidak mempunyai diagnosis serupa..

Ubat

Semua ubat diresepkan oleh doktor apabila penyakit tertentu dikesan. Untuk banyak penyakit kelenjar adrenal, hormon diresepkan terlebih dahulu. Sebagai contoh, dengan penyakit Addison, hidrokortison (dengan kortisol yang diturunkan), tablet fludrocortisone asetat (dengan kekurangan aldosteron) diresepkan.

Rawatan ubat

Rawatan untuk disfungsi adrenal harus ditetapkan secara eksklusif oleh doktor setelah pemeriksaan penuh dan penerimaan keputusan ujian. Oleh kerana ubat tersebut diresepkan dengan betul atau diambil secara tidak betul, ia boleh menyebabkan komplikasi dan memperburuk perjalanan atau akibat penyakit ini.

Disfungsi kortikal kongenital memerlukan doktor menetapkan terapi hormon, di mana kajian dan analisis selalu dilakukan terhadap keadaan pesakit.

Juga, doktor boleh menetapkan kemoterapi, fisioterapi atau pembedahan untuk membuang tumor. Selepas langkah-langkah tersebut, antibiotik, imunosupresan, imunomodulator tertentu diresepkan.

Ubat rakyat

Mana-mana ubat rakyat tidak boleh menggantikan rawatan yang ditetapkan oleh pakar. Walau bagaimanapun, selari dengan ubat hormon, adalah mungkin untuk mengambil beberapa ramuan ramuan herba.

Jangan lupa berjumpa doktor mengenai masalah ini sebelum menggunakannya, kerana pengambilan ubat atau ramuan pihak ketiga sendiri boleh membahayakan kesihatan anda.

Di antara tumbuhan perubatan yang digunakan untuk penyakit kelenjar adrenal, licorice harus dibezakan. Ia tidak memerlukan persembahan, namun, dengan sifat perubatan lain, ia akan membantu melindungi hidrokortison semasa penapaian di hati.

Untuk menyediakan kuahnya, anda memerlukan 500 ml air dan 2 sudu teh akar. Air didihkan, akarnya ditambahkan dan dimasak selama 3-5 minit, setelah itu dimasukkan ke tempat yang gelap selama 7 jam. Minum 100 ml sebelum makan.

Di farmasi, anda juga boleh membeli yuran siap pakai dalam beg penapis, yang senang dibancuh dan diminum..

Ramuan berikut boleh digunakan dengan bayaran seperti itu:

  • Akar pasli.
  • Dandelion.
  • Kekasih.
  • Beri Juniper.

Ringkasan

Oleh itu, jika anda mengalami gejala yang mungkin menunjukkan pelanggaran pada kelenjar adrenal, anda mesti berjumpa doktor. Lebih baik lagi, menjalani pemeriksaan berjadual secara berkala dengan pakar sempit.

| 3455 views Disfungsi adrenal Pautan ke penerbitan utama

Sindrom Adrenogenital atau Disfungsi Kortikal Adrenal Kongenital (ADCD): Punca, Patogenesis, Klasifikasi, Gejala, Diagnosis, Rawatan, Pencegahan, Komplikasi

Salah satu penyakit kongenital yang paling serius adalah sindrom adrenogenital, yang merupakan akibat dari disfungsi kongenital korteks adrenal (VCD). Keadaan patologi yang teruk ini dibahagikan secara kondisional kepada beberapa bentuk klinikal, yang dicirikan oleh perubahan individu dalam tubuh manusia, serta manifestasi dan akibat klinikal.

Keadaan patologi ini dicirikan oleh varian pewarisan resesif autosomal. Sindrom adrenogenital berlaku dengan frekuensi yang sama pada pesakit lelaki dan wanita..

Banyak penyakit, dari kumpulan VDKN, dapat didiagnosis dengan mudah walaupun sejak anak dilahirkan.

Sindrom adrenogenital merujuk kepada penyakit yang memerlukan diagnosis tepat pada masanya dan rawatan tepat pada masanya, tanpa seseorang berisiko tinggi mengalami komplikasi serius.

Punca

Salah satu sebab yang paling mungkin untuk pembentukan disfungsi kortikal adrenal kongenital adalah kerusakan genetik, yang mengakibatkan kekurangan enzim tertentu yang terlibat dalam pengeluaran hormon steroid yang terbentuk di kelenjar adrenal. Sebagai peraturan, kita bercakap mengenai kekurangan gen, yang lokasinya adalah kawasan lengan pendek kromosom 6.

Padi - Sindrom Adrenogenital atau Disfungsi Kortikal Adrenal Kongenital (ADCD)

Penyebab yang tidak biasa bagi keadaan ini adalah kekurangan enzim 3-beta-ol-dehydrogenase atau 11-beta-hydroxylase.

Patogenesis

Sekiranya kita mengatakan bahawa ini adalah VDKN, maka kita dapat mengatakan bahawa keadaan ini secara langsung berkaitan dengan penurunan tahap kortisol dalam serum darah di bawah pengaruh enzim di atas.

Terhadap latar belakang penurunan kortisol serum, peningkatan rembesan hormon adrenogenital diperhatikan, yang memprovokasi perubahan hiperplastik pada korteks adrenal. Hasil dari proses ini adalah peningkatan pengeluaran androgen.

Dengan latar belakang proses biokimia kompleks yang terbentuk semasa sindrom adrenogenital, rentetan tindak balas berurutan diperhatikan:

  1. Pengeluaran kortisol yang tidak mencukupi.
  2. Peningkatan kompensasi hormon adrenokortikotropik.
  3. Menurunkan kadar aldosteron dalam badan.
  4. Peningkatan kepekatan bahan aktif biologi seperti androgen, 17-hidroksiprogesteron dan progesteron.

Pengelasan

Untuk kemudahan diagnosis, dalam praktik perubatan, sindrom adrenogenital diklasifikasikan secara kondisional ke dalam beberapa bentuk utama, antaranya adalah:

  1. Bentuk garam. Jenis penyakit ini adalah yang paling biasa. Selalunya, sindrom adrenogenital asin didiagnosis pada masa neonatal, dan juga pada kanak-kanak di bawah umur 1 tahun. Keadaan ini dicirikan oleh pelanggaran keseimbangan hormon dan kekurangan fungsi korteks adrenal. Pada masa pemeriksaan kanak-kanak seperti itu, penurunan aldosteron minimum dikesan. Hormon aldosteron memberikan keseimbangan air dan elektrolit dalam tubuh manusia, jadi kekurangannya menyebabkan gangguan fungsi sistem kardiovaskular, serta ketidakstabilan tekanan darah.
  2. Bentuk yang jahat. Keadaan ini merujuk kepada kursus klasik sindrom adrenogenital. Dalam keadaan ini, kekurangan adrenal tidak diperhatikan. Perubahan hanya mempengaruhi kawasan kemaluan luaran. Manifestasi klinikal bentuk sindrom adrenogenital yang kejam membuat diri mereka dirasakan sejak saat kelahiran lagi. Tidak ada perubahan lain pada organ dan sistem..
  3. Bentuk pasca akil baligh. Bentuk sindrom adrenogenital ini tergolong dalam bentuk VCD yang tidak klasik, dan, sebagai peraturan, ia didiagnosis lebih kerap pada wanita dengan peningkatan aktiviti seksual. Penyebab yang paling mungkin dari keadaan ini termasuk bukan sahaja mutasi gen, tetapi juga tumor bahagian kortikal kelenjar adrenal. Bentuk sindrom adrenogenital selepas akil baligh adalah salah satu penyebab penyebab kemandulan.

Gambaran klinikal sindrom adrenogenital merangkumi senarai manifestasi umum dan khas dari keadaan ini pada pesakit wanita dan lelaki. Sebagai manifestasi umum keadaan patologi ini, terdapat:

  1. Walaupun pada masa kanak-kanak, pesakit, tanpa mengira jantina, dicirikan oleh pertumbuhan tinggi dan peningkatan berat badan. Di samping itu, terdapat perubahan secara beransur-ansur dalam data luaran. Pada usia dewasa, pesakit seperti ini mempunyai fizikal dan perawakan pendek..
  2. Kelainan berlaku pada pesakit lelaki, di mana zakar berukuran besar dan ukuran kecil testis diperhatikan. Pada pesakit wanita, keadaan ini disertai dengan peningkatan klitoris, serta pertumbuhan rambut jenis lelaki..
  3. Pertumbuhan pesat pada masa kanak-kanak menyebabkan perubahan bentuk struktur sistem muskuloskeletal.
  4. Pesakit sedemikian dicirikan oleh ketidakstabilan psiko-emosi..
  5. Di permukaan kulit terdapat kawasan pigmentasi yang berlebihan.

Pada pesakit lelaki, keadaan patologi ini mungkin disertai oleh beberapa gejala seperti:

  1. Pertumbuhan rambut yang berlebihan di telinga.
  2. Terdapat peningkatan ketara pada ukuran zakar.
  3. Pigmentasi berlebihan pada kawasan perianal dan skrotum diperhatikan..
  4. Terdapat episod ereksi pada masa kanak-kanak.
  5. Jerawat terbentuk pada kulit bahagian depan.

Bentuk pasca-pubertas keadaan patologi ini disertakan dengan senarai manifestasi klinikal seperti itu:

  1. Permulaan haid lewat.
  2. Saiz kecil kelenjar susu, iaitu lipatan kulit kecil dengan puting yang kurang berkembang.
  3. Jenis badan lelaki dicirikan oleh pelvis yang sempit dan bahu yang agak lebar.
  4. Pelebaran liang kulit di wajah, serta pengeluaran rembesan sebum yang berlebihan.
  5. Pertumbuhan Rambut Lelaki Yang Berlebihan.
  6. Kitaran haid yang tidak teratur dan sedikit, serta kecenderungan untuk oligomenorea.

Beras - Rambut muka lelaki pada wanita

Bentuk sindrom adrenogenital yang kejam disertai dengan sekumpulan tanda klinikal seperti itu:

  1. Pertumbuhan rambut yang berlebihan di ketiak dan skrotum.
  2. Pada wanita, bentuk dan ukuran labia mengingatkan skrotum.
  3. Peningkatan saiz klitoris yang ketara, serta pemanjangan uretra.

Pada masa neonatal, penampilan alat kelamin menjadikannya sukar untuk menentukan jenis kelamin anak, kerana alat kelamin luar bayi perempuan yang baru lahir mempunyai tanda-tanda lelaki.

Dengan perkembangan bentuk garam dari keadaan patologi ini, gambaran klinikal merangkumi kompleks gejala berikut:

  1. Bayi yang baru lahir bertambah berat badan dengan perlahan.
  2. Sejak kelahiran bayi, dia tidak mempunyai selera makan, muntah berulang berulang diperhatikan, otot-otot dinding perut anterior mengalami ketegangan, serta episod regurgitasi setelah setiap makan.
  3. Dehidrasi berkembang, di mana terdapat kehilangan natrium yang cepat dan peningkatan kalium dalam peredaran sistemik.

Dalam beberapa hari dari saat kelahiran, kanak-kanak dengan sindrom adrenogenital bentuk garam berhenti makan, menjadi lesu, mereka mengalami keadaan kolapoid, penuh dengan kejutan kardiogenik atau kematian. Dengan diagnosis sindrom adrenogenital tepat pada masanya dan pemberian bantuan yang diperlukan, ada peluang untuk menormalkan keadaan umum anak.

Diagnostik

Pada peringkat awal diagnosis sindrom adrenogenital kongenital, analisis aduan yang dibuat oleh pesakit sangat penting.

Selanjutnya, pakar perubatan melakukan pemeriksaan umum terhadap pesakit, menilai keadaan sistem muskuloskeletal, kulit dan selaput lendir. Perhatian khusus diberikan kepada pertumbuhan dan fizikal pesakit. Tahap dan sifat pertumbuhan rambut juga dinilai..

Diagnosis makmal bentuk kongenital sindrom adrenogenital merangkumi pilihan pemeriksaan seperti:

  1. Ujian darah klinikal umum, serta ujian darah biokimia, termasuk penilaian tahap elektrolit. Perhatian khusus diberikan kepada unsur-unsur seperti natrium, klorida dan kalium..
  2. Penilaian makmal testosteron, estrogen, dan hormon yang dihasilkan oleh bahagian kortikal kelenjar adrenal. Kaedah diagnostik maklumat adalah penilaian makmal mengenai tahap 17-hidroksiprogesteron. Sekiranya kajian dilakukan oleh seorang wanita, maka pengambilan sampel darah untuk kajian hanya dilakukan pada fasa folikular kitaran haid. Hasil kajian boleh dianggap negatif sekiranya petunjuk 17-hidroksiprogesteron kurang dari 200 ng / dl. Sekiranya kepekatan bahan ini melebihi angka 500 ng / dl, maka diagnosis klinikal disahkan. Terdapat juga situasi di mana tahap 17-hydroxyprogesterone lebih dari 200 dan kurang dari 500 ng / dl. Dalam kes ini, pesakit diberi ujian tambahan dengan hormon adrenokortikotropik. Sekiranya keputusan ujian melebihi 1000 ng / dl, maka diagnosis sindrom adrenogenital kongenital disahkan.
  3. Pemeriksaan klinikal umum air kencing.

Kaedah diagnosis instrumental yang paling bermaklumat dalam kes sindrom adrenogenital yang disyaki adalah teknik ultrasound.

Sekiranya seorang wanita disyaki sindrom ini, pemeriksaan ultrasound pada rahim dan lampirannya dilakukan. Pada pesakit lelaki, kajian skrotum adalah wajib..

Tanpa mengira jantina, pesakit diberi pemeriksaan ultrasound pada organ ruang retroperitoneal, yang memungkinkan untuk menilai keadaan ginjal dan adrenal.

Dengan kandungan maklumat teknik ultrasound yang tidak mencukupi, pencitraan resonans magnetik otak diresepkan kepada pesakit, yang memungkinkan untuk mengenal pasti perubahan seperti tumor fokus, serta perubahan hipertrofik pada kelenjar pituitari.

Diagnosis pembezaan

Bersama dengan langkah-langkah diagnostik umum, pesakit dengan sindrom adrenogenital yang disyaki bentuk kongenital disyorkan diagnosis pembezaan, yang membantu mengecualikan patologi lain dengan gambaran klinikal yang serupa. Patologi ini merangkumi:

  1. Kekurangan adrenal berfungsi. Perbezaan ciri adalah bahawa manifestasi kekurangan adrenal membuat diri mereka merasa hanya setelah terdedah kepada faktor yang memprovokasi.
  2. Hermafroditisme. Selalunya, manifestasi luaran hermaphroditism berlaku dalam kombinasi dengan perubahan patologi pada organ genital dalaman.
  3. Stenosis pilorik. Keadaan ini mempunyai banyak persamaan dengan bentuk sindrom adrenogenital kongenital yang membentuk garam..
  4. Tumor adrenal menghasilkan androgen. Sebagai peraturan, keadaan ini sangat jarang didiagnosis pada masa neonatal dan pada masa kanak-kanak. Manifestasi klinikal tumor membuat diri mereka terasa pada masa dewasa.

Rawatan

Asas rawatan komprehensif sindrom adrenogenital kongenital adalah terapi ubat. Ubat pilihan untuk rawatan penyakit ini adalah glukokortikosteroid seperti Dexamethasone dan Prednisolone..

Berbanding dengan prednisolone, Dexamethasone mempunyai reaksi buruk yang lebih sedikit, jadi ubat ini lebih sering digunakan dalam rawatan sindrom adrenogenital pada kanak-kanak.

Pengiraan dos ubat glukokortikosteroid dilakukan dengan mengambil kira petunjuk 17-hidroksiprogesteron.

Sebagai peraturan, dos harian ubat dibahagikan kepada beberapa dos, sementara sebahagian besar ubat disyorkan untuk dimakan pada waktu malam, kerana percepatan sintesis hormon.

Sekiranya pesakit mengalami sindrom adrenogenital yang membentuk garam, selain glukokortikosteroid, dia diberi ubat Fludrocortisone.

Untuk menormalkan keadaan ovari yang berfungsi pada wanita, pesakit diberi terapi terapi dengan pil kontraseptif gabungan, yang menghalang kesan androgen.

Sekiranya keadaan ini didiagnosis pada seorang wanita dalam tempoh melahirkan anak, maka untuk mencegah keguguran, Dufaston diresepkan, yang mewujudkan keadaan yang baik untuk melahirkan janin. Ubat Utrozhestan, yang diresepkan kepada wanita hamil hingga 32 minggu kehamilan, membantu menyelamatkan kehamilan pada latar belakang sindrom adrenogenital.

Dalam praktik perubatan, tidak ada kaedah untuk rawatan pembedahan sindrom adrenogenital. Teknik pembedahan hanya boleh digunakan untuk membetulkan penampilan alat kelamin luar.

Pencegahan

Dalam amalan perubatan moden, tidak ada langkah terpisah untuk pencegahan bentuk kongenital sindrom adrenogenital.

Untuk mengelakkan pembentukan sindrom ini intrauterin, walaupun pada peringkat perancangan anak, ibu bapa masa depan perlu mendapatkan nasihat pakar genetik yang akan menilai kemungkinan risiko.

Sekiranya keluarga sebelum ini menyatakan kes-kes berlakunya sindrom adrenogenital, maka seorang wanita hamil mesti melakukan karyotyping janin.

Komplikasi

Kemungkinan komplikasi keadaan patologi ini secara langsung bergantung kepada bentuknya. Sekiranya kanak-kanak itu mengalami sindrom adrenogenital yang membentuk garam, maka keadaan ini bukan sahaja mengancam kesihatan, tetapi juga kehidupan anak. Pesakit dengan diagnosis serupa meningkatkan risiko kemandulan.

Sekiranya kita bercakap mengenai sindrom adrenogenital pada wanita hamil, maka dia mempunyai risiko peningkatan gangguan kehamilan secara spontan.

Hanya diagnosis tepat pada masanya dan rawatan komprehensif yang membantu menyelamatkan kehamilan. Di samping itu, pesakit dengan diagnosis yang serupa sering mengalami gangguan psiko-emosi, termasuk kemurungan.

Pesakit seperti itu sering mempunyai kecenderungan bunuh diri..