Vdk apa itu

Disfungsi kongenital korteks adrenal adalah sekumpulan penyakit yang disebabkan oleh kekurangan enzim yang diperlukan untuk sintesis hormon steroid kelenjar adrenal. Akibat pelanggaran pembentukan produk akhir, pengumpulan bahan prekursor berlaku, iaitu 17OH-progesteron. Lebihannya diturunkan berdasarkan sintesis hormon seks lelaki di zon bersih korteks adrenal. Dalam varian tidak klasik dalam perjalanan VDNA, kekurangan enzim tidak begitu ketara seperti dalam bentuk garam atau viril, namun, ketidakseimbangan hormon yang sudah lama wujud baik pada tahap kelenjar endokrin dan pada tahap hubungan yang lebih tinggi dapat menyebabkan pelbagai gangguan dalam sistem pembiakan, yang menjadi penyebabnya. kemandulan dan keguguran pada pesakit.

Tujuan kerja: analisis literatur yang dikhaskan untuk idea-idea moden mengenai pengaruh bentuk bukan klasik disfungsi korteks adrenal kongenital terhadap kesihatan pembiakan wanita. Pendedahan mengenai peranan gangguan neuroendokrin dalam berlakunya patologi badan dan perkembangan kemandulan pada pesakit.

Menurut WHO, kira-kira 15% pasangan usia pembiakan di seluruh dunia menghadapi masalah kemandulan [1]. Oleh itu, kadar perkahwinan tanpa hasil di negara-negara Eropah adalah sekitar 10%, di AS - sekitar 15%, di Rusia - 17.5% (4-4.5 juta pasangan yang sudah berkahwin) [2]. Menurut Rosstat sejak sedekad yang lalu, diagnosis kemandulan semakin banyak direkodkan. Dari tahun 1990 hingga 2012 penunjuk ini meningkat sebanyak 85% [3]. Trend ini disebabkan oleh pengaruh banyak faktor, seperti patologi genital dan ekstragenital salah satu atau kedua pasangan, keadaan sosio-ekonomi yang tidak baik, tabiat buruk (merokok, minum alkohol dalam jumlah besar, kelebihan atau kekurangan berat badan), dan keadaan persekitaran. Bentuk kemandulan wanita yang utama adalah peritoneal tuba, endokrin, rahim, serviks, imunologi. Kemandulan endokrin wanita akibat pelanggaran folikulogenesis normal pada ovari dan ovulasi dikesan pada 30% pasangan subur [4]. Penyakit endokrin keturunan yang paling biasa yang menyebabkan kerosakan fungsi sistem pembiakan merangkumi bentuk disfungsi kortikal adrenal kongenital (nfVDKN) yang tidak klasik [5].

Disfungsi kongenital korteks adrenal (sindrom adrenogenital, sindrom Wilkins) adalah penyakit keturunan dengan jenis warisan resesif autosomal. Tiga bentuk sindrom adrenogenital dibezakan: klasik (atau asin), viril dan tidak klasik (atau selepas baligh). Bentuk yang terakhir adalah yang paling umum dan dicatat dalam 0.1-0.2% kes, dan dalam beberapa kumpulan terpencil, dengan adanya ikatan yang berkait rapat, kekerapan kejadiannya dapat mencapai 1-2% [6]. Bentuk disfungsi kortikal adrenal kongenital yang tidak klasik berkembang kerana kekurangan enzim yang terlibat dalam steroidogenesis. Selalunya, patologi ini berlaku kerana kekurangan enzim 21α-hidroksilase (90% kes) atau 11β-hidroksilase [7]. Sebab perkembangan nfVDKN adalah mutasi gen struktural - terutamanya gen CYP21, yang mengekodkan pembentukan enzim 21α-hidroksilase [8]. Berdasarkan mutasi apa yang berlaku - titik mikrokonversi atau pelanggaran besar dalam bentuk penghapusan dan penukaran - tahap kekurangan enzim yang berbeza akan diperhatikan. Semasa mengekalkan aktivitinya, lebih daripada 5% bercakap mengenai bentuk VDKN yang tidak klasik [6].

Patogenesis perkembangan bentuk VCD yang tidak klasik dengan kekurangan enzim 21α-hidroksilase [6]

Pautan utama dalam patogenesis nfVDCN adalah blok pada tahap sintesis kortisol. Kolesterol dikenali sebagai pendahulu progesteron dan progesteron 17-OH. Di bawah tindakan enzim 21α-hidroksilase, sebatian ini masuk ke dalam aldosteron dan kortisol, namun, jika tiada enzim, penurunannya diperhatikan, 17-OH-progesteron (penanda VCD) terkumpul. Tidak digunakan di zon bundel adrenal cortex, ia digunakan di zon mesh, yang disertai dengan peningkatan sintesis androgen adrenal, terutama dehydroepiandrosteron (DEA) [6]. DEA adalah pendahulu androstenedione dan testosteron. Kerana kekurangan kortisol, penghasilan ACTH dirangsang oleh prinsip maklum balas negatif, dan lingkaran setan ditutup (gambar). Hipersecresi berterusan ACTH berkembang, yang membawa kepada hiperstimulasi berterusan korteks adrenal. Hiperfungsi korteks adrenal membawa kepada hiperplasia patologisnya [4].

Diagnosis nfVDKN adalah masalah, yang berkaitan, pertama, dengan tahap keparahan manifestasi klinikal penyakit yang berbeza-beza. Pesakit mengalami kitaran haid yang tidak teratur, pertumbuhan rambut jenis lelaki, seborrhea, jerawat yang terjadi pada masa selepas baligh. Gejala ini bergantung pada tahap kekurangan enzim dan mungkin tidak dapat dilihat secara klinikal. Kedua, ini disebabkan oleh kurangnya kesedaran doktor mengenai VCD dan terlalu rendahnya kepentingan endokrinopati ini dalam patologi sistem pembiakan. Oleh itu, diagnosis tidak dilakukan, rawatan simptomatik jerawat remaja dan hirsutisme ditetapkan, dan kitaran haid yang tidak teratur dikaitkan dengan remaja.

Pada pandangan semasa, nfVDKN dianggap sebagai polyendocrinopathy, kerana ketidakseimbangan hormon steroid tidak hanya mencerminkan gangguan pada tahap kelenjar adrenal, tetapi juga menyebabkan perubahan dalam pengaturan pautan yang lebih tinggi dari sistem pembiakan dan menyebabkan perkembangan sejumlah gangguan.

Patologi ini boleh menjadi penyebab kegagalan fasa luteal kitaran akibat perkembangan hiperprolaktinemia, yang dimanifestasikan oleh pelanggaran pembentukan korpus luteum, penurunan pengeluaran progesteron dan penurunan ketebalan endometrium rahim

Disfungsi kongenital korteks adrenal (VCD)

VDKN (disfungsi kongenital korteks adrenal) bukan satu penyakit, tetapi seluruh kumpulan penyakit keturunan. Penyakit yang berkaitan dengan gangguan sintesis hormon korteks adrenal disebut VCD. Helo pembaca yang dikasihi. Anda berada di blog "Hormon OK!" Nama saya Dilyara Lebedev, saya adalah pengarang blog ini. Baca tentang saya di halaman Tentang Pengarang untuk mengenali saya dengan lebih baik..

VCD diwariskan secara autosomal secara resesif, iaitu, penyakit ini menampakkan diri dengan frekuensi yang sama pada kanak-kanak lelaki dan perempuan. Sindrom adrenogenital, hiperplasia kortikal adrenal - semua ini adalah sinonim VCD.

Dalam sintesis hormon korteks adrenal (kortikosteroid), yang merangkumi kortisol, aldosteron dan androgen, banyak enzim terlibat. Kecacatan genetik pada salah satu daripadanya membawa kepada beberapa bentuk penyakit ini. Oleh itu, terdapat banyak bentuk hiperplasia kongenital yang berbeza, kebanyakannya tidak sesuai dengan kehidupan. Oleh itu, bayi yang baru lahir dengan bentuk ini mati sebaik sahaja dilahirkan.

Dalam 90% kes, hiperplasia kongenital korteks adrenal disebabkan oleh kecacatan pada enzim 21-hidroksilase (P450c21). Bentuk yang tinggal jarang berlaku.

Artikel ini akan memberi tumpuan kepada bentuk disfungsi kongenital korteks adrenal ini. Anda boleh membaca mengenai bentuk lain dalam artikel "Bentuk hiperplasia adrenal kongenital yang jarang terjadi".

VCD disebabkan oleh kecacatan 21-hidroksilase

Pada orang yang berlainan kewarganegaraan, kelaziman bentuk disfungsi korteks adrenal kongenital ini sangat berbeza. Bagi wakil kaum kulit putih, kekurangan 21-hidroksilase berlaku pada kira-kira 1: 14,000 bayi baru lahir. Angka ini jauh lebih tinggi di kalangan Yahudi Ashkenazi - sehingga 19% bayi baru lahir. Di antara orang Eskimo Alaskan, -1 untuk 282 bayi baru lahir.

Bagaimana VDKN berkembang??

Kerana gangguan genetik enzim, terdapat penurunan sintesis hanya kortisol dan aldosteron, yang menyebabkan kekurangan adrenal. Penurunan hormon korteks adrenal menyebabkan peningkatan ACTH (hormon pituitari yang mengatur kelenjar adrenal). ACTH seterusnya menyebabkan hiperplasia adrenal dan peningkatan sintesis androgen.

Oleh kerana 21-hidroksilase tidak terlibat dalam sintesis androgen, tidak ada blok pada sintesis hormon ini, dan sintesisnya ditingkatkan oleh ACTH. Akibat peningkatan tahap androgen, hiperandrogenisme berkembang, yang menyebabkan perubahan pada alat kelamin, serta pertumbuhan rambut di tempat yang tidak diingini. Oleh itu, sebelumnya penyakit ini disebut sindrom adrenogenital. Saya mengesyorkan agar anda membaca artikel "Adakah hirsutisme selalu menjadi patologi pada wanita?", Dengan mana anda dapat menilai tahap hirsutisme dan mengetahui anggaran sifat peningkatan rambut badan.

Keterukan gejala mungkin berbeza. Ia bergantung pada tahap kekurangan enzim 21-hidroksilase. Bergantung pada keparahan kecacatan, 3 varian VCD dibezakan.

  1. Bentuk garam.
  2. Bentuk viril sederhana.
  3. Bentuk tidak klasik (selepas baligh).

Mengenai setiap borang dengan lebih terperinci.

Bentuk garam

Dengan sekatan lengkap enzim 21-hidroksilase, bentuk VCD yang membentuk garam berkembang. Dengan bentuk ini, sintesis glukokortikoid dan mineralokortikoid terganggu, masing-masing wakil utamanya adalah kortisol dan aldosteron..

Dengan penurunan tahap aldosteron, natrium dan air hilang, oleh itu bentuk ini dinamakan. Ini menyumbang kira-kira 75% daripada semua kes hiperplasia kongenital yang berkaitan dengan kecacatan 21-hidroksilase. Oleh itu, bentuk garam adalah bentuk penyakit yang paling biasa..

Di klinik bentuk pembentuk garam VCD, 2 sindrom dibezakan:

  1. Kekurangan adrenal
  2. Androgen berlebihan

Perkembangan disfungsi kongenital korteks adrenal bermula walaupun pada perkembangan janin. Manifestasi penyakit ini dapat dilihat semasa kelahiran.

Pada kanak-kanak perempuan, ia menampakkan diri sebagai berikut:

Pada bayi perempuan yang baru lahir, hermaphroditism yang disebut wanita sudah dapat dikesan, kerana kelebihan androgen terdapat dalam perkembangan janin.

Hermaphroditism wanita adalah ketika genotip adalah wanita, dan alat kelamin dibentuk mengikut jenis lelaki.

Pada seorang gadis dengan VCD, hermaphroditism dapat menampakkan dirinya dengan cara yang berbeza: dari pembesaran kelentit sederhana hingga penyatuan labia dengan pembentukan pseudomonas dan kelentit berbentuk zakar dengan bukaan uretra. Struktur organ genital dalaman (vagina, rahim dan ovari) dengan disfungsi adrenal selalu normal.

Pada kanak-kanak lelaki, ia menampakkan diri sebagai berikut:

Pada kanak-kanak lelaki, peningkatan ukuran zakar dan hiperpigmentasi skrotum (skrotum warna gelap) diperhatikan.

Sekiranya rawatan tidak dimulakan, penyakit ini berkembang dengan cepat. Zon pertumbuhan tulang cepat ditutup dan pesakit tetap terbantut. Pada kanak-kanak perempuan, di bawah pengaruh androgen yang berlebihan, haid tidak akan muncul.

Kekurangan adrenal berkembang kerana penurunan sintesis kortisol dan aldosteron. Gejala kekurangan mula muncul seawal 2-3 minggu kehidupan kanak-kanak.

Pada bayi yang baru lahir, kekurangan adrenal ditunjukkan dengan menghisap, muntah, dehidrasi, penurunan mobiliti sebagai gejala penting - peningkatan hiperpigmentasi (kegelapan pada kulit). Anda boleh membaca lebih lanjut mengenai manifestasi kekurangan adrenal dalam artikel "Kekurangan adrenal".

Bentuk viril sederhana

Dengan aktiviti enzim 21-hidroksilase yang diawetkan sederhana, kekurangan adrenal tidak berkembang. Tetapi masih terdapat kelebihan androgen yang sama, yang menyebabkan perubahan pada organ kelamin luar, seperti dalam bentuk garam.

Bentuk tidak klasik (selepas baligh)

Apabila kecacatan genetik enzim tidak signifikan, penurunan kortisol dan aldosteron adalah sederhana. Oleh itu, ACTH sedikit meningkat, yang pada gilirannya tidak meningkatkan sintesis androgen secara signifikan.

Oleh itu, dengan bentuk VCD yang tidak klasik, kekurangan adrenal tidak berkembang, dan tidak ada pelanggaran pada struktur organ kelamin luar semasa kelahiran.

Patologi dikesan apabila seorang wanita mula diperiksa untuk ketidaksuburan dan ketidakteraturan haid - dalam 50% kes, untuk hirsutisme (peningkatan pertumbuhan rambut) - dalam 82% kes, untuk jerawat (jerawat) - dalam 25% kes.

Tetapi kadang-kadang sebarang manifestasi klinikal atau penurunan fungsi pembiakan mungkin sama sekali tidak ada, iaitu terdapat kecacatan genetik, tetapi tidak begitu jelas sehingga tidak menyebabkan masalah kesihatan yang signifikan.

Diagnosis disfungsi korteks adrenal kongenital

Hasil daripada sekatan sintesis kortisol dan aldosteron, sintesis bukan sahaja androgen, tetapi juga pendahulunya meningkat, kerana peningkatan tahap ACTH (hormon pituitari yang mempengaruhi kerja kelenjar adrenal) masih memberikan peningkatan rangsangan korteks adrenal.

Penanda utama VCD yang disebabkan oleh kecacatan 21-hidroksilase adalah prekursor kortisol, 17-hidroksiprogesteron (17-OHPg). Norma 17-OHPg dalam darah adalah hingga 6 nmol / l.

Sekiranya tahap 17-OHPg lebih daripada 30 nmol / L, maka ini mengesahkan adanya kekurangan enzim 21-hidroksilase. Pada pesakit dengan bentuk VDH klasik, tahap 17-OHPg lebih besar daripada 45 nmol / L.

Sekiranya tahap 17-OHPg mempunyai nilai batas (6-30 nmol / L), maka disarankan untuk melakukan ujian 24 jam dengan Sinacten (ACTH).

Ujian dijalankan seperti berikut. Setelah menentukan tahap asas 17-OHPg, 1 mg synactene-depot disuntik ke dalam otot, diikuti dengan pengulangan 17-OHPg setelah 24 jam. Sekiranya tahap 17-OHPg tidak melebihi 30 nmol / l, maka diagnosis ini dapat dikecualikan.

Tetapi baru-baru ini, terdapat beberapa masalah dengan ujian ini kerana kekurangan ubat, jadi semua pesakit dengan hasil yang meragukan menjalani kajian genetik untuk mengetahui adanya mutasi pada gen CYP21.

Sebagai tambahan kepada peningkatan 17-OHPg, peningkatan androgen: dehydroepiandrostenedione sulfate (DEA-C) dan androstenedione.

Dan untuk bentuk pembentuk garam, peningkatan aktiviti renin plasma, yang mencerminkan kekurangan aldosteron, adalah ciri. Di samping itu, dengan bentuk klasik, tahap ACTH akan meningkat..

Sekiranya ini adalah penyakit kongenital, bagaimana ia dapat dikesan pada bayi baru lahir? Untuk ini, di negara kita, dan juga di negara maju, pemeriksaan neonatal dilakukan. Ini terdiri daripada mengambil sampel darah dari tumit bayi yang baru lahir pada hari 4-5 dan menentukan penanda utama patologi ini, iaitu 17-OHPg, seperti dalam hal pengesanan hipotiroidisme kongenital, fenilketonuria dan penyakit kongenital lain.

Rawatan VCD

Pertama sekali, saya ingin mengatakan bahawa rawatan patologi ini terdiri daripada pengambilan ubat seumur hidup, kerana kekurangan enzim adalah genetik dan tidak ada cara untuk mempengaruhi ini.

Dengan bentuk garam dan bentuk viril sederhana, untuk mengatasi kekurangan adrenal, kanak-kanak diresepkan hidrokortison dalam tablet dalam dos harian 15-20 mg per meter persegi permukaan badan atau prednison - 5 mg per meter persegi permukaan badan. Dosis dibahagikan sehingga diambil 1/3 pada waktu pagi dan 2/3 pada waktu malam untuk memaksimumkan penekanan ACTH.

Juga, apabila bentuk garam ditambahkan fludrocortisone (mineralocorticoid) pada dos 50-200 mg / hari.

Apabila genotip wanita didiagnosis lewat dan alat kelamin sudah dikembangkan oleh jenis lelaki, maka pembedahan mungkin diperlukan untuk pembedahan plastik alat kelamin luar.

Pembuangan rambut.

Bentuk tidak klasik dirawat apabila terdapat manifestasi klinikal yang jelas dalam bentuk kecacatan kosmetik (peningkatan pertumbuhan rambut atau jerawat), serta dengan penurunan fungsi pembiakan.

Dengan bentuk ini, 0.25-0.5 mg dexamethasone atau 2.5-5 mg prednisolone pada waktu malam diresepkan untuk menekan pengeluaran ACTH oleh kelenjar pituitari. Juga, jerawat dan hirsutisme bertindak balas dengan baik terhadap rawatan pada wanita dengan antiandrogen, seperti cyproterone, yang merupakan sebahagian daripada kontraseptif oral, misalnya, Diane 35.

Pada lelaki, kekurangan 21-hidroksilase bentuk tidak klasik tidak memerlukan rawatan.

Ramalan

Prognosis sepenuhnya bergantung pada ketepatan masa diagnosis, yang mencegah pelanggaran berat pada struktur organ kelamin luaran pada kanak-kanak perempuan. Kecukupan terapi juga penting, iaitu, jika dos ubat tidak mencukupi atau terdapat tanda-tanda overdosis, maka sebahagian besar pesakit tetap terbantut, dan wanita mempunyai maskulinisasi angka tersebut..

Semua ini membawa kepada pelanggaran penyesuaian psikososial. Tetapi dengan rawatan yang mencukupi, walaupun pada wanita dengan bentuk garam, kehamilan dan kehamilan normal adalah mungkin.

Dengan kehangatan dan perawatan, ahli endokrinologi Dilara Lebedeva

Sindrom Adrenogenital atau Disfungsi Kortikal Adrenal Kongenital (ADCD): Punca, Patogenesis, Klasifikasi, Gejala, Diagnosis, Rawatan, Pencegahan, Komplikasi

Salah satu penyakit kongenital yang paling serius adalah sindrom adrenogenital, yang merupakan akibat dari disfungsi kongenital korteks adrenal (VCD). Keadaan patologi yang teruk ini dibahagikan secara kondisional kepada beberapa bentuk klinikal, yang dicirikan oleh perubahan individu dalam tubuh manusia, serta manifestasi dan akibat klinikal.

Keadaan patologi ini dicirikan oleh varian pewarisan resesif autosomal. Sindrom adrenogenital berlaku dengan frekuensi yang sama pada pesakit lelaki dan wanita. Banyak penyakit, dari kumpulan VDKN, dapat didiagnosis dengan mudah walaupun sejak anak dilahirkan. Sindrom adrenogenital merujuk kepada penyakit yang memerlukan diagnosis tepat pada masanya dan rawatan tepat pada masanya, tanpa seseorang berisiko tinggi mengalami komplikasi serius.

Punca

Salah satu sebab yang paling mungkin untuk pembentukan disfungsi kortikal adrenal kongenital adalah kerusakan genetik, yang mengakibatkan kekurangan enzim tertentu yang terlibat dalam pengeluaran hormon steroid yang terbentuk di kelenjar adrenal. Sebagai peraturan, kita bercakap mengenai kekurangan gen, yang lokasinya adalah kawasan lengan pendek kromosom 6.

Penyebab yang tidak biasa bagi keadaan ini adalah kekurangan enzim 3-beta-ol-dehydrogenase atau 11-beta-hydroxylase.

Patogenesis

Sekiranya kita mengatakan bahawa ini adalah VDKN, maka kita dapat mengatakan bahawa keadaan ini secara langsung berkaitan dengan penurunan tahap kortisol dalam serum darah di bawah pengaruh enzim di atas. Terhadap latar belakang penurunan kortisol serum, peningkatan rembesan hormon adrenogenital diperhatikan, yang memprovokasi perubahan hiperplastik pada korteks adrenal. Hasil dari proses ini adalah peningkatan pengeluaran androgen. Dengan latar belakang proses biokimia kompleks yang terbentuk semasa sindrom adrenogenital, rentetan tindak balas berurutan diperhatikan:

  1. Pengeluaran kortisol yang tidak mencukupi.
  2. Peningkatan kompensasi hormon adrenokortikotropik.
  3. Menurunkan kadar aldosteron dalam badan.
  4. Peningkatan kepekatan bahan aktif biologi seperti androgen, 17-hidroksiprogesteron dan progesteron.

Pengelasan

Untuk kemudahan diagnosis, dalam praktik perubatan, sindrom adrenogenital diklasifikasikan secara kondisional ke dalam beberapa bentuk utama, antaranya adalah:

  1. Bentuk garam. Jenis penyakit ini adalah yang paling biasa. Selalunya, sindrom adrenogenital asin didiagnosis pada masa neonatal, dan juga pada kanak-kanak di bawah umur 1 tahun. Keadaan ini dicirikan oleh pelanggaran keseimbangan hormon dan kekurangan fungsi korteks adrenal. Pada masa pemeriksaan kanak-kanak seperti itu, penurunan aldosteron minimum dikesan. Hormon aldosteron memberikan keseimbangan air dan elektrolit dalam tubuh manusia, jadi kekurangannya menyebabkan gangguan fungsi sistem kardiovaskular, serta ketidakstabilan tekanan darah.
  2. Bentuk yang jahat. Keadaan ini merujuk kepada kursus klasik sindrom adrenogenital. Dalam keadaan ini, kekurangan adrenal tidak diperhatikan. Perubahan hanya mempengaruhi kawasan kemaluan luaran. Manifestasi klinikal bentuk sindrom adrenogenital yang kejam membuat diri mereka dirasakan sejak saat kelahiran lagi. Tidak ada perubahan lain pada organ dan sistem..
  3. Bentuk pasca akil baligh. Bentuk sindrom adrenogenital ini tergolong dalam bentuk VCD yang tidak klasik, dan, sebagai peraturan, ia didiagnosis lebih kerap pada wanita dengan peningkatan aktiviti seksual. Penyebab yang paling mungkin dari keadaan ini termasuk bukan sahaja mutasi gen, tetapi juga tumor bahagian kortikal kelenjar adrenal. Bentuk sindrom adrenogenital selepas akil baligh adalah salah satu penyebab penyebab kemandulan.

Gejala

Gambaran klinikal sindrom adrenogenital merangkumi senarai manifestasi umum dan khas dari keadaan ini pada pesakit wanita dan lelaki. Sebagai manifestasi umum keadaan patologi ini, terdapat:

  1. Walaupun pada masa kanak-kanak, pesakit, tanpa mengira jantina, dicirikan oleh pertumbuhan tinggi dan peningkatan berat badan. Di samping itu, terdapat perubahan secara beransur-ansur dalam data luaran. Pada usia dewasa, pesakit seperti ini mempunyai fizikal dan perawakan pendek..
  2. Kelainan berlaku pada pesakit lelaki, di mana zakar berukuran besar dan ukuran kecil testis diperhatikan. Pada pesakit wanita, keadaan ini disertai dengan peningkatan klitoris, serta pertumbuhan rambut jenis lelaki..
  3. Pertumbuhan pesat pada masa kanak-kanak menyebabkan perubahan bentuk struktur sistem muskuloskeletal.
  4. Pesakit sedemikian dicirikan oleh ketidakstabilan psiko-emosi..
  5. Di permukaan kulit terdapat kawasan pigmentasi yang berlebihan.

Pada pesakit lelaki, keadaan patologi ini mungkin disertai oleh beberapa gejala seperti:

  1. Pertumbuhan rambut yang berlebihan di telinga.
  2. Terdapat peningkatan ketara pada ukuran zakar.
  3. Pigmentasi berlebihan pada kawasan perianal dan skrotum diperhatikan..
  4. Terdapat episod ereksi pada masa kanak-kanak.
  5. Jerawat terbentuk pada kulit bahagian depan.

Bentuk pasca-pubertas keadaan patologi ini disertakan dengan senarai manifestasi klinikal seperti itu:

  1. Permulaan haid lewat.
  2. Saiz kecil kelenjar susu, iaitu lipatan kulit kecil dengan puting yang kurang berkembang.
  3. Jenis badan lelaki dicirikan oleh pelvis yang sempit dan bahu yang agak lebar.
  4. Pelebaran liang kulit di wajah, serta pengeluaran rembesan sebum yang berlebihan.
  5. Pertumbuhan Rambut Lelaki Yang Berlebihan.
  6. Kitaran haid yang tidak teratur dan sedikit, serta kecenderungan untuk oligomenorea.

Bentuk sindrom adrenogenital yang kejam disertai dengan sekumpulan tanda klinikal seperti itu:

  1. Pertumbuhan rambut yang berlebihan di ketiak dan skrotum.
  2. Pada wanita, bentuk dan ukuran labia mengingatkan skrotum.
  3. Peningkatan saiz klitoris yang ketara, serta pemanjangan uretra.

Pada masa neonatal, penampilan alat kelamin menjadikannya sukar untuk menentukan jenis kelamin anak, kerana alat kelamin luar bayi perempuan yang baru lahir mempunyai tanda-tanda lelaki.

Dengan perkembangan bentuk garam dari keadaan patologi ini, gambaran klinikal merangkumi kompleks gejala berikut:

  1. Bayi yang baru lahir bertambah berat badan dengan perlahan.
  2. Sejak kelahiran bayi, dia tidak mempunyai selera makan, muntah berulang berulang diperhatikan, otot-otot dinding perut anterior mengalami ketegangan, serta episod regurgitasi setelah setiap makan.
  3. Dehidrasi berkembang, di mana terdapat kehilangan natrium yang cepat dan peningkatan kalium dalam peredaran sistemik.

Dalam beberapa hari dari saat kelahiran, kanak-kanak dengan sindrom adrenogenital bentuk garam berhenti makan, menjadi lesu, mereka mengalami keadaan kolapoid, penuh dengan kejutan kardiogenik atau kematian. Dengan diagnosis sindrom adrenogenital tepat pada masanya dan pemberian bantuan yang diperlukan, ada peluang untuk menormalkan keadaan umum anak.

Diagnostik

Pada peringkat awal diagnosis sindrom adrenogenital kongenital, analisis aduan yang dibuat oleh pesakit sangat penting. Selanjutnya, pakar perubatan melakukan pemeriksaan umum terhadap pesakit, menilai keadaan sistem muskuloskeletal, kulit dan selaput lendir. Perhatian khusus diberikan kepada pertumbuhan dan fizikal pesakit. Juga, tahap dan sifat pertumbuhan rambut dinilai. Diagnosis makmal bentuk kongenital sindrom adrenogenital merangkumi pilihan pemeriksaan seperti:

  1. Ujian darah klinikal umum, serta ujian darah biokimia, termasuk penilaian tahap elektrolit. Perhatian khusus diberikan kepada unsur-unsur seperti natrium, klorida dan kalium..
  2. Penilaian makmal testosteron, estrogen, dan hormon yang dihasilkan oleh bahagian kortikal kelenjar adrenal. Kaedah diagnostik maklumat adalah penilaian makmal mengenai tahap 17-hidroksiprogesteron. Sekiranya kajian dilakukan oleh seorang wanita, maka pengambilan sampel darah untuk kajian hanya dilakukan pada fasa folikular kitaran haid. Hasil kajian boleh dianggap negatif sekiranya petunjuk 17-hidroksiprogesteron kurang dari 200 ng / dl. Sekiranya kepekatan bahan ini melebihi angka 500 ng / dl, maka diagnosis klinikal disahkan. Terdapat juga situasi di mana tahap 17-hydroxyprogesterone lebih dari 200 dan kurang dari 500 ng / dl. Dalam kes ini, pesakit diberi ujian tambahan dengan hormon adrenokortikotropik. Sekiranya keputusan ujian melebihi 1000 ng / dl, maka diagnosis sindrom adrenogenital kongenital disahkan.
  3. Pemeriksaan klinikal umum air kencing.

Kaedah diagnosis instrumental yang paling bermaklumat dalam kes sindrom adrenogenital yang disyaki adalah teknik ultrasound. Sekiranya seorang wanita disyaki sindrom ini, pemeriksaan ultrasound pada rahim dan lampirannya dilakukan. Pada pesakit lelaki, pemeriksaan skrotum adalah wajib. Tanpa mengira jantina, pesakit diberi pemeriksaan ultrasound pada organ ruang retroperitoneal, yang memungkinkan untuk menilai keadaan ginjal dan adrenal.

Dengan kandungan maklumat teknik ultrasound yang tidak mencukupi, pencitraan resonans magnetik otak diresepkan kepada pesakit, yang memungkinkan untuk mengenal pasti perubahan seperti tumor fokus, serta perubahan hipertrofik pada kelenjar pituitari.

Diagnosis pembezaan

Bersama dengan langkah-langkah diagnostik umum, pesakit dengan sindrom adrenogenital yang disyaki bentuk kongenital disyorkan diagnosis pembezaan, yang membantu mengecualikan patologi lain dengan gambaran klinikal yang serupa. Patologi ini merangkumi:

  1. Kekurangan adrenal berfungsi. Perbezaan ciri adalah bahawa manifestasi kekurangan adrenal membuat diri mereka merasa hanya setelah terdedah kepada faktor yang memprovokasi.
  2. Hermafroditisme. Selalunya, manifestasi luaran hermaphroditism berlaku dalam kombinasi dengan perubahan patologi pada organ genital dalaman.
  3. Stenosis pilorik. Keadaan ini mempunyai banyak persamaan dengan bentuk sindrom adrenogenital kongenital yang membentuk garam..
  4. Tumor adrenal menghasilkan androgen. Sebagai peraturan, keadaan ini sangat jarang didiagnosis pada masa neonatal dan pada masa kanak-kanak. Manifestasi klinikal tumor membuat diri mereka terasa pada masa dewasa.

Rawatan

Asas rawatan komprehensif sindrom adrenogenital kongenital adalah terapi ubat. Ubat pilihan untuk merawat penyakit ini adalah glukokortikosteroid seperti Dexamethasone dan Prednisolone. Berbanding dengan prednisolone, Dexamethasone dicirikan oleh reaksi buruk yang lebih sedikit, jadi ubat ini lebih sering digunakan dalam rawatan sindrom adrenogenital pada kanak-kanak. Pengiraan dos ubat glukokortikosteroid dilakukan dengan mengambil kira petunjuk 17-hidroksiprogesteron.

Sebagai peraturan, dos harian ubat dibahagikan kepada beberapa dos, sementara sebahagian besar ubat disyorkan untuk dimakan pada waktu malam, yang berkaitan dengan sintesis hormon yang dipercepat. Sekiranya pesakit mengalami sindrom adrenogenital yang membentuk garam, selain glukokortikosteroid, dia diberi ubat Fludrocortisone. Untuk menormalkan keadaan ovari yang berfungsi pada wanita, pesakit diberi terapi terapi dengan pil kontraseptif gabungan, yang menghalang kesan androgen. Sekiranya keadaan ini didiagnosis pada seorang wanita dalam tempoh melahirkan anak, maka untuk mencegah keguguran, Dufaston diresepkan, yang mewujudkan keadaan yang baik untuk melahirkan janin. Ubat Utrozhestan, yang diresepkan kepada wanita hamil hingga 32 minggu kehamilan, membantu menyelamatkan kehamilan pada latar belakang sindrom adrenogenital.

Dalam praktik perubatan, tidak ada kaedah untuk rawatan pembedahan sindrom adrenogenital. Teknik pembedahan hanya boleh digunakan untuk membetulkan penampilan alat kelamin luar.

Pencegahan

Dalam amalan perubatan moden, tidak ada langkah terpisah untuk mencegah bentuk sindrom adrenogenital kongenital. Untuk mengelakkan pembentukan sindrom ini intrauterin, walaupun pada peringkat perancangan anak, ibu bapa masa depan perlu mendapatkan nasihat pakar genetik yang akan menilai kemungkinan risiko. Sekiranya keluarga sebelum ini menyatakan kes-kes berlakunya sindrom adrenogenital, maka seorang wanita hamil mesti melakukan karyotyping janin.

Komplikasi

Kemungkinan komplikasi keadaan patologi ini secara langsung bergantung kepada bentuknya. Sekiranya kanak-kanak itu mengalami sindrom adrenogenital yang membentuk garam, maka keadaan ini bukan sahaja mengancam kesihatan, tetapi juga kehidupan anak. Pesakit dengan diagnosis serupa meningkatkan risiko kemandulan.

Sekiranya kita bercakap mengenai sindrom adrenogenital pada wanita hamil, maka dia mempunyai risiko peningkatan gangguan kehamilan secara spontan. Hanya diagnosis tepat pada masanya dan rawatan komprehensif yang membantu menyelamatkan kehamilan. Di samping itu, pesakit dengan diagnosis yang serupa sering mengalami gangguan psiko-emosi, termasuk keadaan depresi. Pesakit seperti itu sering mempunyai kecenderungan bunuh diri..

Disfungsi korteks adrenal kongenital

Disfungsi kongenital korteks adrenal (VCD, sindrom adrenogenital atau hiperplasia korteks adrenal) adalah keseluruhan kumpulan penyakit keturunan yang menyebabkan ketidakseimbangan hormon - kelebihan androgen dan kekurangan kortisol. Bagi bayi, ini adalah keadaan yang mengancam nyawa, kerana boleh menyebabkan kehilangan elektrolit darah dan dehidrasi dengan cepat..

Penyakit mempunyai beberapa jenis dan bentuk, tetapi untungnya, jenis yang paling biasa dan biasa dapat diubati..

Kekerapan disfungsi korteks adrenal kongenital di dunia adalah 1 kes setiap 14,000 bayi baru lahir. Di Rusia - 1: 9500. Penyakit ini turun-temurun - selalunya ia berlaku jika kedua ibu bapa menjadi pembawa mutasi genetik yang tidak membenarkan tubuh menghasilkan kortisol yang mencukupi. Diagnosis tepat pada masanya membolehkan anda memulakan rawatan tepat pada waktunya dan memberi perkembangan normal kepada anak.

Diagnostik

Oleh kerana penyakit ini ditentukan secara genetik, cara utama dan satu-satunya cara untuk mencegah patologi kongenital adalah melalui kaunseling genetik ketika merancang kehamilan..

Malangnya, kehamilan tidak selalu dirancang. Oleh itu, jika terdapat kecurigaan bahawa anak yang belum lahir mungkin mempunyai VCD (contohnya, anak pertama mempunyai penyakit), perlu dilakukan diagnosis pada awal kehamilan.

Diagnosis pranatal dilakukan pada kehamilan 9-10 minggu, jika salah satu atau kedua ibu bapa, atau anak yang lebih tua, pasti menghidap VCD. Analisis terdiri daripada biopsi vili chorionic. Chorionic villi adalah penonjolan plasenta yang mengandungi bahan kromosom yang sama untuk penyelidikan seperti bayi yang belum lahir. Sekiranya hasil analisis itu positif, ibu mengandung boleh diberi terapi pranatal menggunakan ubat hormon Dexamethasone.

Pemeriksaan neonatal ("calcaneal") dilakukan untuk semua bayi yang baru lahir di hospital. Sekiranya hasilnya positif, data akan dihantar ke klinik di tempat kediaman dan analisis harus diulang.

Sekiranya hasil analisis semula juga positif, anak mesti diperiksa oleh ahli endokrinologi. Sekiranya terdapat keputusan yang meragukan, ujian genetik disyorkan - mencari mutasi yang kerap pada gen CYP21. Pengenalan dua mutasi membolehkan anda membuat diagnosis. Sekiranya satu mutasi dikesan, urutan lengkap gen CYP21 dilakukan..

Semasa mengesahkan diagnosis, dimasukkan ke hospital di jabatan endokrinologi yang berpengalaman dalam menguruskan bayi baru lahir dengan VCD diperlukan untuk membuat analisis tambahan: kajian elektrolit darah dan penentuan aktiviti renin plasma. Menurut hasilnya, rawatan ditetapkan.

Gejala

Setakat ini, tujuh jenis klinikal disfungsi kortikal adrenal kongenital diketahui, tetapi yang paling biasa adalah jenis kekurangan 21-hidroksilase. Ia berlaku pada lebih dari 90% kes semua pesakit dengan VCD dan ia mempunyai tiga bentuk manifestasi: garam, viril sederhana dan tidak klasik.

  • Bentuk garam adalah yang paling biasa dan, bermula walaupun semasa kehamilan, muncul dari minggu-minggu pertama kehidupan bayi yang baru lahir. Gejala utama: menghisap lesu, muntah, najis yang teruk, dehidrasi, tekanan darah rendah. Bayi cepat menurunkan berat badan.
    Sebagai peraturan, pada bayi baru lahir dengan VCD yang teruk, struktur alat kelamin luar berubah (ini disebabkan oleh tahap androgen yang tinggi - hormon seks lelaki). Hermafroditisme wanita mungkin muncul (dari pembesaran klitoris sederhana hingga penyatuan labia dengan pembentukan pseudomonas dan kelentit seperti penis dengan bukaan uretra), serta di bawah pengaruh kelebihan hormon lelaki, haid mungkin tidak muncul di masa depan. Pada kanak-kanak lelaki, peningkatan ukuran zakar dan skrotum berwarna gelap. Sekiranya tidak dirawat, kerencatan pertumbuhan yang ketara berlaku pada kanak-kanak lelaki
  • Bentuk viril sederhana jauh lebih jarang dan, walaupun pada hakikatnya gejala kekurangan adrenal tidak diperhatikan, transformasi organ genital pada kanak-kanak adalah sama dengan bentuk garam. Dan pertumbuhan juga mungkin.
  • Bentuk tidak klasik (selepas baligh) - pada bayi baru lahir tidak ada gejala kekurangan adrenal seperti dengan bentuk garam dan tidak ada manifestasi luaran. VDNK, seperti yang benar, didiagnosis pada masa remaja, jika tidak ada haid, atau ketika pesakit dirawat dengan masalah kemandulan, serta dengan pertumbuhan rambut yang berlebihan. Dalam beberapa kes, kecacatan genetik sangat sedikit sehingga tidak dapat menampakkan diri sepanjang hayat..

Rawatan

Terapi pranatal - jika analisis Chorionic villi semasa kehamilan positif, jenis rawatan ini akan membantu mengelakkan atau meminimumkan tahap perubahan struktur organ kelamin luaran pada bayi yang belum lahir. Untuk rawatan, ubat "Dexamethasone" biasanya diresepkan. Walaupun terdapat pendapat yang berbeza mengenai keselamatan mengambil Dexamethasone, telah terbukti bahawa pelantikan ubat ini kepada ibu masa depan akan mengurangkan, atau bahkan menghindari, perubahan struktur organ kelamin luar janin.

Bergantung pada bentuk VCD, terdapat beberapa pilihan rawatan. Dengan bentuk ubat yang bebas garam dan sederhana, anda harus mengambilnya sepanjang hayat anda, tetapi dengan diagnosis tepat pada masanya dan permulaan terapi, perkembangan seksual normal, permulaan dan kehamilan kehamilan adalah mungkin pada kanak-kanak perempuan. Dos ubat dipilih secara individu. Pesakit dewasa biasanya diresepkan glukokortikoid Prednisolone dan Dexamethasone, dan untuk kanak-kanak dari minggu pertama kehidupan, dianggap optimum untuk menggunakan glukokortikoid semula jadi dalam dos minimum - hidrokortison dalam tablet.

Rawatan disfungsi kortikal adrenal yang tidak klasik (pasca pubertas) - diresepkan apabila terdapat manifestasi dalam bentuk peningkatan pertumbuhan rambut atau jerawat, atau jika fungsi pembiakan dikurangkan oleh hasil ujian. Dalam kes ini, wanita diresepkan "Prednisolone" atau "Dexamethasone" yang sama untuk penggunaan semalaman, serta kontraseptif oral dengan kesan antiandrogenik, misalnya, Janine, Diane-35, Yarina, dll. Sebelum mengambil pil perancang, anda perlu berjumpa dengan ahli endokrinologi dan mengambil ujian dan buat koagulogram (ujian pembekuan darah). Lelaki dengan bentuk VDKN yang tidak klasik tidak perlu mengambil ubat.

Cara hidup dengannya

Sekiranya bentuk VCD pada bayi perempuan yang baru lahir masin, dan perubahan pada alat kelamin adalah tahap tinggi, pembedahan plastik feminisasi dilakukan pada tahun pertama kehidupan. Pembedahan plastik jenis ini dilakukan di hospital khas, di mana terdapat pakar bedah, pakar bius dan ahli endokrinologi yang berpengalaman dalam operasi tersebut. Pembedahan plastik organ genital luaran juga dilakukan jika diagnosis dibuat terlambat, dan alat kelamin sudah dikembangkan mengikut jenis lelaki.

Pada tahun pertama kehidupan, bayi dengan VDKN yang menerima terapi ubat harus ditunjukkan kepada ahli endokrinologi setiap 1-3 bulan sekali. Sekiranya anak meningkat berat badan dengan baik dan tidak berlaku regurgitasi yang kerap, maka ubat dan dosnya dipilih dengan betul. Setiap bulan, analisis elektrolit darah dilakukan ke payudara, yang mana dos hidrokortison dipilih.

Kanak-kanak berumur lebih dari satu tahun perlu mengunjungi ahli endokrinologi sekurang-kurangnya 1 kali dalam 3-6 bulan. Ahli endokrinologi memerhatikan bagaimana anak itu berkembang, dan jika pertumbuhannya tidak cukup cepat, ini menunjukkan overdosis Cortef. Sekiranya kadar pertumbuhan melebihi kriteria purata, ini menunjukkan dos yang tidak mencukupi. Oleh itu, bergantung pada hasil analisis dan pemeriksaan luaran, dos ubat yang optimum dipilih.

Untuk remaja dengan VDH, pemeriksaan diperlukan setiap 3 bulan, kerana dalam tempoh usia ini, potensi kesuburan ditentukan dan potensi pertumbuhan direalisasikan. Pada usia ini, sudah mungkin beralih ke persediaan glukokortikoid yang berpanjangan (Prednisolone, Dexamethasone). Kriteria untuk terapi yang tepat adalah normal, sesuai dengan usia, tinggi dan berat badan, dan perkembangan seksual.

Dengan VDNK dan mengambil ubat, perlu berada di bawah pengawasan dokter untuk memantau hasil perawatan, kerana overdosis yang berpanjangan dapat menyebabkan kegemukan, hiperinsulinemia dan ketahanan insulin. Pada masa kanak-kanak dan remaja, selain menyesuaikan dos ubat, diet dan aktiviti fizikal mesti ada dalam rawatan.

Laman web yang berguna

  • http://orpfan-genom.ru - ANO "GENOM"
  • https://www.mediasphera.ru/issues/problemy-endokrinologii/2014/2/downloads/en/030375-9660201427 - Kementerian Kesihatan Persekutuan Rusia. Garis panduan klinikal persekutuan - protokol untuk menguruskan pesakit dengan disfungsi kongenital korteks adrenal pada masa kanak-kanak.
  • www.orpha.net - Portal Penyakit Langka Antarabangsa. Terdapat pilihan lapan bahasa, Rusia, sayangnya, di antaranya tidak ada.
  • www.eurordis.org - Organisasi Eropah menyatukan pesakit dengan pelbagai penyakit langka EURORDIS
  • http://www.raspm.ru/files/nadpoch.pdf - Garis panduan klinikal untuk pengurusan dan rawatan bayi baru lahir dengan penyakit adrenal
  • https://www.endocrincentr.ru/sites/default/files/specialists/science/clinic-recomendations/deti_20151.pdf - Garis panduan klinikal Persekutuan (protokol) untuk pengurusan kanak-kanak dengan penyakit endokrin
  • http://www.rare-diseases.ru/magazine-02-15/files/assets/basic-html/page-1.html - bantuan undang-undang kepada pesakit dengan penyakit langka Jalan akan dikuasai jalan raya... Lampiran Majalah RARUS No. 02/2015

Nak pergi ke mana

  • Pusat Genetik Perubatan Genetik. Makmal - http://www.genomed.ru
    (Moscow, Podolskoye Shosse, bangunan 8, bangunan 5, stesen metro Tulskaya, +7 (495) 660-83-77
    Ahli genetik, MD, profesor Dadali Elena Leonidovna
    Neuropathologist, MD, MD, doktor kategori tertinggi Zhilina Elena Sergeevna

Anda boleh mendapatkan nasihat daripada pakar khusus di sini:

Bagaimana disfungsi kortikal adrenal berkembang, gejala dan kaedah merawat penyakit

Hormon adalah salah satu aspek terpenting dalam mengatur kerja seluruh organisma..

Mereka dirembeskan oleh kelenjar, dan menentukan keadaan tubuh, sementara pelanggaran dalam proses pengeluarannya dapat sangat berbahaya bagi kehidupan dan fungsi tubuh manusia.

Salah satu penyebab gangguan hormon adalah disfungsi kongenital korteks adrenal (VCD).

Maklumat am mengenai VDKN

Kelenjar adrenal adalah kelenjar berpasangan yang terletak di bahagian atas ginjal, ia terdiri daripada dua lapisan: kortikal dan serebrum. Dalam kes ini, yang pertama menghasilkan hormon:

  • lapisan atas kelenjar adrenal menghasilkan aldosteron;
  • sederhana - glukokortikoid;
  • dalaman - hormon seks.

Walau bagaimanapun, kerja sistem kompleks ini boleh gagal, lalu mereka mengatakan bahawa terdapat disfungsi korteks adrenal. Disfungsi primer, yang disebabkan oleh pelanggaran struktur organ, dan sekunder, muncul sebagai akibat penyakit hipofisis, dibezakan.

Dalam kes ini, struktur sebatian protein pengangkutan yang terlibat dalam sintesis hormon kortisol terganggu..

Disfungsi kortikal dewasa mempunyai nama yang terpisah: penyakit Addison.

Punca

Antara penyebab perkembangan penyakit ini, yang paling penting adalah:

  • keabnormalan autoimun;
  • onkologi;
  • penggunaan ubat steroid jangka panjang;
  • batuk kering;
  • beberapa penyakit berjangkit: sifilis, brucellosis dan lain-lain;
  • pendarahan.

Sifat autoimun penyakit ini paling biasa, sementara pesakit dengan imunoglobulin kelas M muncul dalam darah. Kerosakan struktur otak akibat trauma atau pendarahan, yang menyebabkan gangguan pada kelenjar pituitari, juga menyumbang kepada perkembangan disfungsi adrenal.

Selalunya penyebab penyimpangan adalah percambahan metastasis barah yang terletak di paru-paru atau payudara.

Perkembangan penyakit

Perkembangan penyakit ini berlaku secara beransur-ansur dan meliputi seluruh tubuh:

  1. Kekurangan glukokortikoid menyebabkan terganggunya proses pembentukan glukosa di hati, kekurangan pada tisu dan organ menimbulkan kelemahan umum dan penurunan aktiviti. Kerana pelanggaran sintesis protein, pesakit menurunkan berat badan, dia mengembangkan atrofi otot. Tahap insulin yang tinggi dalam darah menyumbang kepada keadaan hipoglikemik.
  2. Tahap aldosteron menurun, yang mengubah keseimbangan garam-air, akibatnya, kalium kekal di dalam sel, dan natrium secara aktif dikeluarkan dalam air kencing. Tubuh kehilangan sejumlah besar cecair, yang menyebabkan penurunan tekanan.
  3. Pengeluaran katekolamin yang tidak mencukupi dapat mengurangkan tekanan darah lebih banyak, nada vaskular menurun, jumlah darah menurun. Peredaran mikro darah terganggu, yang memprovokasi bekalan organ yang tidak mencukupi dan pelanggaran fungsi mereka.
  4. Perut mula menghasilkan kurang asid hidroklorik, dan pankreas tidak menghasilkan trypsin. Selera makan berkurang, makanan kurang dicerna, mual dan muntah muncul.
  5. Penurunan pengeluaran hormon seks menghalang perkembangan mengikut jantina, akibatnya, gejala sekunder tidak terbentuk, kemandulan muncul.
  6. Sistem saraf pusat, berusaha untuk mengimbangi pengeluaran hormon, mula menghasilkan lebih banyak kortikotropin. Ini menyumbang kepada kerja aktif melanosit dan kemunculan hiperpigmentasi dan, sebagai akibatnya, pelanggaran keadaan psiko-emosi pesakit.

Oleh kerana terdapat pelanggaran perkembangan sistem pembiakan, terdapat perbezaan pada lelaki dan perempuan.

Masculinization alat kelamin berlaku pada kanak-kanak perempuan, dan di luarnya mereka boleh kelihatan seperti lelaki, tetapi rahim dengan ovari terbentuk secara dalaman. Jerawat yang banyak sering muncul di wajah.

Gejala klinikal

Gejala boleh mempunyai manifestasi luaran yang terang, dan tanda-tanda umum yang lebih tersembunyi. Antara gejala disfungsi kortikal adrenal, terdapat:

  1. Kelemahan, keletihan, lebih teruk pada penghujung hari. Pesakit mengalami kelesuan fizikal dan psikologi, dan tidur tidak memberikan perasaan relaks. Dalam beberapa kes, pesakit sukar untuk bercakap, bergerak, makan.
  2. Selera makan berkurang, pencernaan terganggu, dan penurunan berat badan yang cepat berlaku..
  3. Penurunan tekanan darah yang kuat, menyebabkan pening dan kerap pingsan. Walau bagaimanapun, dengan hipertensi, normalisasi tekanan mungkin berlaku..
  4. Munculnya hiperpigmentasi pada kulit dan selaput lendir, ia menampakkan diri dalam kegelapan kulit yang berlebihan. Proses ini bermula di kawasan badan yang terdedah kepada pendedahan cahaya matahari, kemudian merebak ke tempat yang sering mengalami geseran, dan kemudian ke seluruh badan.
  5. Pelanggaran keadaan psychoemotional, ditunjukkan dalam bentuk gangguan tidur, ingatan, kemurungan. Persepsi dunia sekitar terganggu, organ deria mengurangkan "kejelasan" mereka, menyumbang kepada sensasi yang lebih lemah. Pada masa yang sama, tahap kecerdasan menurun, manifestasi inisiatif hilang, sikap negatif terhadap diri sendiri dan segala yang mengelilingi seseorang muncul.
  6. Pelanggaran potensi dan libido pada lelaki, kerosakan kitaran haid hingga kemandulan pada wanita.

Kaedah Diagnostik

Diagnosis disfungsi kortikal adrenal berlaku dalam beberapa cara. Pada mulanya, doktor mengumpulkan anamnesis, mendengar keluhan pesakit dan melakukan pemeriksaan. Yang terakhir ini benar-benar berlaku untuk kanak-kanak kecil..

Bayi harus diuji dalam darah calcaneal di hospital bersalin untuk mengesan patologi enzim 17-hydroxyprogesterone, ini memungkinkan kita mengetahui adanya patologi kongenital dan memulakan terapi secepat mungkin.

Radiografi juga dilakukan untuk menilai tahap kerosakan tulang pada penyakit kongenital. Ultrasound dan komputasi tomografi dapat menilai keadaan kelenjar adrenal dan mengecualikan kehadiran tumor.

Adalah mungkin untuk melakukan analisis genetik yang mengenal pasti gen yang mencetuskan perkembangan penyakit autoimun..

Rawatan untuk disfungsi

Rawatan disfungsi kortikal adrenal harus ditetapkan dengan ketat oleh doktor dan harus berada di bawah kawalannya.

Matlamat utama terapi adalah untuk menormalkan tahap hormon. Oleh itu, kaedah rawatan utama adalah pengambilan ubat hormon:

  • Prednisolone;
  • Hidrokortison;
  • Dexamethasone.

Dos mereka ditentukan oleh pakar. Penghapusan penyakit keparahan sederhana ditingkatkan oleh mineralokortikoid (florinef, DOXA). Dalam kes penyakit yang teruk, suntikan hormon steroid digunakan, juga boleh diberikan hidrokortison secara intravena dengan larutan isotonik. Perkara penting ialah pemilihan dos ubat yang betul dan kawalan pengambilannya.

Sekiranya ia disebabkan oleh sebab lain, maka terapi, walaupun jangka panjang, dilakukan buat sementara waktu.

Walau bagaimanapun, pada masa akan datang, pesakit mesti menjalani pemeriksaan perubatan secara berkala. Untuk penyebab onkologi perkembangan disfungsi, rawatan barah adrenal adalah mungkin, setelah penghapusan yang mana terapi penyelenggaraan ditetapkan.

Walaupun pengambilan ubat menghilangkan gejala sampingan penyakit ini, rawatan simptomatik sering dilakukan, termasuk pembedahan dan pembedahan plastik organ kelamin luar, serta penyingkiran rambut.

Untuk menormalkan keadaan saraf pesakit, disyorkan bekerja dengan ahli psikologi. Kontraseptif oral yang mengandungi antiandrogen boleh diresepkan untuk wanita untuk menghilangkan jerawat dan pertumbuhan rambut yang berlebihan..

Adalah mungkin untuk mengurangkan manifestasi gejala dan memperkuat rawatan dengan mengikuti diet yang bertujuan untuk pengambilan nutrien yang mencukupi, termasuk kolesterol - asas bagi beberapa hormon. Pada masa yang sama, disarankan untuk menggunakan protein protein, sayur-sayuran segar dan buah-buahan, dan makanan laut. Sebaiknya elakkan gula-gula, produk tepung, teh dan kopi.

Ramalan pembangunan

Prognosis rawatan bergantung pada bentuk dan penyebab penyakit, serta ketepatan masa diagnosis. Terapi yang dipilih dengan betul membolehkan anda menyembuhkan disfungsi adrenal, jika ia terbentuk kerana alasan luaran, dan menormalkan kerja kelenjar, serta organ lain.

Akibatnya, pesakit menyesuaikan diri dengan masyarakat dan menjalani kehidupan sihat yang normal. Termasuk wanita mendapat peluang untuk hamil dan mempunyai bayi yang sihat.

Sekiranya tidak ada rawatan, pelanggaran meningkat, yang membawa kepada akibat yang serius.

Akibat daripada perkembangan penyakit ini

Akibatnya adalah penyimpangan dalam kerja semua sistem badan. Pertama sekali, ini ditunjukkan dalam struktur dan fungsi alat kelamin.

Gangguan pertumbuhan berlaku sekiranya tiada rawatan untuk disfungsi kortikal adrenal kongenital. Kekurangan selera makan dan penurunan berat badan boleh menyebabkan anoreksia dan atrofi otot. Bentuk penyakit yang teruk boleh membawa maut..