Gejala kekurangan adrenal

Kekurangan adrenal adalah penyakit yang agak jarang berlaku dan secara beransur-ansur berkembang. Ia disebabkan oleh pemusnahan tisu di bahagian kelenjar adrenal, yang disebut korteks adrenal dan yang mengeluarkan hormon kortikosteroid (penyakit Addison), atau dalam kes atrofi korteks adrenal sebagai akibat penghentian rangsangannya oleh kelenjar pituitari (kekurangan adrenal sekunder). Dimanifestasikan dengan peningkatan kelemahan, pigmentasi patologi pada kulit dan membran mukus, hipotensi, hipoglikemia. Manifestasi penyakit ini bergantung pada kekurangan hormon dalam tubuh korteks adrenal, baik glukokortikoid dan mineralokortikoid. Penyakit ini sering berkembang berkaitan dengan atrofi korteks adrenal, dan perkembangan manifestasi klinikal sering didahului oleh trauma, tekanan mental. Kemungkinan kerosakan pada kelenjar adrenal disebabkan oleh tuberkulosis, tumor, apyloidosis. Dalam penyakit Addison, gejala muncul setelah sekitar 90 peratus korteks adrenal telah hancur. Kekurangan kortikosteroid boleh menyebabkan masalah kesihatan, seperti ketidakupayaan untuk pulih walaupun selepas penyakit berjangkit ringan. Komplikasi seperti kelemahan dan kejutan yang berpanjangan, dan kematian boleh berlaku. Kekurangan adrenal berlaku pada usia apa pun pada orang-orang dari kedua-dua jantina. Penyakit ini tidak dapat disembuhkan sebelumnya, tetapi setelah penemuan terapi penggantian kortikosteroid pada tahun 1950-an, penyakit ini dapat disembuhkan. Walau bagaimanapun, langkah-langkah mesti diambil untuk mengelakkan berlakunya penyakit - kekurangan steroid secara tiba-tiba yang biasanya berlaku setelah penyakit berjangkit, trauma atau stres adalah ancaman nyawa dan memerlukan rawatan segera.

Punca

Gejala

Pesakit mencatat peningkatan kelemahan, keletihan secara beransur-ansur. Sebilangan besar daripada mereka mengalami pelanggaran saluran gastrousus: kehilangan selera makan, mual, muntah, sakit perut, penurunan berat badan. Dicirikan oleh penurunan kekuatan otot, apatis, kadang-kadang psikosis. Bersama dengan dehidrasi, hipotensi dan takikardia diperhatikan. Dalam darah - hipoglikemia, hiperkalemia, sedikit peningkatan toksin nitrogen. Gejala penting dari penyakit Addison adalah hiperpigmentasi kulit dan selaput lendir yang berkaitan dengan pemendapan melanin, menyerupai warna gelap. Pigmentasi ini paling ketara pada lipatan kulit, di tempat yang mengalami geseran dan tekanan. Manifestasi penyakit ini semakin meningkat semasa trauma, jangkitan, ketika disebut krisis adrenal. Dalam kes ini, sakit perut yang tajam, adynamia, keruntuhan adalah mungkin.

Diagnostik

Diagnosis makmal kekurangan adrenal sukar. Ia memerlukan pengenalan ACTH diikuti dengan penentuan dalam urin pelbagai sebatian steroid, yang jumlahnya pada pesakit dengan penyakit penambahan sedikit berbeza dengan masa awal.

• sejarah perubatan atau pemeriksaan. • Ujian darah dan air kencing untuk mengukur tahap hormon.

Antibodi terhadap kelenjar adrenal dalam serum darah

AT ke kelenjar adrenal diarahkan terhadap struktur mikrosom sel sel korteks adrenal. Mereka tergolong dalam IgG, mempunyai kekhususan organ dan lebih kerap muncul pada wanita. Penentuan antibodi dalam serum darah digunakan untuk menetapkan mekanisme patogenetik perkembangan atrofi adrenal primer. AT dikesan pada 38-60% pesakit dengan penyakit idiopatik Addison. Seiring waktu, kepekatan antibodi dalam penyakit Addison dapat berubah, dan mereka dapat hilang. AT ke antigen adrenal dapat dikesan pada 7-18% pesakit dengan etiologi tuberkulosis penyakit Addison dan 1% pesakit tua.

Rawatan

Pencegahan

Disfungsi korteks adrenal kongenital

ADRENOGENITAL SYNDROME dikaitkan dengan perkumuhan hormon seks lelaki yang berlebihan oleh korteks adrenal. Ini mungkin disebabkan oleh tumor korteks adrenal, dan dalam beberapa kes dengan peningkatan rembesan hormon hipofisis yang merangsang fungsi adrenal. Pada masa yang sama, wanita mengalami ketidakteraturan haid, tanda-tanda pertumbuhan rambut jenis lelaki muncul (janggut, misai, rambut badan tumbuh), dan atrofi kelenjar susu. Semasa memeriksa pesakit seperti itu, dikesan peningkatan perkumuhan 17-ketosteroid dengan air kencing. Sekiranya tumor dikesan pada pesakit seperti itu, rawatan pembedahan diperlukan.

Disfungsi kongenital korteks adrenal adalah sekumpulan gangguan sintesis hormon korteks adrenal, iaitu kortikosteroid, yang disebarkan oleh jenis pewarisan resesif autosomal. Kadang-kadang istilah "sindrom adrenogenital" digunakan sebagai sinonim untuk disfungsi kongenital korteks adrenal. Pernyataan ini tidak sepenuhnya betul, kerana sindrom adrenogenital menunjukkan perubahan patologi pada organ kelamin luar kerana pelanggaran pengeluaran hormon adrenal, yang boleh berlaku dalam keadaan lain, misalnya, dengan beberapa tumor.

Inti dari istilah "disfungsi" yang berkaitan dengan korteks adrenal adalah penghambatan pengeluaran hanya kortikosteroid sambil meningkatkan pengeluaran hormon lain dari organ ini. Sesuai dengan kecacatan enzim tertentu yang terlibat dalam pembentukan hormon adrenal (steroidogenesis), 5 jenis utama disfungsi korteks adrenal kongenital saat ini dijelaskan. Di samping itu, dengan adanya atau tidak adanya peningkatan pengeluaran hormon seks lelaki (androgen adrenal), disfungsi kongenital kelenjar adrenal dibahagikan kepada: disfungsi kongenital dengan peningkatan pembentukan androgen dan disfungsi kongenital kelenjar adrenal tanpa meningkatkan pembentukan androgen (hormon seks lelaki).

Hasil daripada pendedahan kepada androgen adrenal yang berlebihan, yang sudah dimulai pada peringkat awal perkembangan janin, anak perempuan yang baru lahir mempunyai struktur interseksual dari alat kelamin luar. Keadaan ini dipanggil pseudohermaphroditism wanita. Keterukan perubahan berbeza-beza dari hipertropi klitoris sederhana hingga menyelesaikan maskulinisasi alat kelamin, iaitu perubahannya pada jenis lelaki. Dalam kes ini, klitoris menjadi seperti zakar, dan pembukaan uretra bergerak ke kepalanya. Struktur alat kelamin dalaman pada janin dengan genotip wanita selalu normal dengan disfungsi kongenital korteks adrenal. Anak lelaki genotip dengan kekurangan steroidogenesis bentuk viril dan garam menunjukkan peningkatan ukuran zakar dan kegelapan skrotum kerana pemendapan sejumlah besar pigmen.

Sekiranya tidak ada rawatan selepas kelahiran anak, penampilan sifat lelaki berlaku di bawah pengaruh hormon lelaki. Zon pertumbuhan tulang dengan cepat ditutup, akibatnya, pada orang dewasa, sebagai peraturan, stunting diperhatikan.

Perubahan ini disebut sebagai pubertas pseudo yang dipercepat. Pada kanak-kanak perempuan, jika tidak dirawat, amenorea primer (ketiadaan haid) ditentukan, yang juga dijelaskan oleh tindakan berlebihan hormon lelaki (androgen).

Dua bentuk hiperplasia korteks adrenal kongenital yang paling biasa dibezakan. Mereka berbeza antara satu sama lain dengan jenis enzim yang terlibat dalam pembentukan hormon oleh kelenjar adrenal. Yang pertama adalah kekurangan enzim yang disebut 21-hidroksilase, yang kedua adalah kekurangan 11-hidroksilase.

Penyakit adrenal autoimun

Dalam kes bentuk idiopatik penyakit Addison, pengesanan autoantibodi adrenal sangat penting. Pengesanan autoantibodi walaupun pada kepekatan normal kortisol, aldosteron dan peningkatan kepekatan ACTH dalam darah menunjukkan kekurangan adrenal laten. Pengesanan autoantibodi adrenal tepat pada masanya mendorong diagnosis awal disfungsi kortikal adrenal. Dengan asal autoimun, penyakit Addison sering digabungkan dengan gejala penyakit autoimun lain, seperti hipotiroidisme autoimun, hipoparatiroidisme, diabetes mellitus, hipofungsi ovari, penyakit gastrointestinal. Terdapat kes kekurangan adrenal dengan adanya antibodi terhadap reseptor ACTH.

Kekurangan adrenal: gejala, rawatan

Kekurangan adrenal (hypocorticism) adalah sindrom klinikal yang disebabkan oleh penurunan rembesan hormon korteks adrenal. Hypocorticism boleh menjadi primer, di mana pelanggaran pengeluaran hormon dikaitkan dengan pemusnahan korteks adrenal, dan sekunder, di mana terdapat patologi sistem hipotalamus-hipofisis. Kekurangan adrenal primer pertama kali dijelaskan oleh seorang doktor Inggeris, Thomas Addison, pada akhir abad ke-19 pada seorang pesakit dengan tuberkulosis, oleh itu bentuk penyakit ini mendapat nama lain: "Penyakit Addison." Artikel ini akan membincangkan bagaimana menentukan gejala penyakit ini dan bagaimana merawat kekurangan adrenal dengan betul..

Punca

Sebab-sebab hipokortikisme primer adalah banyak, yang utama adalah seperti berikut:

  • kerosakan autoimun pada korteks adrenal berlaku pada 98% kes;
  • tuberkulosis adrenal;
  • adrenoleukodystrophy - penyakit genetik keturunan yang membawa kepada distrofi adrenal dan disfungsi teruk sistem saraf;
  • penyebab lain (seperti infark adrenal hemoragik dua hala, koagulopati, metastasis pada tumor organ berdekatan) sangat jarang berlaku.

Gejala penyakit biasanya berlaku dengan lesi dua hala, apabila proses yang merosakkan mempengaruhi lebih dari 90% korteks adrenal, yang mengakibatkan kekurangan hormon kortisol dan aldosteron.

Kekurangan adrenal sekunder berlaku dalam patologi sistem hipotalamus-hipofisis, apabila terdapat kekurangan pengeluaran ACTH (hormon adrenokortikotropik), yang diperlukan untuk pengeluaran hormon kortisol oleh korteks adrenal. Pengeluaran aldosteron secara praktikalnya tidak bergantung kepada faktor ini, oleh itu kepekatannya dalam badan hampir tidak berubah. Dengan fakta-fakta ini, bentuk sekunder penyakit ini lebih ringan daripada penyakit Addison.

Gejala kekurangan adrenal

Kekurangan hormon dalam korteks adrenal menyebabkan gangguan metabolik yang teruk, dengan kekurangan aldosteron, natrium hilang dan kalium disimpan di dalam badan, mengakibatkan dehidrasi. Pelanggaran metabolisme elektrolit dan garam air mempunyai kesan negatif pada semua sistem badan, kardiovaskular dan pencernaan lebih banyak terjejas. Kekurangan kortisol dinyatakan dalam penurunan kemampuan penyesuaian badan, metabolisme karbohidrat terganggu, termasuk sintesis glikogen. Oleh itu, tanda-tanda pertama penyakit ini sering timbul tepat pada latar belakang pelbagai keadaan stres fisiologi (penyakit berjangkit, kecederaan, pemburukan patologi lain).

Tanda-tanda kekurangan adrenal primer

Hiperpigmentasi kulit dan membran mukus.

Hiperpigmentasi (pewarnaan berlebihan) adalah gejala penyakit yang paling ketara. Ini disebabkan oleh fakta bahawa kekurangan hormon kortisol menyebabkan peningkatan pengeluaran ACTH, dengan kelebihannya terdapat peningkatan sintesis hormon perangsang melanosit, menyebabkan gejala ini.

Keterukan hiperpigmentasi bergantung kepada keparahan proses. Pertama sekali, kulit menjadi gelap di kawasan terbuka badan, yang paling terdedah kepada sinar ultraviolet (muka, leher, tangan), serta membran mukus yang kelihatan (bibir, pipi, gusi, lelangit). Dalam penyakit Addison, ciri-ciri pigmentasi telapak tangan, kegelapan tempat geseran kulit dengan pakaian (misalnya, kerah atau tali pinggang) diperhatikan. Tompok kulit boleh berkisar dari berasap, mengingatkan kulit kotor hingga gangsa. Ngomong-ngomong, itulah sebabnya penyakit ini mempunyai nama lain - "penyakit gangsa".

Ketiadaan simptom ini, walaupun terdapat banyak ciri lain penyakit ini, adalah alasan untuk pemeriksaan yang lebih terperinci. Namun, harus diingat bahawa ada kasus ketika hiperpigmentasi tidak ada, yang disebut "adisonisme putih".

Pesakit mencatatkan penurunan selera makan, hingga ketiadaannya sepenuhnya, sakit di kawasan epigastrik, gangguan najis, yang dinyatakan sebagai penggantian sembelit dan cirit-birit. Dengan penguraian penyakit ini, mual dan muntah boleh bergabung. Akibat kehilangan natrium oleh tubuh, gangguan keinginan makanan berlaku, pesakit makan makanan yang sangat masin, kadang-kadang bahkan mencapai penggunaan garam meja murni.

Pengurangan berat.

Menurunkan berat badan boleh menjadi tanda kekurangan adrenal..

Penurunan berat badan boleh menjadi sangat ketara hingga 15-25 kg, terutama jika terdapat kegemukan. Ini disebabkan oleh pelanggaran proses pencernaan, mengakibatkan kekurangan zat makanan di dalam tubuh, dan juga pelanggaran proses protein-sintetik dalam tubuh. Maksudnya, menurunkan berat badan adalah akibat kehilangan, terutamanya, otot, bukan jisim lemak.

Kelemahan umum yang teruk, asthenia, kecacatan.

Pesakit mengalami penurunan emosi, mereka menjadi mudah marah, lesu, apatis, gangguan kemurungan dikesan pada separuh pesakit.

Menurunkan tekanan darah di bawah normal, berlakunya pening, adalah gejala yang dalam kebanyakan kes menyertai penyakit ini. Pada permulaan penyakit ini, hipotensi hanya bersifat ortostatik (berlaku dengan kenaikan tajam dari posisi berbaring atau dengan lama tinggal dalam kedudukan tegak) atau diprovokasi oleh tekanan. Sekiranya hipokortikisme berkembang dengan latar belakang hipertensi bersamaan, maka tekanannya mungkin normal..

Tanda-tanda kekurangan adrenal sekunder

Hipokortikal sekunder menurut gambaran klinikal berbeza dengan bentuk utama penyakit ini sekiranya tidak ada gejala yang berkaitan dengan penurunan pengeluaran aldosteron: hipotensi arteri, gangguan dispeptik, ketagihan terhadap makanan masin. Ketiadaan hiperpigmentasi kulit dan membran mukus juga penting..

Gejala tidak spesifik seperti kelemahan umum dan penurunan berat badan, serta serangan hipoglikemia (menurunkan gula darah), yang biasanya berlaku beberapa jam selepas makan, muncul. Semasa serangan, pesakit mengalami rasa lapar, mengadu kelemahan, pening, sakit kepala, menggigil, berpeluh. Memutihkan kulit, degupan jantung meningkat, gangguan koordinasi pergerakan kecil.

Rawatan untuk kekurangan adrenal

Orang yang menderita hipokortisisme memerlukan terapi penggantian hormon sepanjang hayat. Setelah mengesahkan diagnosis, dalam kebanyakan kes, rawatan dimulakan dengan pemberian sediaan hidrokortison secara parenteral (kaedah pemberian ubat dengan melewati saluran gastrointestinal). Sekiranya diagnosis ditetapkan dengan betul, setelah beberapa suntikan ubat, kesan positif yang ketara dicatat, pesakit mencatat peningkatan kesejahteraan, hilangnya gejala penyakit secara beransur-ansur, dinamika positif juga diperhatikan dalam hasil ujian. Kurangnya kesan rawatan yang dimulakan memberi alasan untuk meragukan diagnosis yang tepat.

Selepas penstabilan keadaan pesakit, dan juga normalisasi parameter makmal, pesakit diberi terapi penyelenggaraan berterusan dengan gluko dan mineralokortikoid. Oleh kerana pengeluaran kortisol dalam tubuh mempunyai irama sirkadian tertentu, doktor menetapkan rejimen tertentu untuk mengambil ubat, biasanya 2/3 dari dos harus diambil pada waktu pagi, dan selebihnya 1/3 pada waktu petang.

Harus diingat bahawa penyakit berjangkit, bahkan jangkitan virus pernafasan akut bermusim dan jangkitan usus, kecederaan, operasi, dan juga situasi yang berkaitan dengan tekanan psikoemosi yang kuat, adalah tekanan fisiologi bagi tubuh, oleh itu, mereka memerlukan peningkatan dos ubat, kadang-kadang 2-3 kali, dan dengan teruk Semasa penyakit berjangkit, pemberian ubat intramuskular atau intravena mungkin diperlukan. Peningkatan dos ubat mesti dipersetujui dengan doktor.

Dengan terapi yang betul, kualiti dan jangka hayat pesakit yang menderita kekurangan adrenal hampir sama seperti pada orang yang sihat. Kehadiran penyakit autoimun lain (dengan penyakit Addison pada 50-60% pesakit, tiroiditis autoimun dikesan) memperburuk prognosis bagi pesakit.

Doktor mana yang harus dihubungi

Dengan kekurangan adrenal, anda harus berjumpa pakar endokrinologi. Bantuan tambahan boleh diberikan oleh ahli terapi, pakar neurologi, ahli gastroenterologi, membantu pesakit mengatasi beberapa gejala dan komplikasi penyakit.

Penyakit Addison (kekurangan adrenal). Punca, gejala, diagnosis moden dan rawatan penyakit yang berkesan.

Anatomi dan fisiologi adrenal

Punca Penyakit Addison

Dalam penyakit Addison, pengaturan produksi hormon oleh korteks adrenal terganggu. Walaupun kepekatan hormon adrenokortikotropik tinggi, korteks adrenal tidak berfungsi sepenuhnya. Terdapat penurunan secara beransur-ansur dalam darah semua hormon korteks adrenal dan terutama glukokortikoid.

  1. Kajian terkini menunjukkan bahawa yang utama, yang berasal dari patologi ini adalah lesi autoimun pada kelenjar adrenal. Istilah lesi autoimun berasal dari fakta bahawa sel pelindung tertentu (antibodi) menjangkiti tisu badan sendiri, dalam hal ini mereka diarahkan ke korteks adrenal. Kemunculan antibodi masih belum diketahui, tetapi kecenderungan genetik berperanan dalam perkembangan penyakit ini. Diingatkan bahawa penyakit ini diwarisi dari ibu bapa kepada anak-anak.
  2. Faktor lain yang mempengaruhi perkembangan patologi ini adalah kekalahan kelenjar adrenal oleh proses tuberkulosis. Ciri khasnya ialah pemusnahan kelenjar adrenal sepenuhnya, termasuk lapisan otaknya. Proses tuberkulosis pada kelenjar adrenal jarang berlaku, dan biasanya tidak hanya mempengaruhi kelenjar adrenal, tetapi juga organ dan sistem lain, terutama sistem pernafasan.
  3. Faktor kumpulan ketiga jarang berlaku, tetapi untuk mengenal pasti punca penyakit dan menetapkan rawatan dengan betul, anda perlu mengetahui tentangnya. Kumpulan ini merangkumi:
  • Kekurangan korteks adrenal disebabkan oleh campur tangan pembedahan (penyingkiran kelenjar adrenal).
  • Terapi ubat yang tidak sesuai. Apabila ubat diambil untuk masa yang lama yang menyekat sintesis hormon korteks adrenal (cyproheptadine, aminoglutethimide).
  • Tumor barah kelenjar adrenal itu sendiri, atau dibawa dengan aliran darah dari organ lain (metastasis).
  • Penyakit spesifik kronik yang bersifat keradangan, seperti amiloidosis, rematik, blastomikosis, dan lain-lain.

Gejala Penyakit Addison

Berdasarkan fakta bahawa hormon korteks adrenal mempengaruhi semua jenis metabolisme, gejala klinikal penyakit ini banyak dan beragam. Dalam penyakit Addison, semua jenis hormon korteks adrenal kurang, tetapi gejala dominan ditunjukkan terutamanya oleh kekurangan glukokortikoid.
Penampilan pesakit sangat bergantung pada tahap kekurangan hormon korteks adrenal. Orang seperti itu biasanya kurus, ekspresi wajah - menderita.

Dari kulit dan membran mukus, perubahan ketara dapat dilihat. Kulit pucat, menipis, mengurangkan keanjalan. Ciri khas adalah penampilan pigmentasi (menggelap), pertama di kawasan terbuka badan, kemudian di lipatan kulit. Pigmentasi ditingkatkan di tempat-tempat di mana ia biasanya wujud: kawasan paralosal, perineum, bibir.

Gejala ini disebabkan oleh fakta bahawa dengan penyakit Addison, banyak hormon adrenokortikotropik dirembeskan, yang biasanya merangsang kelenjar adrenal. Dan kerana hormon ini serupa strukturnya dengan hormon melanostimulasi (meningkatkan pigmentasi pada sel kulit khas - melanosit), maka dengan kelebihannya kulit menjadi coklat gelap atau coklat. Bintik-bintik coklat juga terdapat di bahagian dalam pipi dan gusi..

Pelanggaran sistem kardiovaskular ditunjukkan:

  • Kekurangan dan degupan jantung menurun. Sekiranya penyakit itu timbul pada masa kanak-kanak, jantung ketinggalan ketara dalam perkembangannya, hingga munculnya kekurangan jantung, dengan munculnya edema di bahagian bawah kaki, kulit pucat dan sejuk, dan gejala lain disertai dengan peredaran darah yang tidak mencukupi.
  • Terdapat juga gangguan irama jantung. Terdapat kegagalan dalam penghantaran impuls saraf yang merangsang pengecutan otot jantung. Gejala-gejala ini dikaitkan dengan pengumpulan ion kalium dalam darah dan sel-sel miokardium, sementara ion natrium diekskresikan secara intens dalam air kencing. Ketidakseimbangan unsur-unsur penting ini bukan sahaja menyebabkan pelanggaran irama jantung, tetapi juga gangguan saraf pada organ lain terganggu..
  • Tekanan darah menurun. Ini berlaku kerana beberapa sebab. Dengan peningkatan perkumuhan ion natrium dalam air kencing, bersama-sama dengan mereka, air meninggalkan badan dan tempat tidur vaskular, masing-masing. Bersamaan dengan pengecutan jantung yang lemah, nada vaskular menurun dan tekanan darah turun.
Gangguan sistem pembiakan
Hormon seks juga dirembeskan dalam korteks adrenal, yang mempengaruhi perkembangan organ kelamin. Merangsang dorongan seks, dan juga mempengaruhi fungsi haid pada wanita.
  • Dengan kekurangan estrogen, aliran haid bulanan berhenti, kulit menjadi kering, dan keanjalannya menurun. Secara beransur-ansur garis rambut di kawasan kemaluan, lubang axillary.
  • Dengan kekurangan testosteron pada lelaki, mati pucuk berlaku, keinginan seksual (libido) menurun.
Gangguan gastrousus
Berkurangnya metabolisme menyebabkan fungsi kelenjar sekresi perut, usus tidak mencukupi. Atrofi (kematian) secara beransur-ansur terjadi pada mukosa usus, di mana penyerapan nutrien berlaku. Penyakit seperti yang muncul:
  • Gastritis hypoacid - keradangan mukosa gastrik dengan penurunan pengeluaran asid hidroklorik dan pepsin, yang diperlukan untuk mencerna makanan.
  • Ulser gastrik dan duodenum. Glukokortikoid memainkan peranan penting dalam menyokong fungsi pemakanan dan perlindungan membran mukus daripada pengaruh faktor agresif..
  • Mual, muntah, cirit-birit - semua ini adalah gejala kekurangan hormon korteks adrenal yang berpanjangan.

Diagnosis Penyakit Addison

Untuk mendiagnosis kekurangan adrenal, ujian makmal digunakan terutamanya, dan ujian diagnostik khas juga dilakukan.

Kajian instrumental diperlukan untuk mengenal pasti tahap perubahan adrenal dalam jangka panjang proses patologi.

Ujian makmal
Analisis darah umum
Kerana penebalan darah, penunjuk seperti hematokrit meningkat.
Hematokrit adalah nisbah sel darah (sel darah merah, sel darah putih) terhadap bahagian cairnya (plasma). Norma untuk lelaki adalah 40-45%, untuk wanita - 36-42%.
Kerana fakta bahawa hanya korteks adrenal yang terjejas, penurunan parameter darah makmal akan diperhatikan:
Cortisol adalah norma (berumur sehingga 16 tahun - 83-580 / lebih dari 16 tahun 138 - 635 nml / l.)
Aldosteron - normal (100-400 pmol / l. Atau 4-15ng / ml.)
Testosteron - norma bagi wanita adalah 0,07 - 0,65 ng / ml. Untuk lelaki, 3 hingga 12 ng / ml.
Hormon adrenokortikotropik (ACTH) menjadi lebih tinggi daripada biasa.
Nilai normal berbeza mengikut masa dalam sehari. Tahap ACTH tertinggi diperhatikan pada waktu pagi.

  • Pukul 8.00 jam Kurang dari 22 pmol / l,
  • Pada jam 22.00 Kurang dari 6 pmol / l
Ujian darah biokimia menunjukkan kepekatan ion
Natrium - kepekatannya menurun pada kadar 135-152 mmol / l.
Kalium semakin meningkat. Norma 3.6-6.3 mmol / L.
Analisis air kencing umum
  • Dalam air kencing, produk metabolik testosteron - 17 Ketosteroid (17KS), kepekatannya menurun, diperiksa. Tahap normal
  • Gadis 7.20 ± 0.1 1
  • Kanak-kanak lelaki 7.0 ± 0.13
  • Begitu juga, produk metabolik glukokortikoid 17 oxyketosteroids (17-ACS) dikurangkan, dengan norma 5.2 - 13.2 μmol / hari.
Ujian diagnostik
Dengan menggunakan ujian diagnostik, tentukan tahap di mana fungsi organ endokrin terganggu. Dengan kata lain, ketahui organ endokrin mana yang paling banyak terjejas..
Sekiranya proses patologi berlaku hanya pada kelenjar adrenal, dan organ endokrin pusat - hipotalamus dan kelenjar pituitari adalah normal, maka hanya penurunan kepekatan hormon korteks adrenal yang akan dikesan, dan bahan aktif hormon yang dihasilkan oleh hipotalamus dan kelenjar pituitari akan meningkat.

Uji dengan synactene - depot
Sinacten adalah analog sintetik hormon adrenokortikotropik. Di bawah pengaruhnya, rembesan kortisol harus meningkat, tetapi pada kenyataannya ini tidak berlaku, kerana kelenjar adrenal tidak bertindak balas terhadap pengaruh yang merangsang. Oleh itu, produk metabolik hormon di atas korteks adrenal dalam air kencing (17 - ACS, 17 - AC) juga akan berada pada tahap yang sama.

Uji menggunakan hormon adrenokortikotropik (ACTH).
ACTH adalah hormon hipofisis yang merangsang sintesis hormon oleh korteks adrenal. Kebiasaannya, kepekatan kortisol dan aldosteron akan meningkat sebanyak 2 kali 30 minit selepas pemberian ACTH. Dalam penyakit Addison, tahap hormon ini tetap sama.

Kaedah diagnostik instrumental merangkumi:

Elektrokardiogram
Data elektrokardiografi menunjukkan perubahan dalam kerja jantung, yang berlaku akibat gangguan metabolisme garam air dan elektrolit.

Pengiraan tomografi (CT) dan pengimejan resonans magnetik (MRI).
Berjaya digunakan dalam amalan perubatan moden untuk mengenal pasti perubahan patologi ciri..

  • Dalam proses tuberkulosis, peningkatan kelenjar adrenal dan deposit garam kalsium di kawasan yang terjejas jelas kelihatan.
  • Dengan proses autoimun, kelenjar adrenal dengan jelas dikurangkan.
X-ray tulang tengkorak
Ia dilakukan dalam kes di mana gangguan utama berada di hipofisis atau hipofalamus..
X-ray dihantar ke kawasan pelana Turki di mana kelenjar pituitari berada. Sekiranya pada tahap ini terdapat proses patologi (tumor, pendarahan), maka perubahan ciri dalam bentuk pemadaman atau pencerahan kawasan ini jelas dapat dikesan pada sinar-x.
Diagnosis dibuat berdasarkan gambaran klinikal khas penyakit ini, dalam kombinasi dengan data makmal, dan juga dengan hasil kaedah penyelidikan instrumental. Jumlah semua petunjuk akan membezakan penyakit dengan gejala yang serupa dan mendiagnosis dengan betul.

Rawatan dan pencegahan penyakit Addison

Rawatan untuk penyakit Addison merangkumi beberapa komponen. Pendekatan yang betul dan penggunaan rasional kaedah rawatan yang ada sekarang akan membantu mengelakkan timbulnya pelbagai jenis komplikasi, dan juga memperbaiki keadaan pesakit..

Rawatan yang kompleks menggunakan diet yang kaya dengan nutrien, yang mengandungi banyak protein, lemak dan karbohidrat. Vitamin kumpulan C (epal, bawang, kubis, dan lain-lain), kumpulan B (kacang, kuning telur, hati, wortel dan banyak lagi) memainkan peranan yang sangat penting dalam mengekalkan metabolisme normal..

Oleh kerana kekurangan aldosteron menyebabkan pengumpulan ion kalium dalam badan, perlu mengehadkan makanan yang kaya dengan unsur jejak ini. Produk ini merangkumi: pisang, kacang polong, kentang, kacang.

Selain kelenjar adrenal, glukokortikoid (kortisol), mineralolcorticoids (aldosteron), dan hormon lain yang disintesis di dalamnya tidak dihasilkan di mana sahaja di dalam badan. Oleh itu, rawatan utama terdiri daripada pelantikan terapi penggantian, glukokortikoid atau mineralokortikoid asal sintetik.

Kortison adalah glukokortikosteroid yang telah digunakan secara meluas dalam rawatan kekurangan korteks adrenal..

Dalam setiap kes, ahli endokrinologi menentukan dos ubat yang diperlukan. Masih perlu diperhatikan beberapa ciri semasa mengambil hormon glukokortikoid:

  • Jumlah ubat yang diambil mestilah hampir sama dengan tahap fisiologi hormon mereka sendiri yang dihasilkan dalam badan yang sihat.
  • Mulailah mengambil dengan dos yang lebih rendah, secara beransur-ansur meningkatkan jumlah ubat, hingga normalisasi organ dan sistem.
  • Ubat yang ditetapkan diambil dalam urutan menurun. Ini bermaksud bahawa dos terbesar adalah pada waktu pagi, sedikit lebih kecil pada waktu petang, dan sangat kecil pada waktu petang. Penjelasannya mudah: biasanya aktiviti korteks adrenal paling banyak diperhatikan pada awal pagi, kemudian secara beransur-ansur menurun dan mencapai minimum pada waktu malam.
  • Dalam krisis akut kekurangan adrenal, hormon disuntik terus ke dalam darah (otot atau urat). Dengan ketegangan berlebihan, tekanan, meningkatkan jumlah dos yang diberikan.
Rawatan simptomatik melibatkan:
  • Normalisasi keseimbangan elektrolit terganggu, dan pengisian semula jumlah cecair yang hilang, dengan pemberian larutan fisiologi natrium klorida secara intravena.
  • Sekiranya kepekatan glukosa rendah dalam darah, penggunaan larutan glukosa 5% ditetapkan.
Selari dengan rawatan, perlu memantau:
  • Jisim badan pesakit
  • Tekanan darah
  • Kepekatan 17-KS dan 17-ACS dalam air kencing
Sekiranya kekurangan korteks adrenal disebabkan oleh jangkitan tuberkulosis, maka ubat-ubatan anti-tuberkulosis (streptomisin, isoniazid) diresepkan. Dalam kes sedemikian, ahli endokrinologi, bersama dengan pakar TB, memutuskan ubat yang ditetapkan, dan bersama-sama mereka memantau perkembangan rawatan dan keadaan pesakit..

Langkah-langkah pencegahan dikurangkan untuk pengesanan awal dan rawatan penyakit yang berkesan yang menyebabkan perkembangan kekurangan adrenal. Patologi seperti itu termasuk: tuberkulosis, pelbagai penyakit autoimun organ lain.

Pesakit dengan penyakit Addison dilarang melakukan kerja fizikal yang berat, dan juga untuk mengelakkan tekanan psikologi.

Kekurangan adrenal

Apakah kekurangan adrenal??

Kekurangan adrenal (hypocorticism) berlaku apabila kelenjar adrenal tidak menghasilkan hormon kortisol yang mencukupi. Seseorang mempunyai dua kelenjar adrenal dan ia terletak tepat di atas buah pinggang. Kelenjar adrenal berinteraksi dengan hipotalamus dan kelenjar pituitari otak. Kortisol membantu memecahkan lemak, protein dan karbohidrat dalam badan. Organ-organ ini juga mengawal tekanan darah dan mempengaruhi fungsi sistem imun..

Kekurangan adrenal boleh menjadi primer, sekunder atau tersier:

  1. Kekurangan adrenal primer. Dia dikenali sebagai penyakit Addison. Berlaku sekiranya kelenjar adrenal rosak dan tidak menghasilkan hormon kortisol dan aldosteron yang mencukupi. Keadaan ini jarang berlaku, tetapi boleh berlaku pada usia berapa pun..
  2. Kekurangan adrenal sekunder. Kekurangan jenis ini bermula apabila kelenjar pituitari tidak menghasilkan ACTH yang mencukupi (adrenokortikotropin). Akibatnya, kelenjar adrenal tidak menghasilkan kortisol yang mencukupi.
  3. Kekurangan adrenal tersier. Ia muncul sebagai akibat apabila hipotalamus tidak menghasilkan hormon pelepasan kortikotropin yang mencukupi (atau faktor pelepasan kortikotropin, disingkat KRG). Akibatnya, kelenjar pituitari tidak menghasilkan hormon ACTH yang mencukupi.

Apa yang menyebabkan kekurangan adrenal?

Kekurangan adrenal primer paling sering terjadi apabila sistem kekebalan tubuh menyerang sel-sel adrenal yang sihat secara tidak sengaja, yang menganggapnya asing. Sebab-sebab lain termasuk:

  • barah adrenal;
  • jangkitan kulat;
  • jangkitan tuberkulosis kelenjar adrenal;
  • gangguan keturunan kelenjar endokrin.

Kekurangan hormon adrenokortikotropik (ACTH dan nama lain: kortikotropin, adrenokortikotropin, hormon kortikotropik) menyebabkan kekurangan adrenal sekunder. Ini boleh berlaku sekiranya pesakit mengambil glukokortikoid sintetik tertentu untuk masa yang lama kerana masalah kesihatan. Contohnya, penghidap asma atau rheumatoid arthritis mungkin memerlukan dos prednison yang panjang. Sebab-sebab lain termasuk:

  • tumor hipofisis (baik jinak dan malignan);
  • kehilangan aliran darah di kelenjar pituitari;
  • kelenjar pituitari dikeluarkan atau terapi radiasi kelenjar pituitari telah dilakukan dalam rawatan tumor;
  • bahagian hipotalamus dikeluarkan.

Gejala kekurangan adrenal

Pesakit mungkin mengalami simptom dan tanda ringan sekiranya dia berada dalam keadaan tekanan fizikal. Gejala bagi setiap orang akan berbeza. Seseorang mungkin mengalami gejala berikut:

  • kelemahan;
  • keletihan dan kekurangan tenaga (apatis);
  • pening;
  • kulit gelap, sering di muka, leher dan belakang tangan (hanya dengan penyakit Addison);
  • warna hitam kebiruan di sekitar puting, mulut, rektum, skrotum, faraj atau tempat lain (hanya dengan penyakit Addison);
  • pengurangan berat;
  • kehilangan cecair (penyahhidratan);
  • kekurangan selera makan;
  • sakit otot;
  • senak (loya);
  • muntah
  • cirit-birit;
  • tekanan darah rendah
  • gula rendah
  • pada wanita tidak teratur atau kurang haid.

Sekiranya tidak dirawat, kekurangan adrenal boleh menjadi rumit dan mengakibatkan:

  • sakit perut yang teruk;
  • kelemahan yang melampau;
  • tekanan darah rendah;
  • kegagalan buah pinggang;
  • terkejut.

Gejala ini mungkin kelihatan seperti masalah kesihatan yang lain. Sentiasa berjumpa doktor untuk mendapatkan diagnosis..

Diagnosis kekurangan adrenal

Doktor anda akan bertanya mengenai sejarah perubatan anda. Anda juga perlu diuji. Ujian yang dapat mendiagnosis kekurangan adrenal termasuk:

  • Ujian darah, air kencing, atau air liur. Mereka dapat menunjukkan tahap hormon adrenal dan ACTH, dan mereka juga dapat menunjukkan perubahan dalam kadar natrium dan kalium darah..
  • Penyelidikan visual. Ini termasuk radiografi, ultrasound, dan MRI..

Rawatan untuk kekurangan adrenal

Rawatan akan bergantung pada gejala, usia, dan kesihatan umum. Terapi juga bergantung kepada betapa seriusnya keadaan ini..

Anda perlu mengambil hormon untuk menggantikan hormon yang tidak dihasilkan oleh kelenjar adrenal, terutamanya kortisol..

Penyakit Addison boleh membawa maut. Rawatan sering dimulakan dengan penglihatan cairan intravena dan ubat-ubatan yang disebut kortikosteroid. Pesakit boleh mengambil ubat ini secara lisan atau iv. Pesakit mungkin harus menerimanya seumur hidupnya..

Pesakit juga mungkin perlu mengambil ubat lain (flucrocortisone). Ini dapat membantu mengekalkan kadar natrium dan kalium yang normal di dalam badan..

Apa kemungkinan komplikasi kekurangan adrenal??

Seseorang mungkin mengalami gejala serius yang tiba-tiba. Ini disebut kekurangan adrenal akut atau krisis Addison. Ia boleh berlaku ketika badan dalam keadaan tertekan. Keadaan ini boleh berlaku kerana banyak sebab, seperti penyakit, demam, pembedahan, atau dehidrasi..

Krisis juga boleh berlaku jika anda berhenti mengambil kortikosteroid atau mengurangkan jumlah ubat secara dramatik. Gejala krisis Addison merangkumi gejala kekurangan adrenal yang sama atau penyakit Addison. Sekiranya krisis Addison tidak diatasi, ia boleh menyebabkan:

Kehidupan dengan kekurangan adrenal

Pesakit harus minum ubat seperti yang ditetapkan oleh doktor. Juga, orang yang mengalami kekurangan adrenal harus selalu mempunyai kad perubatan atau istimewa dengannya. tanda yang dapat menjamin bahawa seseorang akan mendapat rawatan yang tepat sekiranya berlaku kecemasan.

Sentiasa bawa kit pengganti kortisol bersama anda semasa dalam perjalanan..

Bilakah saya harus menghubungi doktor saya??

Apa-apa keadaan yang menyebabkan tekanan pada badan anda boleh mempengaruhi berapa banyak ubat yang anda perlukan. Hubungi doktor anda sekiranya:

  • Adakah anda mempunyai keadaan perubatan, terutamanya demam, muntah, atau cirit-birit?.
  • Anda hamil.
  • Anda memerlukan pembedahan.

Segera dapatkan rawatan perubatan sekiranya anda mengalami simptom teruk yang teruk (krisis Addison).

Perkara utama mengenai kekurangan adrenal (penyakit Addison)

  • Kekurangan adrenal berlaku apabila kelenjar adrenal tidak menghasilkan hormon kortisol yang mencukupi. Terdapat 3 jenis gangguan ini..
  • Jenis yang mendasari dikenali sebagai penyakit Addison. Berlaku jarang apabila kelenjar adrenal tidak menghasilkan hormon kortisol dan aldosteron yang mencukupi.
  • Jenis sekunder berlaku apabila kelenjar pituitari tidak menghasilkan hormon ACTH yang mencukupi. Kelenjar adrenal kemudian tidak menghasilkan kortisol yang mencukupi.
  • Jenis tersier berlaku apabila hipotalamus tidak menghasilkan hormon pelepasan kortikotropin yang mencukupi. Kemudian kelenjar pituitari tidak menghasilkan ACTH yang mencukupi.
  • Gejala ringan hanya dapat dilihat apabila seseorang berada dalam keadaan tekanan fizikal. Gejala lain mungkin termasuk kelemahan, keletihan dan kekurangan tenaga, serta penurunan berat badan..
  • Pesakit perlu mengambil hormon untuk menggantikan hormon yang tidak dihasilkan oleh kelenjar adrenal..

Ramalan

Prognosis berbeza bergantung pada pelbagai etiologi, tetapi, sebagai peraturan, berkorelasi dengan diagnosis cepat dan rawatan perubatan. Hasil maut adalah kejadian yang jarang berlaku ketika pesakit mendapat rawatan perubatan yang mencukupi..

Kesimpulannya

Kekurangan adrenal adalah sindrom kompleks dan multifaktorial, yang dalam praktik klinikalnya sukar didiagnosis, terutama dalam keadaan kecemasan dan oleh bukan pakar. Untuk memastikan pendekatan diagnostik dan terapi yang optimum, perlu memberi perhatian kepada tanda-tanda dan gejala, sering tidak spesifik, dan kadang-kadang diremehkan. Bukti yang ada menunjukkan pentingnya pendekatan standard untuk rawatan yang tepat dan tepat, terutama bagi kanak-kanak dengan kekurangan adrenal.

Untuk mencegah krisis adrenal, perlu dilakukan terapi penggantian hormon yang mencukupi untuk kekurangan korteks adrenal kronik dan penyakit lain yang memerlukan penggunaan kortikosteroid secara berterusan.

Anda tidak boleh berhenti mengambil kortikosteroid secara bebas atau mengurangkan dosnya. Adalah perlu untuk terus berhubungan dengan ahli endokrinologi, yang menyesuaikan dos ubat bergantung pada aktiviti fizikal dan kesihatan pesakit..

Kekurangan adrenal kronik: sifat patologi, kaedah rawatan dan kemungkinan komplikasi

Kekurangan adrenal kronik - penyakit yang juga dikenal sebagai "penyakit Addison".

Nama kedua patologi dikaitkan dengan nama doktor, yang pertama kali menjelaskan sebab dan ciri-cirinya. Ia tergolong dalam penyakit sistem endokrin yang paling kompleks..

Ciri-ciri Patologi

Kekurangan adrenal kronik (penyakit gangsa, penyakit Addison) - patologi sistem endokrin yang jarang berlaku.

Ia dicirikan oleh pengeluaran hormon (kortikoid mineral dan glukokortikoid) yang tidak mencukupi oleh korteks adrenal. Ini disebabkan oleh kerosakan dua hala pada kelenjar endokrin berpasangan ini..

Dengan kekurangan hormon ini, kelemahan otot berkembang, pertumbuhan dan perkembangan seksual ditangguhkan, proses anabolik pada tisu otot dan tulang menjadi perlahan, imuniti menurun, dan kemungkinan mengalami kegagalan jantung meningkat.

Penyakit gangsa dicirikan oleh jalan yang cepat: peringkat awal untuk jangka masa pendek menjadi kronik.

Faktor perkembangan penyakit ini

Penyakit Addison berkembang di bawah pengaruh faktor negatif seperti:

  • lesi autoimun korteks adrenal;
  • penyakit berjangkit atau virus yang teruk (biasanya tuberkulosis atau sifilis);
  • pendarahan adrenal;
  • tumor kelenjar endokrin berpasangan atau kehadiran metastasis di dalamnya;
  • patologi genetik (hipoplasia keluarga dari korteks adrenal, adrenoleukodystrophy, hipoadrenokortikisme keluarga);
  • kerosakan pada tisu adrenal dengan bahan toksik;
  • kecederaan otak di mana kerosakan pada kelenjar pituitari anterior berlaku;
  • BANTUAN;
  • penyinaran otak;
  • kecederaan yang dialami oleh bayi semasa melahirkan anak;
  • rawatan penyakit tertentu yang berkaitan dengan pengambilan kortikosteroid. Ubat serupa digunakan untuk lupus eritematosus, asma, kolitis ulseratif..

Penyebab ini menimbulkan atrofi separa atau lengkap korteks adrenal. Dalam keadaan seperti itu, sintesis hormon yang diperlukan untuk fungsi penuh organ dalaman dikurangkan dengan ketara. Dalam kekurangan kronik kelenjar endokrin berpasangan, kerosakan berlaku dalam proses metabolik.

Patogenesis penyakit

Perkembangan kekurangan adrenal kronik berdasarkan kekurangan hormon, dalam keadaan normal yang dihasilkan oleh korteks adrenal.

Kekurangan kortikoid mineral (khususnya, aldosteron) menyumbang kepada pengeluaran natrium yang dipercepat dari badan dan pengekalan kalium. Pelanggaran keseimbangan elektrolitik menyumbang kepada dehidrasi, menurunkan jumlah darah, menurunkan tekanan darah.

Sekiranya sintesis glukokortikoid terganggu, yang paling aktif adalah kortisol, perlindungan anti-radang badan dikurangkan dengan ketara, otak melambat, dan keupayaan untuk mengisi simpanan tenaga menurun. Di samping itu, keupayaan tubuh untuk menahan tekanan semasa keadaan kejutan, cedera, dan kehilangan darah yang besar dikurangkan.

Hasil kekurangan glukokortikoid dimanifestasikan pada pigmentasi kulit, yang disebabkan oleh peningkatan darah zat dengan kesan melanositosis, serta perkembangan kegagalan jantung, penurunan cadangan energi glikogen di hati.

Gambar klinikal

Gejala kekurangan adrenal sangat berbeza, jadi anda harus memperhatikan tanda-tanda apa yang berlaku untuk membuat diagnosis yang betul. Manifestasi penyakit yang paling teruk adalah krisis adisonal atau adrenal..

Krisis adrenal: gambaran umum

Krisis adrenal (adrenal, addisonic) adalah keadaan akut yang merupakan komplikasi kekurangan adrenal korteks kronik.

Tanda-tanda keadaan ini adalah:

  • keterlambatan reaksi pesakit (ucapan kabur, kelemahan, apatis);
  • penurunan keanjalan kulit, kulit kering;
  • sawan, halusinasi, pelanggaran orientasi temporal dan spasial;
  • nadi cepat;
  • darah yang muncul dalam tinja dan muntah;
  • penurunan jumlah air kencing yang dikeluarkan atau berhenti membuang air kecil;
  • berpeluh teruk;
  • penurunan suhu badan;
  • penurunan tahap tekanan yang tajam.

Akibat krisis yang mungkin berlaku adalah gangguan irama jantung yang kritikal, kejutan, kegagalan buah pinggang akut, koma, dan kematian. Keadaan ini dicirikan oleh kadar kematian yang tinggi (40-50% kes). Dengan pengambilan langkah-langkah yang diperlukan tepat pada masanya, keadaan pesakit dapat stabil. Dalam kes ini, anda boleh bergantung pada ramalan yang baik.

Manifestasi penyakit dan lelaki

Kekurangan adrenal kronik berkembang dengan perlahan dan menampakkan diri dalam pelbagai gejala. Perkara berikut harus dikaitkan dengan yang umum:

  • perubahan warna kulit dan membran mukus, perkembangan hiperpigmentasi, ini adalah manifestasi yang membawa kepada nama kekurangan adrenal kronik, seperti "penyakit gangsa", ini adalah gejala pertama ciri patologi yang berkembang;
  • penurunan tekanan darah kronik, yang menyebabkan pening berterusan, menggigil;
  • gangguan potensi;
  • penurunan berat badan yang tajam (5-15 kg atau lebih);
  • gangguan tingkah laku - kerengsaan teruk, kemurungan, apatis;
  • sakit otot dan kelemahan otot, yang boleh dinyatakan sehingga menyebabkan kecacatan;
  • hipersensitiviti terhadap rangsangan, pendengaran, penciuman. Telah diperhatikan bahawa individu yang menderita penyakit Addison merasakan keperluan berterusan untuk makanan masin;
  • kerosakan sistem pencernaan (loya, cirit-birit);
  • sakit perut yang mengembara;
  • penurunan libido.

Gejala pada wanita

Pada wanita, kekurangan adrenal mempunyai gejala yang sama seperti pada lelaki. Gambaran klinikal dilengkapi dengan pemberhentian haid, kehilangan rambut yang tumbuh di pubis dan lubang axillary, kehilangan keanjalan kulit, pembentukan lubang di sekitar mata dan di pipi, dan penurunan libido.

Langkah-langkah diagnostik

Untuk membuat diagnosis yang tepat, aktiviti berikut dilakukan:

  • ujian darah umum (untuk menentukan tahap penebalan, serta tahap natrium dan kalium);
  • analisis urin umum (dengan pertolongannya, penurunan dalam produk metabolisme hormon dikesan);
  • Ultrasound atau dikira tomografi kelenjar adrenal;
  • MRI otak;
  • x-ray perut.

Sejurus selepas diagnosis, kursus rawatan yang mencukupi ditentukan..

Terapi

Penyakit Addison memerlukan perawatan yang kompleks, yang melibatkan pengambilan ubat dan mengamati diet khas.

Tugas utama dalam rawatan penyakit ini adalah untuk mengimbangi kekurangan hormon yang dihasilkan dalam keadaan normal oleh korteks adrenal.

Semasa terapi penggantian hormon, glukokortikoid sintetik diresepkan untuk pesakit. Sapukan "Hidrokortison", "Dexamethasone", "Fludrocortisone".

Juga, pesakit ditunjukkan langkah-langkah yang bertujuan untuk memulihkan keseimbangan air dan elektrolit. Untuk ini, penitis dengan garam ditetapkan. Dengan penurunan kepekatan glukosa dalam darah, larutan bahan ini diberikan secara intravena (5%).

Dengan jangkitan tuberkulosis, pesakit diberi antibiotik - Isoniazid, Streptomycin.

Diet yang diperlukan

Pesakit yang menderita patologi kelenjar adrenal harus mengikuti diet khas. Ia mengikuti:

  • tidak termasuk makanan dengan kalium yang berlebihan (pisang, kentang, buah kering, kacang, kekacang);
  • mengambil jumlah garam yang mencukupi (hingga 20 g sehari), kerana patologi mengurangkan kandungan natrium;
  • masukkan dalam menu makanan yang kaya dengan vitamin B1 (dedak, ragi, hati) dan C (buah sitrus, kismis, pinggul mawar);
  • makan ikan, daging dan sayur-sayuran hanya dalam bentuk rebus;
  • makan secara pecahan, beberapa kali sehari, tetapi dalam bahagian kecil. Sebelum tidur, anda harus minum segelas susu.

Dianjurkan untuk menggunakan decoctions dari pinggul mawar, echinacea, dan tali. Mereka mempunyai kesan pengukuhan umum, meningkatkan imuniti..

Kemungkinan komplikasi

Komplikasi patologi termasuk:

  • gangguan peredaran darah;
  • gangguan neuropsikiatrik;
  • perkembangan krisis adrenal;
  • koma;
  • hasil maut.

Pelepasan krisis tepat pada masanya adalah penting - bergantung kepada sama ada kemungkinan menyelamatkan nyawa pesakit.

Ramalan dan langkah pencegahan

Rawatan yang dimulakan tepat pada masanya dan kaedah terapi yang tepat menjadikan prognosis penyakit gangsa agak baik. Jangka hayat pesakit tidak dikurangkan.

Dalam 80% kes, perkembangan patologi adrenal dikaitkan dengan proses autoimun, oleh itu, tidak ada cara yang berkesan untuk mencegah perkembangan patologi.

Orang yang mempunyai kecenderungan genetik terhadap perkembangan patologi perlu mengelakkan senaman fizikal yang melelahkan, serta tekanan psiko-emosi.

Penyakit Addison adalah penyakit serius sistem endokrin, yang menampakkan dirinya dalam kelemahan badan secara umum dan gangguan fungsi organ. Manifestasi patologi yang paling teruk adalah krisis, yang boleh menyebabkan koma dan kematian pesakit. Rawatan yang dimulakan tepat pada masanya membolehkan anda menyelamatkan nyawa pesakit.

Kekurangan adrenal

* Faktor kesan untuk tahun 2018 menurut RSCI

Jurnal ini termasuk dalam Senarai penerbitan ilmiah yang dikaji oleh rakan sebaya dari Suruhanjaya Pengakuan Tinggi.

Baca dalam terbitan baru

MMA dinamakan sempena I.M. Sechenova

MMA dinamakan sempena I.M. Sechenova


Kekurangan adrenal N (kekurangan adrenokortikal, hipokortikisme, NN) - sindrom klinikal yang disebabkan oleh rembesan hormon korteks adrenal yang tidak mencukupi akibat gangguan fungsi satu atau lebih bahagian sistem hipotalamus-hipofisis-adrenal (GGNS).

Menurut penyetempatan awal proses patologi, NN dibahagikan kepada bentuk primer (lesi korteks adrenal itu sendiri, 1-NN) dan bentuk pusat: sekunder, disebabkan oleh gangguan sekresi hormon adrenokortikotropik (ACTH) dan tersier, berkembang dengan kekurangan hormon pelepasan kortikotropin (KRG). NN sekunder dan tersier digabungkan menjadi bentuk pusat kerana kerumitan diagnosis pembezaannya dalam praktik klinikal. Mereka sering disebut sebagai "LV sekunder" (2-LV).

Punca 1-LV boleh menjadi:

1. Kemusnahan autoimun korteks adrenal (80-85% daripada semua kes 1-NN):

  • genesis autoimun 1-HN terpencil;
  • 1-NN dalam rangka sindrom poliglandular autoimun.

2. Tuberkulosis kelenjar adrenal (5-10%).

3. Adrenoleukodystrophy (kira-kira 6% daripada semua kes 1-NN).

4. Kerosakan metastatik pada korteks adrenal.

5. kasih sayang kelenjar adrenal dalam jangkitan kulat yang disebarkan.

6. Kompleks yang berkaitan dengan HIV.

7. Iatrogenik 1-NN (adrenalektomi bilateral untuk penyakit Itsenko-Cushing, pendarahan adrenal dua hala dengan terapi antikoagulan).

Bentuk pusat kekurangan adrenal: penyakit hipotalamus-hipofisis (panhypopituitarism, tumor hipofisis, campur tangan pembedahan pada kelenjar hipofisis, dll.).

1-NN adalah penyakit yang agak jarang berlaku - dari 40-60 hingga 100-110 kes baru setiap 1 juta orang dewasa setiap tahun. Kekerapan sebenar bentuk pusat HH tidak diketahui, tetapi penyebabnya yang paling biasa adalah penindasan HHF semasa terapi glukokortikoid kronik. Oleh kerana dalam praktik klinikal 1 - NN adalah yang paling biasa (lebih dari 95%), pertimbangan pelbagai aspek hipokortikisme jenis ini diberi tempat utama dalam artikel.

Gambaran klinikal penyakit yang berkaitan dengan pemusnahan kelenjar adrenal oleh proses patologi pertama kali dijelaskan sepenuhnya pada tahun 1855 oleh doktor Inggeris Thomas Addison (1793-1860). Sejak itu, tuberkulosis 1-NN dan etiologi autoimun disebut sebagai penyakit Addison..

Etiologi hipokortikisme primer

Lesi korteks adrenal autoimun

Kemusnahan autoimun korteks adrenal (autoimun adrenalitis) kini menjadi penyebab utama 1-HH. Di negara maju, ia merangkumi hingga 90% atau lebih kes 1-NN. Harus diingat bahawa sementara pada separuh kedua abad ke-19 dan awal abad ke-20 pemusnahan autoimun tidak melebihi 15-20% daripada semua kes penyakit Addison, pada abad ke-20 nisbah faktor etiologi hipokortikisme primer secara beransur-ansur berubah ke arah prevalensi pemusnahan autoimun terhadap tuberkulosis. Jadi, pada tahun 40-50an, tuberkulosis adrenal menyumbang 48% kes 1-NN, sementara pada tahun 80-90an penunjuk ini menurun menjadi 15% (Gambar 1). Dalam waktu terdekat, disebabkan peningkatan kejadian tuberkulosis yang signifikan, sedikit peningkatan dalam frekuensi etiologi tuberkulosis 1-NN dapat dijangkakan..

Rajah. 1. Dinamika struktur etiologi hipokortikisme primer (% daripada jumlah yang diperiksa)

Kajian pada awal tahun 90an menunjukkan bahawa penanda imunologi spesifik pemusnahan autoimun korteks adrenal adalah antibodi terhadap enzim steroidogenesis adrenal 21-hidroksilase (P450c21), 17a-hidroksilase (P450c17) dan enzim pembelahan rantai sampingan (P450scc). Dengan 1-HH terpencil, antibodi terhadap 21-hidroksilase sangat penting. Sekiranya kepentingan antibodi ini sebagai penanda serologi genesis autoimun 1-HH tidak diragukan lagi, peranan patogenetik mereka dalam pemusnahan korteks adrenal tetap tidak diketahui.

Sindrom poliglandular autoimun

Aspek asas dalam membincangkan etiologi 1-HH adalah sindrom poliglandular autoimun (APS). APS adalah lesi autoimun utama dua atau lebih kelenjar endokrin periferal, yang, sebagai peraturan, kekurangannya, sering digabungkan dengan pelbagai penyakit autoimun bukan endokrin khusus organ. Pada masa ini, berdasarkan ciri klinikal dan imunogenetik, APS jenis 1 dan 2 (APS-1 dan APS-2) diasingkan (Jadual 1 dan 2).

APS-2 adalah varian APS yang paling biasa, tetapi kurang dipelajari. Pada gilirannya, varian APS-2 yang paling biasa adalah sindrom Schmidt, yang merupakan gabungan 1-HH dan tiroidopati autoimun (tiroiditis autoimun atau gondok toksik meresap). Kurang biasa adalah kombinasi 1-HH dengan diabetes mellitus jenis I (sindrom Carpenter).

Banyak penyakit dalam kerangka APS-2 dikaitkan dengan antigen histocompatibility - HLA-B8, HLA-DR3, HLA-DR4, HLA-DR5. Walaupun begitu, pada masa ini, tidak ada perbezaan imunogenetik yang signifikan yang terungkap antara endokrinopati autoimun terpencil dan perbezaan dalam kerangka APS-2. Dalam kebanyakan kes, APS-2 berlaku secara sporadis, namun, banyak kes bentuk keluarga telah dijelaskan di mana penyakit ini telah diperhatikan pada ahli keluarga yang berlainan selama beberapa generasi. APS-2 kira-kira 8 kali lebih biasa pada wanita, menampakkan diri pada usia pertengahan (antara 20 dan 50 tahun), sementara selang antara debut klinikal komponennya boleh lebih dari 20 tahun. Pada 40-50% pesakit dengan HH kronik yang awalnya terpencil (1-HNN), lambat laun, endokrinopati autoimun lain berkembang.

APS-1 (APECED-Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal-dystrophy, MEDAC-Multiple Endocrine Deficiency Autoimmune Candidiasis, candida-polyendocrine syndrome) adalah penyakit yang jarang berlaku dengan jenis warisan resesif autosomal atau yang jarang berlaku secara sporadis, yang mana : kandidiasis mukokutaneus, hipoparatiroidisme, 1-CNN. Debut APS-1, sebagai peraturan, pada zaman kanak-kanak. Dalam sebilangan besar kes, manifestasi pertama adalah kandidiasis mukokutaneus, yang berkembang pada 10 tahun pertama kehidupan, lebih kerap pada usia sekitar 2 tahun, sementara terdapat lesi membran mukus rongga mulut, alat kelamin, serta kulit, kuku, kuku, dan kerusakan gastrousus saluran usus (GIT), saluran pernafasan. Terhadap latar belakang kandidiasis mukokutaneus, 84% pesakit mempunyai hipoparatiroidisme, yang pada 88% pesakit berkembang dalam 10 tahun pertama. Penemuan paling signifikan dalam beberapa tahun kebelakangan ini dalam bidang penyelidikan APS adalah penemuan gen yang mutasinya membawa kepada pengembangan APS-1. Gen ini terletak pada kromosom 21q22.3 dan disebut AIRE-1 (dari pengatur autoimun). Penemuan gen AIRE-1 mempunyai kepentingan perubatan umum yang penting. Komponen genetik dianggap sebagai salah satu faktor asas dalam perkembangan kebanyakan penyakit autoimun. Walau bagaimanapun, dari sudut pandang genetik, penyakit autoimun adalah poligenik atau penyakit dengan kecenderungan keturunan.

Berkenaan dengan APS-1, kita berhadapan dengan satu-satunya penyakit autoimun yang diketahui dalam patologi manusia (!) Dengan monogenik, iaitu. Mendelian, sifat pewarisan, ketika proses autoimun di kebanyakan kelenjar endokrin dan banyak organ lain disebabkan oleh mutasi satu gen.

Dalam kajian kami, apabila secara dinamis menilai nisbah frekuensi 1-LV dan 1-LV terpencil dalam kerangka APS, didapati bahawa jika pada 30-50-an abad ke-20, kegagalan jantung 1-kronik dalam kerangka APS terjadi pada 13% kes, maka pada 80- Pada tahun 90-an, penunjuk ini meningkat kepada 34%, sehubungan dengan itu kita dapat menyimpulkan tentang tahap berikutnya patomorfisme penyakit Addison, yang terdiri dalam peralihan secara bertahap patologi ini ke kategori APS, terutama APS-2.

Seperti yang telah disebutkan, pemusnahan korteks adrenal oleh proses tuberkulosis mengambil tempat kedua di antara faktor etiologi 1-NN. Tuberkulosis adrenal berkembang kerana penyebaran mikobakteria hematogen. Biasanya, kedua-dua bahan kortikal dan serebrum terlibat dalam proses ini (fenomena terakhir yang penting secara klinikal, nampaknya tidak ada). Seperti dalam kes lesi autoimun, dalam proses tuberkulosis, HH secara klinikal menunjukkan dirinya hanya apabila 90% bahan kortikal kedua-dua kelenjar adrenal musnah. Dengan tuberkulosis adrenal, dalam kebanyakan kes, pesakit mempunyai jejak tuberkulosis yang dipindahkan sebelumnya atau proses aktif.

Adrenoleukodystrophy (ALD, Semerling - Penyakit Creutzfeldt, leukodystrophy melasma) adalah penyakit peroksisomal yang diwarisi yang paling biasa dengan pewarisan resesif berkait X, yang dicirikan oleh pengumpulan berlebihan asid lemak rantai panjang (DFA) yang berlebihan, yang biasanya ditunjukkan dalam Bahan CNS, korteks adrenal dan testis. Penyakit ini disebabkan oleh penghapusan gen ALD pada lengan panjang kromosom X (Xq28), yang menampakkan dirinya sebagai kekurangan sintetase lignoceroyl-CoA. Ini, pada gilirannya, menyebabkan gangguan pengoksidaan b asam lemak tepu (memiliki 24–32 atom karbon) dalam peroksisom dan pengumpulannya selanjutnya bersama dengan ester kolesterol dalam sel-sel sistem saraf dan korteks adrenal. Anggaran prevalensi penyakit ini adalah 1 dari 100-150 ribu.

Sekurang-kurangnya 6 fenotip klinikal ALD dibezakan, yang berbeza bentuknya: dari bentuk serebral bayi yang teruk hingga kursus tanpa gejala. Dalam keluarga yang sama, sebagai peraturan, terdapat pelbagai fenotip ALD. Bentuk serebrum bayi adalah fenotipik varian paling teruk dalam perjalanan ALD. Pesakit secara praktikalnya sihat sehingga usia 2–10 tahun, apabila kekurangan adrenal dan disfungsi neurologi progresif yang teruk. Selepas manifestasi, simptomologi berkembang pesat dan kematian berlaku dalam 2-4 tahun. Begitu juga, tetapi pada usia yang lebih tua, bentuk serebral remaja dan serebral dewasa berlaku. Yang paling menarik bagi kami adalah 2 bentuk berikut. Dengan adrenomieloneuropati (35% kes ALD), yang biasanya menampakkan diri pada dekad ke-3-4 kehidupan, dengan latar belakang gejala neurologi progresif (paraparesis spastik pada kaki, gangguan kepekaan getaran, aktiviti sfinkter terganggu), 2/3 pesakit mengalami 1 -HH. Dan akhirnya, dalam 10-20% kes ALD, satu-satunya manifestasi penyakit ini adalah NN tanpa tanda-tanda disfungsi neurologi. Lebih daripada separuh wanita dengan ALD mempunyai manifestasi neurologi tertentu dari penyakit ini dan pelbagai keparahan hipokortikisme, yang dikaitkan dengan ketidakaktifan kromosom X yang tidak rata dan dominan yang tidak mempunyai gen mutan.

Lesi kelenjar adrenal metastatik

Dengan sendirinya, metastasis kelenjar adrenal tumor adalah perkara biasa. Oleh itu, diperhatikan bahawa metastasis kanser payudara mempengaruhi kelenjar adrenal pada 58% kes, barah paru-paru bronkogenik pada 36-40%, dan melanoma pada 33% kes. Pada masa yang sama, 1-NN dalam kes ini sangat jarang terjadi, kerana, seperti yang ditunjukkan, pemusnahan 90% korteks kedua-dua kelenjar adrenal diperlukan. Tumor yang paling biasa, metastasis yang menyebabkan gambaran klinikal hipokortikisme berkembang, adalah limfoma sel besar bukan Hodgkin, dan metastasis penyakit barah paru-paru agak kurang biasa.

Kerosakan Kelenjar Adrenal pada HIV

Subklinikal 1-HH dikesan pada 8-12% pesakit dengan jangkitan HIV. Selalunya, ia berkembang akibat kerosakan pada tisu adrenal oleh proses penyusupan diikuti dengan pemusnahannya (jangkitan sitomegalovirus, jangkitan kulat, sarkoma Kaposi, limfoma, dll.). Penggunaan pelbagai ubat yang mempengaruhi steroidogenesis (ketoconazole, rifampicin, phenytoin) juga dapat menyebabkan 1-NN.

Patogenesis dan manifestasi klinikal kekurangan adrenal

Kekurangan adrenal primer

Asas 1-NN adalah defisit mutlak kortikosteroid. Kekurangan aldosteron menyebabkan kehilangan natrium dan air melalui buah pinggang dan saluran gastrousus dengan perkembangan dehidrasi, hipovolemia, hipotensi, serta hiperkalemia progresif. Kekurangan kortisol, hormon adaptogenik utama tubuh manusia, menyebabkan penurunan daya tahan terhadap pelbagai tekanan endo dan eksogen, yang mana (paling sering berlatarbelakangkan jangkitan) berlaku dekompensasi NN. Yang penting adalah kehilangan fungsi kortisol seperti rangsangan glukoneogenesis dan glikogenolisis di hati, serta kesan kortisol yang dibenarkan dalam hubungannya dengan hormon tiroid dan katekolamin.

Penyampaian klinikal 1-HH telah dijelaskan dengan tepat oleh Thomas Addison sendiri. Dalam hal ini, selama 150 tahun terakhir, hanya penambahan kecil yang ditambahkan pada keterangan ini..

1-NN menjelma pada usia pertengahan (antara 20 dan 50 tahun). Pada masa ini, penyakit ini lebih mungkin terjadi pada wanita, yang berkaitan dengan dominasi autoimun 1-HH. Penyakit Addison etiologi tuberkulosis, lelaki dan wanita sering sakit.

Hiperpigmentasi kulit dan selaput lendir adalah simptom 1-HH yang paling terkenal dan tipikal, yang secara patogenetik dikaitkan dengan fakta bahawa dengan 1-HH terdapat hipersekresi bukan sahaja ACTH, tetapi propiomelanokortin pendahulunya, yang selain ACTH, hormon perangsang melanosit terbentuk secara berlebihan. Hiperpigmentasi paling ketara pada bahagian terbuka badan (muka, tangan, leher), di tempat geseran (lipatan kulit, tempat geseran dengan pakaian), tempat pengumpulan semula jadi melanin. Yang penting adalah hiperpigmentasi membran mukus (rongga mulut, gusi, membran mukus pipi pada tahap gigi, tempat geseran gigi palsu).

Penurunan berat badan adalah gejala khas NN; peningkatan progresif dalam berat pesakit hampir menghilangkan diagnosis. Kehilangan jisim, biasanya ketara, mencapai 5-20 kg.

Kelemahan umum dan otot - pada permulaan penyakit dapat dinyatakan secara sederhana (penurunan prestasi) dan mencapai tahap yang signifikan dengan dekompensasi penyakit (hingga adynamia). Gejala ciri 1-HH adalah kemurungan mental.

Gejala kardinal 1-HH adalah hipotensi arteri. Hipertensi sistolik dan diastolik yang teruk dalam kebanyakan kes menghilangkan diagnosis.

Satu atau lain keparahan gangguan dyspeptik hampir selalu ada. Lebih kerap selera makan dan loya yang kurang baik, secara berkala berlaku sakit perut yang menyebar, lebih jarang - muntah, najis yang teruk. Gejala khas 1-HH, yang secara patogenetik dikaitkan dengan kehilangan natrium yang teruk, adalah ketagihan terhadap makanan masin. Dalam beberapa kes, kami memerhatikan penggunaan garam murni oleh pesakit, namun, banyak pesakit sama sekali tidak menyampaikan aduan ini. Kejang hipoglikemik adalah gejala 1-HH yang jarang berlaku, lebih kerap ia berlaku dengan 2-HH kerana sedikit keparahan gejala lain. Pada prinsipnya, dapat diperhatikan bahawa tidak ada satu pun gejala 1-HH yang disenaraikan secara khusus untuk penyakit ini. Hanya gabungan gejala ini yang penting..

Dalam gambaran klinikal pada pesakit dengan APS-2, manifestasi 1-NN berlaku. Dalam kes ini, hiperpigmentasi dapat dinyatakan dengan lemah, terutama dengan kombinasi 1-HH dan hipotiroidisme. Kesalahan tipikal adalah tafsiran peningkatan sederhana tahap hormon perangsang tiroid (TSH) dalam fasa dekompensasi 1-NN sebagai hipotiroidisme primer. Peningkatan tahap TSH seperti ini dikaitkan dengan disfungsi adenohypophysial pada latar belakang hipokortikisme. Ujian mesti diulang setelah mencapai pampasan makmal klinikal 1-NN, ditambah dengan kajian mengenai tahap antibodi antitiroid dan ultrasound kelenjar tiroid. Tanda-tanda khas perkembangan 1-NN dengan kehadiran diabetes mellitus tipe 1 adalah penurunan dos insulin yang diperlukan untuk pesakit dan kecenderungan hipoglikemia, digabungkan, walaupun terdapat diabetes yang kelihatan lebih ringan, dengan penurunan berat badan, gangguan dyspeptik, hipotensi.

Perbezaan patogenetik yang paling penting antara 2-HH adalah ketiadaan kekurangan aldosteron. Kekurangan ACTH dalam kes ini menyebabkan kekurangan kortisol dan androgen, tetapi tidak mempengaruhi pengeluaran aldosteron, yang hampir bebas dari pengaruh adenohypophysial, yang rembesannya diatur oleh sistem renin - angiotensin - sodium - kalium. Sehubungan dengan itu, gejala 2-NN akan agak buruk. Gejala seperti hipotensi arteri, gangguan dyspeptik, ketagihan terhadap makanan masin tidak akan dinyatakan. Perbezaan klinikal utama antara 2-HH adalah ketiadaan hiperpigmentasi kulit dan membran mukus. Kelemahan umum, penurunan berat badan, dan episod hipoglikemik jarang muncul dalam gambaran klinikal. Diagnostik difasilitasi oleh adanya data anamnestic atau klinikal mengenai patologi hipofisis, operasi pada kelenjar pituitari, penggunaan kortikosteroid jangka panjang.

Penyebab hipokortisisme akut yang paling biasa adalah dekompensasi atau manifestasi akut bentuk kronik HH, etiologi yang telah dianalisis sebelumnya. Oleh itu, ciri simptomologi NN kronik yang dinyatakan hampir selalu ditentukan. Lebih jarang, ini adalah persoalan infark hemoragik pada kelenjar adrenal, patogenesisnya adalah DIC dalam keadaan septik (Waterhouse - sindrom Fridericksen) dan pelbagai koagulopati. Dalam patogenesis hipokortikisme akut, kegagalan peredaran darah dan dehidrasi sangat penting. Tiga bentuk utama LV akut dibezakan..

1. Kardiovaskular. Kesan keruntuhan dan kegagalan kardiovaskular akut mendominasi.

2. Gastrointestinal. Gejala dyspeptik mendominasi: muntah teruk, cirit-birit. Bentuk ini mesti dibezakan dengan jangkitan toksik yang disebabkan oleh makanan..

3. Bentuk serebral (meningoencephalitic). Pesakit dalam keadaan sujud, sering kali mengigau, menyatakan gejala neurologi.

Sebagai peraturan, terdapat gabungan ketiga-tiga kumpulan gejala yang satu atau yang lain.

Diagnosis NN akut biasanya hanya berdasarkan penemuan klinikal; nilai tertentu diberikan untuk mengenal pasti keabnormalan elektrolit ciri menggunakan kaedah ekspres.

Peralihan makmal tidak khusus

Untuk 1-HH kronik, hiperkalemia dan kurang kerap hiponatremia adalah ciri. Di samping itu, anemia normokromik atau hipokromik, leukopenia sederhana, limfositosis relatif dan eosinofilia sering diperhatikan dalam darah. Data ini mempunyai nilai terhad dalam amalan klinikal..

Kajian hormon

Ujian tahap pertama dalam diagnosis HH adalah penentuan perkumuhan harian kortisol bebas dalam air kencing. Kajian seperti penentuan perkumuhan 17-hidroksikortikosteroid (17-ACS), 11-hidroksikortikosteroid (11-ACS) dan 17-ketosteroid (17-AC) dianggap tidak berinformasi dan tidak boleh digunakan untuk diagnosis NN atau perubatan klinikal secara umum. (Kesalahan diagnostik yang tipikal adalah kajian mengenai tahap perkumuhan 17-KS untuk diagnosis hiperandrogenemia dalam amalan ginekologi.)

Menentukan tahap kortisol darah mempunyai nilai diagnostik yang terhad, kerana pada banyak pesakit dengan HH sering muncul pada batas bawah norma. Walau bagaimanapun, penurunan ketara dalam penunjuk ini mungkin penting - tahap kortisol kurang dari 3 μg / dl (83 nmol / l) benar-benar diagnostik berhubung dengan NN.

Dengan gambaran klinikal hipokortikisme primer yang berkembang, pengesanan penurunan yang ketara dalam perkumuhan kortisol bebas harian dengan air kencing membolehkan kita membuat diagnosis dan meneruskan rawatan (Gamb. 2).

Rajah. 2. Skema untuk diagnosis makmal hipokortikisme primer dengan gambaran klinikal yang diperluas

Dengan gambaran klinikal 1-HH yang terhapus, serta hasil sempadan atau hasil yang dipersoalkan untuk menentukan perkumuhan kortisol, pesakit ditunjukkan untuk menguji 1-24 ACTH (24 asid amino pertama molekul asid amino 39-ACTH) (Gamb. 3). Ujian rangsangan dengan kajian tahap kortisol dalam plasma darah 30 dan 60 minit selepas pemberian intravena 250 mg (25 PIECES) 1-24 ACTH per 5 ml garam fisiologi adalah kajian klasik dalam diagnosis hipokortikisme primer. Peningkatan tahap kortisol lebih daripada 20 μg / dL (550 nmol / L) dengan pasti menghilangkan LV. Sebagai contoh, pada orang yang sihat, rangsangan maksimum korteks adrenal disebabkan oleh pengenalan hanya 1 μg 1-24 ACTH.

Rajah. 3. Diagnosis makmal mengenai kekurangan adrenal dalam gambaran klinikal yang terhapus

Dalam praktik klinikal, sangat jarang diperlukan untuk membezakan dengan bantuan kaedah makmal 1-HH dan 2-HH. Untuk ini, penentuan tahap ACTH dapat digunakan, yang akan ditingkatkan pada 1-NN (lebih dari 100 pg / ml) dan dikurangkan pada 2-NN. Harus diingat bahawa penentuan tahap ACTH yang tepat untuk diagnosis LV tidak mempunyai kepentingan bebas. Di samping itu, peningkatan aktiviti renin dalam plasma darah (atau peningkatan tahap renin) akan menjadi ciri 1-HH, yang dikaitkan dengan perkembangan kekurangan aldosteron dengan 1-HH, yang tidak diperhatikan dengan 2-HH.

Pendekatan untuk diagnosis makmal hipokortikisme sekunder agak berbeza (Gamb. 4). Dengan 2-NN yang baru dikembangkan, misalnya, segera setelah operasi pada kelenjar pituitari, pemberian 1-24 ACTH akan menyebabkan pelepasan kortisol yang mencukupi, kerana korteks adrenal belum mempunyai waktu untuk atrofi. Perkara yang sama berlaku untuk subklinikal 2-HH, misalnya, dengan adenoma hipofisis besar. Dalam keadaan ini, pemberian ACTH dalam dos yang besar sebanyak 250 mcg dapat menyebabkan tindak balas yang mencukupi dari korteks adrenal hipotropik yang sederhana. Oleh itu, ujian dengan 1-24 ACTH akan mempunyai nilai diagnostik hanya dengan jangka panjang dan diucapkan 2-NN. Secara amnya, ujian dengan hipoglikemia insulin dan metirapone (metopyron) sangat penting dalam diagnosis 2-HH..

Rajah. 4. Diagnosis makmal hipokortikisme sekunder

Dalam ujian dengan hipoglikemia insulin, insulin bertindak pendek diberikan secara intravena pada dos 0.1-0.15 U / kg. Ujian akan mempunyai nilai diagnostik jika pesakit mengalami penurunan tahap glisemia kurang dari 2,2 mmol / l dan gejala hipoglikemik berkembang. Sekiranya, dengan latar belakang ini, tahap kortisol darah melebihi 20 μg / dl (550 nmol / L), kita dapat membincangkan fungsi normal GNSS dan ketiadaan kedua-2 HH dan 1-HH. Ujian ini dikontraindikasikan pada pesakit dengan jantung yang teruk dan patologi lain, aritmia, epilepsi..

Ujian metirapone (metopyrone) memeriksa kehadiran rizab fungsional ACTH pituitari. Metirapone menyekat enzim adrenal 11 b-hidroksilase, yang memberikan penukaran 11-deoxycortisol menjadi kortisol. Biasanya, semasa mengambil metirapone, penyekat pengeluaran kortisol akan menyebabkan rangsangan rembesan ACTH, yang seterusnya mengaktifkan steroidogenesis dekat dengan blok enzim dan membawa kepada pengumpulan lebihan 11-deoxycortisol. Ubat pada dos 30 mg / kg diminum oleh pesakit secara bersamaan pada waktu malam pada pukul 24.00. Keesokan harinya pada pukul 8.00 darah diambil untuk menentukan kandungan kortisol dan 11-deoxycortisol di dalamnya. Fungsi normal GGNS dicerminkan oleh tahap 11-deoxycortisol lebih dari 7 μg / dl (200 nmol / l). HH didiagnosis jika 11-deoxycortisol tidak mencapai tahap 7 μg / dl dan tahap kortisol rendah ditentukan (kurang dari 5 μg / dl (138 nmol / l)). Yang terakhir menunjukkan sekatan 11 b-hidroksilase yang mencukupi. Seperti dalam ujian dengan hipoglikemia insulin, dalam ujian dengan metirapone, peningkatan kadar ACTH dalam plasma darah lebih dari 150 pg / ml.

Setelah pengesahan makmal mengenai kehadiran NN pada pesakit, langkah seterusnya adalah untuk mengetahui penyebabnya. Dalam praktik klinikal, setelah diagnosis 1-HH dibuat, adalah paling optimum untuk segera mengesampingkan etiologi tuberkulosisnya. Untuk tujuan ini, x-ray dada dilakukan, pemeriksaan oleh doktor TB. Sekiranya tidak ada data mengenai proses tuberkulosis (dan ini adalah keadaan yang paling biasa), diagnosis penyakit Addison yang mungkin idiopatik (autoimun) ditetapkan. Argumen berat yang menyokong diagnosis ini adalah adanya endokrinopati autoimun bersamaan pada pesakit, iaitu. sebenarnya APS. Harus diingat bahawa sangat mungkin bagi pesakit untuk menggabungkan perubahan lama tuberkulosis pada paru-paru dan genesis autoimun 1-NN. Kes seperti itu telah berulang kali dijelaskan dalam literatur dan telah diperhatikan oleh kami..

Satu kajian yang dapat menyelesaikan masalah diagnostik ini dengan mudah adalah penentuan peredaran antibodi kepada 21-hidroksilase (P450c21). Antibodi ini adalah penanda yang sangat sensitif dan spesifik dari asal autoimun 1-HH. Oleh itu, dalam kajian kami, antibodi ini dikesan pada 83-90% kes dengan 1-HH idiopatik, yang berlangsung hingga 15 tahun, dan tidak dikesan pada mana-mana pesakit dengan tuberkulosis adrenal. Malangnya, pada masa ini, kajian ini tidak mendapat sebaran klinikal yang luas..

Secara tradisional, dalam diagnosis etiologi 1-NN, kaedah instrumental yang memungkinkan untuk memvisualisasikan kelenjar adrenal (pemeriksaan sinar-X, komputasi tomografi) memainkan peranan kecil. Walaupun begitu, sebilangan penulis melaporkan bahawa dalam kebanyakan kes tuberkulosis adrenal terdapat peningkatan organ menurut tomografi (CT) dan pencitraan resonans magnetik (MRI), dan dalam beberapa kes yang jarang berlaku, kalsifikasi dapat dikesan. Kaedah yang paling penting dari kaedah ini adalah dalam diagnosis etiologi 2-NN.

Marker makmal ALD adalah DLC tahap tinggi. Kajian ini ditunjukkan terutamanya ketika menggabungkan 1-NN dengan pelbagai gejala neurologi (khususnya, dengan neuropati periferal). Untuk menentukan diagnosis ALD, elektromiografi, serta CT dan MRI otak, sangat penting..

Terapi penggantian untuk hipokortikisme akut dan dekompensasi hipokortisisme kronik yang teruk

1. Tanpa menunggu keputusan ujian makmal (jika boleh, pensampelan darah awal untuk menentukan tahap kortisol, ACTH, kalium, analisis hematologi dan biokimia rutin), secepat mungkin, mulakan pemberian intravena 2-3 liter garam (pada kadar 500 ml / jam; dalam keadaan kolaptoid, jet), mungkin dalam kombinasi dengan larutan glukosa 5-10%. Selama 1 hari minimum 4 liter cecair disuntik. Pengenalan larutan kalium dan hipotonik, serta diuretik dikontraindikasikan.

2. 100 mg hidrokortison secara intravena dengan segera, kemudian setiap 6 jam selama 1 hari. Sebagai alternatif (pada masa penghantaran ke klinik) - 4 mg dexamethasone secara intravena (atau dos prednisolon yang setara - 40 mg), diikuti dengan peralihan ke terapi hidrokortison. Secara selari - terapi simptomatik, terapi antibiotik yang paling kerap menyebabkan penyahtinjaan penyakit proses berjangkit.

3. Pada hari 2–3 dengan dinamika positif, dos hidrokortison menurun hingga 150-200 mg / hari (dengan hemodinamik stabil, ia diberikan secara intramuskular). Pelantikan mineralokortikoid tidak diperlukan sehingga dos hidrokortison setiap hari mencapai kurang dari 100 mg / hari.

Dengan dekompensasi sederhana, serta penyakit yang baru didiagnosis, terapi biasanya dimulakan dengan suntikan intramuskular 100-150 mg hidrokortison setiap hari (contohnya, pada pagi 75 mg, pada waktu makan tengah hari 50 mg dan pada waktu malam 25 mg lagi). Selepas beberapa hari, dos ubat dikurangkan dan beralih ke terapi penggantian penyelenggaraan dengan kortikosteroid tablet. Harus diingat bahawa kesan positif terapi kortikosteroid mempunyai nilai diagnostik yang penting. Di hadapan NN, pesakit secara harfiah pada 1-3 hari memperhatikan peningkatan kesihatan yang ketara.

Terapi penggantian hipokortikisme kronik

Terapi penggantian 1-NN menunjukkan penggunaan gabungan gluko dan mineralokortikoid wajib. Kesalahan yang tipikal adalah rawatan penyakit Addison dengan monoterapi glukokortikoid. Dengan 2-NN, kekurangan mineralokortikoid juga tidak hadir dalam pelantikan mineralokortikoid (9 a-fluorocortisole), kecuali apabila pesakit mengalami hipotensi arteri yang teruk, tidak perlu.

Terapi penggantian mineralokortikoid

Terapi penggantian moden dengan mineralokortikoid 1-HH menunjukkan penggunaan hanya satu ubat - fludrocortisone. Ubat deoksikortikosteron asetat mempunyai aktiviti mineralokortikoid yang tidak mencukupi, tidak aktif semasa laluan pertama melalui hati; saat ini tidak digunakan, ia dihentikan.

Fludrocortisone diresepkan 1 kali sehari pada dos 0,05-0,1 mg (biasanya setiap hari pada waktu pagi). Dalam amalan klinikal, penggunaan kriteria berikut untuk kecukupan terapi fludrocortisone adalah disyorkan:

  • kadar kalium dan natrium plasma normal;
  • aktiviti renin plasma normal atau sederhana;
  • tekanan darah normal (selesa);
  • kekurangan bengkak, pengekalan cecair (tanda-tanda overdosis ubat).

Terapi penggantian glukokortikoid

Senjata doktor mempunyai sejumlah besar glukokortikoid yang berpotensi digunakan untuk terapi penggantian HN..

Ubat yang paling biasa digunakan untuk terapi penggantian HH di dunia adalah hidrokortison tablet, diikuti oleh kortison asetat yang jarang digunakan. Di Rusia, hidrokortison tablet belum digunakan hingga kini, dan kebanyakan pesakit menerima glukokortikoid sintetik, lebih jarang kortison asetat. Sifat negatif ubat sintetik adalah jarak terapi mereka yang agak sempit. Dengan sangat berhati-hati, ubat bertindak panjang (dexamethasone) harus diresepkan, dengan penggunaannya kekerapan perkembangan overdosis yang tinggi. Hidrokortison adalah ubat pilihan untuk kanak-kanak dan remaja, kerana pertumbuhan kanak-kanak dengan NN telah diidentifikasi dalam sejumlah kajian dengan latar belakang terapi sintetik. Dalam hal ini, apabila menggunakan glukokortikoid sintetik, kejadian sindrom osteopenia yang lebih tinggi dapat dijangkakan daripada terapi hidrokortison..

Rejimen terapi penggantian glukokortikoid:
1. Menggunakan ubat bertindak pendek:
A. Regimen dua kali: hidrokortison - 20 mg pada waktu pagi dan 10 mg pada waktu petang (atau kortison asetat 25 dan 12,5 mg, masing-masing).
B. Tiga kali sehari: hidrokortison - pada waktu pagi 15-20 mg, pada waktu petang 5-10 mg, pada waktu petang 5 mg (atau kortison asetat 25, 12,5, 6,25 mg, masing-masing).
2. Menggunakan ubat dengan jangka masa sederhana: prednisone - 5 mg pada waktu pagi dan 2,5 mg pada waktu petang (lebih kurang methylprednisolone - masing-masing 4 dan 2 mg).
3. Menggunakan ubat bertindak panjang:
dexamethasone - 0,5 mg sehari sekali (larut malam atau pagi).
4. Semua jenis kombinasi glukokortikoid ini.

Sebaliknya, dalam rawatan hidrokortison dan kortison asetat, jangka masa ubat yang agak singkat menimbulkan kesulitan tertentu. Dengan penggunaan ubat klasik dua kali ini, aduan pesakit mengenai kelemahan pada waktu petang dan awal pagi sebelum mengambil hidrokortison agak tipikal.

Kriteria berikut untuk kecukupan komponen glukokortikoid terapi penggantian HH dapat dibezakan:

• keluhan yang lemah dan lemah prestasi;

• kekurangan hiperpigmentasi kulit yang teruk dan kemundurannya secara beransur-ansur;

• mengekalkan berat badan yang normal, ketiadaan aduan rasa lapar yang berterusan dan tanda-tanda berlebihan (obesiti, cushingoidization, osteopenia, osteoporosis).

Kriteria objektif (makmal) yang boleh dipercayai untuk kecukupan terapi penggantian untuk NN dengan glukokortikoid pada masa ini kurang dan pemilihan terapi berdasarkan hampir secara eksklusif pada data gambaran klinikal dan pengalaman doktor.

Prinsip rawatan untuk APS dan ALD

Rawatan APS terdiri daripada terapi penggantian untuk kekurangan kelenjar endokrin yang terjejas. Perlu diingat bahawa dengan kombinasi hipotiroidisme dan NN, terapi L-tiroksin hanya ditetapkan setelah pampasan NN. Semasa menjalankan terapi penggantian dengan kombinasi hipoparatiroidisme dan 1-HH, perlu diingat bahawa biasanya kortisol dan vitamin D mempunyai kesan yang bertentangan secara langsung terhadap penyerapan kalsium usus. Oleh itu, dengan kekurangan kortisol, terdapat peningkatan risiko overdosis dengan vitamin D. Sebaliknya, pemberian dosis besar kortikosteroid walaupun dengan dekompensasi 1-HH digabungkan dengan hipoparatiroidisme dapat menimbulkan hipokalsemia yang teruk.

Pada masa ini, tidak ada kaedah rawatan dan pencegahan ALD yang telah membuktikan keberkesanannya. Untuk rawatan, diet, terapi imunosupresif, transplantasi sumsum tulang, terapi gen ditawarkan..

Arah yang menjanjikan untuk rawatan NN adalah penambahan dehydroepiandrosteron androgen adrenal utama kepada terapi yang dijelaskan standard..

1. Melnichenko G.A., Fadeev V.V. Diagnosis makmal mengenai kekurangan adrenal. // Probl. endokrinol. 1997; 43 (5): 39-47.

2. Melnichenko G.A., Fadeev V.V., Buziashvili I.I. Aspek etiologi kekurangan adrenal kronik primer. // Probl. endokrinol. 1998; 44 (4): 46-55.

3. Fadeev V.V., Buziashvili I.I., Dedov I.I. Struktur etiologi dan klinikal kekurangan adrenal kronik primer: analisis retrospektif 426 kes. // Probl. endokrinol. 1998; 44 (6): 22-6.

4. Fadeev V.V., Shevchenko I.V., Melnichenko G.A. Sindrom poliglandular autoimun. // Probl. endokrinol. 1999; 45 (1): 47-54.

5. Czerwiec F.S., Cutler G.B. Pendekatan moden untuk terapi penggantian kortikosteroid. // Curr. Pilihan dalam Endokrinol dan Diabetes. 1996; 3: 239-46.

6. Oelkers W. Aspek tindak balas dos dalam penilaian klinikal paksi hypothalamo-pituitari-adrenal, dan ujian adrenokortikotropin dosis rendah. // Eur. J. Endokrinol. 1996; 135: 27-33.